Врожденные пороки (скелетные, мышечные)

Среди врожденных пороков развития вероятны также пороки развития скелета, мышечной ткани, передней брюшной стенки плода, ЖКТ и т.д.

• Скелетные пороки
• Пороки развития передней брюшной стенки плода
• Пороки развития мышечной системы
• Пороки развития дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта

Скелетные пороки

Ахондроплазия чаще вызывает карликовость (1:26 000 живых новорожденных), характеризуется увеличенным черепом с относительно малой средней частью лица, короткими пальцами и чрезмерными изгибами позвоночника. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, 80% случаев возникают спорадически.

Танатофорная дисплазия составляет распространенную летальную форму карликовости (1:20 000 живых новорожденных) и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Аномалии развития конечностей разнообразны: отсутствие части конечности (меромелия), полное отсутствие одной или более конечностей (амелия), неправильная форма костей (фокомелия), укорочение конечности (микромелия). Классическим примером тератогенного воздействия является развитие аномалий конечностей плода, связанных с приемом матерью снотворного и препарата от тошноты - талидомида. Амниотические перетяжки могут вызвать циркулярное пережатие конечностей, пальцев и даже их ампутацию.

Полидактилия — сверхкомплектные пальцы кисти или стопы. Эти пальцы часто не обеспечены мышцами.

Врожденный вывих тазобедренного сустава возникает вследствие недостаточного развития вертлужной впадины и головки бедренной кости. Недостаток чаще встречается у девочек и сопровождается слабостью капсулы сустава.

Пороки развития передней брюшной стенки плода

Пороки развития передней брюшной стенки плода наиболее часто представлены гастрошизисом и омфалоцеле.

Гастрошизис — дефект правого параумбиликального участка передней брюшной стенки, через который происходит эвисцерация тонкой кишки (редко — других интраабдоминальных органов). Гастрошизис часто является изолированной аномалией.

Омфалоцеле — выталкивание содержимого брюшной полости через основание пупочного канатика, то есть наличие грыжевых масс, покрытые оболочками: париетальной брюшиной, амнионом и вартоновую студню. Омфалоцеле нередко ассоциировано с другими недостатками и / или хромосомными аномалиями. До 12 нед может быть физиологическое омфалоцеле у плода в связи с экстраабдоминальным положением кишок в этот период развития.

Пороки развития мышечной системы

Частой аномалией развития мышечной системы является диафрагмальная грыжа (1: 2000 новорожденных). В этом случае полость брюшины и плевральные полости остаются соединенными между собой вдоль задней стенки тела, и органы брюшной полости могут проникать в плевральную полость. В 85-90% случаