Международный обучающий курс по эпилепсии. Клинические формы и классификация эпилепсии /International Educations Course of Epilepsy. The clinical forms of epilepsy and their classification /

Д. Аванцини (Болонья, Италия)

Все клинические формы эпилепсии делятся по этиологии, клиническим симптомам и прогнозу. Если эпилептогенные разряды начинаются и остаются локально в ограниченной популяции нейронов, то приступы называются парциальными, и симптомы отражают функции вовлеченной коры. Если разряды начинаются локально, но распространяются более или менее быстро на другие корковые отделы, их можно назвать вторично генерализованными.

Генерализованные приступы поддерживаются эпилептическими разрядами, исходящими одновременно из разных корковых областей обоих полушарий. Многие приступы, относящиеся к генерализованным (преимущественно, судорожные) практически оказываются парциальными, исходящими из локальных импульсов, которые распространяются так быстро, что невозможно определить их парциальное начало.

Корреляцию между клиническими симптомами и ЭЭГ можно точно проанализировать при одновременном видео-ЭЭГ мониторинге и простом параллельном исследовании интра- и постиктального дефицита.

Современная классификация приступов и эпилепсии

Классификация эпилептических приступов

• Парциальные приступы
  • С простой симптоматикой
• Адверсивные фокальные моторные
• Соматосенсорные
• Зрительные, слуховые, обонятельные, головокружение; вегетативные
• Афатические или фонаторные; когнитивные, эмоциональные, психосенсорные
  • Со сложной симптоматикой
• Только с изменением сознания (спутанность, потеря контакта), пациент неподвижен
• Изменение сознания с простыми или сложными автоматизмами
• Изменение сознания с другими двигательными симптомами
• Генерализованные приступы
  • Тонико-клонические приступы (включая формы, начинающиеся с клонической или тонической фазы)
  • Клонические приступы
• С тоническим компонентом
• Без тонического компонента
  • Типичные абсансные приступы
  • Атипичные абсансные приступы
  • Миоклонические абсансные приступы
  • Тонические приступы
  • Спазмы
  • Миоклонические приступы
  • Моргательные миоклонии
• Без абсансов
• С абсансами
  • Миоклонические атонические приступы
  • Негативные миоклонии
  • Атонические приступы
  • Рефлекторные приступы при генерализованных эпилептических синдромах

Распознавание определенной формы эпилепсии основывается на типе (или на сочетании различных типов) припадков, а также интериктальной ЭЭГ у данного пациента, возрасте дебюта заболевания, наличии или отсутствии клинических или радиологических симптомов поражения центральной нервной системы, наличии или отсутствии известной этиологии или семейного анамнеза. На основе этих компонентов можно сформулировать диагноз эпилептического синдрома, предпосылки к программе дальнейших исследований, нацеленных на определение этиологии и планирование лечения.

Упрощенная версия классификации эпилепсии

• Идиопатические эпилепсии
  • Доброкачественные судороги новорожденных (семейные)
  • Доброкачественная детская миоклоническая эпилепсия
  • Детская абсансная эпилепсия
  • Ювенильная миоклоиическая эпилепсия
  • Ювенильная абсансная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия с тонико-клоническими приступами (при пробуждении, во сне, в любое время)
  • Идиопатические эпилепсии с парциальными приступами (доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками, детская эпилепсия с затылочными пароксизмами).
• Симптоматические/криптогенные эпилепсии
  • Эпилептические энцефалопатии:
    • ранние детские энцефалопатии с подавлением вспышек
    • детские спазмы (синдром Веста)
    • тяжелая миоклоническая эпилепсия у детей
    • синдром Леннокса-Гасто
  • Симптоматические/криптогенные эпилепсии с парциальными приступами
    • мезиальная височная эпилепсия
    • другие, определенные согласно локализации эпилептогенной зоны
  • Прогрессирующие эпилептогенные энцефалопатии (цероидлипофусциноз, сиалидоз, болезнь Лафора, болезнь Унверрихта-Ландборга и др.)
• Ситуационные эпилепсии
  • Рефлекторные эпилепсии
  • Фебрильные приступы
• Эпилептический статус
  • Не связанный с возрастом эпилептический статус
  • Редкие связанные с возрастом синдромы, представленные электрическим или клиническим статусом

Идиопатические эпилепсии характеризуются связанным с возрастом дебютом, нормальным психическим и моторным развитием и отсутствием повреждения мозга. При многих формах исследование ЭЭГ при пробуждении и во сне позволяет предполагать диагноз и, следовательно, прогноз заболевания. Клинические характеристики конкретных форм детально описываются в исследованиях, упомянутых в списке литературы.

Симптоматические/криптогенные эпилепсии представляют собой большинство эпилепсий, являющихся длительными и с тенденцией к фармакорезистентности. Они могут начинаться в любом возрасте. К ним относятся и те формы, при которых можно выявить и диагностировать церебральное повреждение, и те, при которых такое повреждение можно только предполагать. Приступы могут быть мономорфными и полиморфными; симптомы и ЭЭГ картина зависят от локализации эпилептогенного очага. Мезиальная темпоральная эпилепсия находится на особом месте среди парциальных форм; она представлена типичным двухфазным паттерном с острым первым эпизодом (часто продолжительными фебрильными судорогами), за которым, после более или менее длительного латентного периода вплоть до нескольких лет, следует хроническая фаза, характеризующаяся парциальными приступами, которые часто фармакорезистентны.

Эта форма - одна из наибольших проблем во взрослой эпилептологии, что связано с ее распространенностью и трудностью лечения. У большинства пациентов генерализованные формы появляются в детстве. Они могут начинаться без видимых причин (криптогенные формы) или при наличии признаков, доказывающих предшествующие повреждения мозга известной или неизвестной природы (симптоматические формы). В этой главе обсуждаются определенные детские эпилептические энцефалопатии с тяжелым прогнозом и с точки зрения контроля, и с точки зрения соматического и психического развития. Приступы, развивающиеся при высокой температуре у неврологически здоровых пациентов до пяти лет, обычно относятся к фебрильным приступам.

Современный пересмотр классификации

Стандартизованные классификации и терминология для эпилептических приступов и синдромов, установленные ILAE, обеспечивают единый язык, который не только облегчает общение среди врачей, но также устанавливает таксономическую основу для представления количественных клинических и фундаментальных исследований эпилепсии. Многое изменилось с тех пор, как была принята классификация эпилепсии, в связи с чем была создана рабочая группа ILAE, которая сейчас работает под руководством проф. Д. Энджела мл. На основе проведенной работы был предложен предварительный перечень известных приступов и синдромов, в котором использовалась стандартизованная терминология, и внутри которого возможны различные подходы к классификации [3].

Современная классификация эпилептических приступов была основана на симптоматике во время приступа и связана с ЭЭГ находками, а не на анатомических субстратах и патофизиологических механизмах. Рабочая Группа полагает, что не существует адекватных доказательств, чтобы создать перечень приступов, который отражает диагностическую сущность, в противоположность феноменологическим описаниям, основанным на известных или предположительных анатомических или патофизиологических общих характеристиках. Такая диагностическая сущность могла бы, как синдромы, иметь этиологические, терапевтические и прогностические параметры и могла бы использоваться для поддержки син-дромологического диагноза, или независимо от него, когда синдромологический диагноз невозможно установить.

Более того, Рабочая Группа выявила, что разделение парциальных приступов на "простые" и "сложные" несоответствующим образом создает впечатление, что изменение сознания имеет определенные механизмы, связанные с лимбической системой. За последние два десятилетия детальные исследования анатомических субстратов приступной семиотики, в основном базирующихся на исследованиях, проведенных в хирургических центрах эпилепсии, предполагают, что фундаментальные механизмы определенных лимбических приступов отличаются от неокортикальных припадков, и оба типа могут как быть связаны с изменением сознания так и нет. Следовательно, разделение парциальных приступов на "простые" или "сложные" в значительной степени теряет точность. Также предыдущая дихотомическая классификация, основанная на концепции "парциальные" или "локализационно-обусловленные" по отношению к "генерализованным" изменениям, создавала неверное понимание того, что эпилептические приступы, или эпилептические синдромы, связаны или с локальными нарушениями в одной гемисфере или с нарушениями, вовлекающими мозг полностью. Термин "парциальные" сам по себе вызывает критику, так как подразумевает скорее часть приступа или часть синдрома, нежели чем начало приступа или синдрома в части одной гемисферы. Рабочая группа предполагает, что термин "парциальная" или "локализационно обусловленная" должен быть заменен более старым термином "фокальная", который остается общепринятым. Однако необходимо подчеркнуть, что термин "фокальная" не отражает малый размер эпилептогенной области, или четко очерченный фокус нейрональной патологии; фокальные приступы, так же как и фокальные синдромы, в основном всегда связаны с диффузными, иногда широко распространенными, областями церебральной дисфункции.

Следующее изменение терминологии в данном документе - это удаление слов "судороги" и "судорожный" в перечне эпилептических приступов и эпилептических синдромов. Рабочая группа полагает, что это непрофессиональные термины, которые являются неспецифическими и, в то же время, неуместно использующимися. Следовательно, важно быть последовательными не только в описательной терминологии, но также и в названии типов приступов и синдромов, чтобы избегать этих терминов. Также Рабочая Группа предположила, что термин "Фебрильные судороги" должен быть заменен термином "Фебрильные приступы".

Предполагаемые типы эпилептических приступов и провоцирующие стимулы для рефлекторных эпилепсий

• Фокальные типы приступов
  • Фокальные сенсорные приступы
• С элементарными сенсорными симптомами (например, затылочные и теменные приступы)
• Со сложными сенсорными симптомами (например, височно-теменно-затылочные приступы)
  • Фокальные моторные приступы
• С простыми клоническими двигательными симптомами
• С асимметричными тоническими двигательными приступами (например, дополнительные двигательные приступы)
• С типичными (височными) автоматизмами (например, мезиальные темпоральные приступы)
• С гиперкинетическими автоматизмами
• С фокальными негативными миоклониями
• С ингибиторными двигательными приступами
  • Приступы смеха
  • Гемиклонические приступы
  • Вторично генерализованные приступы
  • Рефлекторные приступы при фокальных эпилепсиях
• Генерализованные приступы
  • Тонико-клонические приступы
  • Клонические приступы (включая различные типы начала с клонической или миоклонической фазы)
  • Клонические приступы
• С тоническими признаками
• Без тонических признаков
  • Типичные абсансные приступы
  • Атипичные абсансные приступы
  • Миоклонические абсансные приступы
  • Тонические приступы
  • Спазмы
  • Миоклонические приступы
  • Моргательные миоклонии
• Без абсансов
• С абсансами
  • Миоклонические атонические приступы
  • Негативные миоклонии
  • Атонические приступы
  • Рефлекторные приступы при генерализованных эпилептических синдромах
• Длительные типы приступов
  • Генерализованный эпилептический статус
  • Генерализованный тонико-клонический эпилептический статус
  • Клонический эпилептический статус
  • Абсансный эпилептический статус
  • Тонический эпилептический статус
  • Миоклонический эпилептический статус
  • Фокальный эпилептический статус
  • Парциальная континуальная эпилепсия Кожевникова
  • Континуальная аура
  • Лимбический эпилептический статус (психомоторный статус)
  • Гемисудорожный статус с гемипарезом
• Провоцирующие стимулы рефлекторных эпилепсий
  • Зрительные стимулы
• Мелькание света
• Паттерны
• Другие зрительные стимулы
  • Музыка
  • Еда
  • Праксис
  • Соматосенсорные
  • Проприоцептивные
  • Чтение
  • Горячая вода
  • Испуг

Критерии классификации эпилепсии и эпилептических синдромов все еще окончательно не определены. В настоящее время Рабочая Группа составила предварительный перечень известных эпилептических синдромов, которые описаны в таблице 4 и могут послужить основой для разработки новой классификации.

Список эпилептических синдромов и связанных с ними состояний

• Доброкачественные семейные приступы новорожденных
• Ранняя миоклоническая энцефалопатия
• Синдром Отахара
• * Детские мигрирующие парциальные приступы
• Синдром Веста
• Доброкачественная детская миоклоническая эпилепсия
• Доброкачественные семейные и несемейные инфантильные приступы
• Синдром Драве
• ННН синдром
• * Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях
• Доброкачественная детская эпилепсия с центровисочными спайками
• Доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним началом (тип Панайотопулус)
• Детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (тип Гасто)
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами
• Эпилепсия с миоклоно-астатическими приступами
• Синдром Леннокса-Гасто
• Синдром Ландау-Клеффнера
• Эпилепсия с продолжительными спайк-волнами во время медленноволнового сна (не СЛК)
• Детская абсансная эпилепсия
• Прогрессирующие миоклонические эпилепсии
• Идиопатические генерализованные эпилепсии с различными фенотипами
  • Ювенильная абсансная эпилепсия
  • Ювенильная миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия с только генерализованными тонико-клоническими приступами
• Рефлекторные эпилепсии
  • Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия
  • Другие зрительные эпилепсии
  • Первичная эпилепсия чтения
  • Эпилепсия испуга
• Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
• Семейные височные эпилепсии
• * Генерализованные эпилепсии с фебрильными приступами плюс
• * Семейная фокальная эпилепсия с различными фокусами
• Симптоматические (или возможно симптоматические) фокальные эпилепсии
  • Лимбические эпилепсии
    • Мезиальная темпоральная эпилепсия с гиппокампальным склерозом
    • Мезиальная темпоральная эпилепсия со специфической этиологией
    • Другие типы с определенной локализацией и этиологией
  • Неокортикальные эпилепсии
  • Синдром Расмуссена
  • Другие типы с определенной локализацией и этиологией
  • Состояния с эпилептическими приступами, которые не требуют диагноза эпилепсии
• Доброкачественные приступы новорожденных
• Фебрильные приступы
• Рефлекторные приступы
• Приступы на отмене алкоголя
• Лекарственные или другие химически-индуцированные приступы
• Немедленные или ранние посттравматические приступы
• Единственные приступы или изолированные кластеры приступов
• Редкие повторяющиеся приступы (олигоэпилепсия)

* Синдромы, терминология определения которых находится в процессе обсуждения

Рабочая Группа показала, что термины "идиопатическая" и "криптогенная" неудовлетворительны. Проблемы связаны с недопониманием правильного определения "идиопатической", которая означает заболевание само по себе, sui generis, а не с неизвестной этиологией. Проблемы с термином "криптогенная эпилепсия", используемым для выделения состояния, которое не является идиопатическим, когда этиология не была определена, но также иногда используется для состояний, при которых неизвестно, являются ли они идиопатическими или симптоматическими. Следовательно, рекомендовано отложить использование терминов "идиопатическая" и "симптоматическая", а термин "криптогенная", хотя и допустим, должен быть заменен более точным термином "вероятно симптоматическая". Большинство эпилептических синдромов можно классифицировать и как идиопатические, и как симптоматические; однако дихотомическая классификационная система, которая пытается разделить на категории все синдромы по этому признаку, при этом исключается. Официальный, санкционированный ILAE перечень эпилептических синдромов должен дифференцировать универсально принятые синдромы и те, которые находятся в стадии обсуждения, а также должен быть достаточно гибким для принятия добавлений и удалений синдромов по мере получения новой информации.

Быстро расширяющаяся сфера генетических данных существенно способствует нашему пониманию многих заболеваний, включая некоторые эпилептические нарушения, но отношение между генетическими отклонениями и фенотипическими проявлениями остается сложным и не до конца понятным. Рабочая Группа включила три генетически детерминированных состояния в современный рекомендуемый список эпилептических синдромов: генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс, семейная фокальная эпилепсия с различными фокусами и идиопатические генерализованные эпилепсии с различными фенотипами. Первые два синдромами считаются обсуждаемыми, и диагноз мог бы быть невозможен без доказательства наличия семей со множеством пораженных членов. Третье является новой концепцией, которая остается предметом дискуссии.

Включенная категория эпилептических энцефалопатии является состоянием, при котором эпилептиформные отклонения (эпилептическая активность) сами по себе способствуют прогрессированию нарушений функции мозга. Следующие синдромы предварительно включены в эту категорию: ранняя миоклоническая энцефалопатия, синдром Отахара, синдром Веста, синдром Дравета, НН синдром, синдром Леннокса-Гасто, синдром Ландау-Клеффнера (СЛК), эпилепсия с продолжительными спайк-волнами во время медленноволнового сна (не СЛК). Также предложены два синдрома для обсуждения: мигрирующие парциальные приступы и миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях.

Литература
1. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencepha-lographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 22:489-501,1981.
2. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 30:389-399, 1989.
3. Engel J. Jr. A proposed Diagnostic Scheme for people with Epileptic Seizures and with Epilepsy. Report of the ILAE Task Force on Classification and terminology. Epilepsia 42: 796-803, 2001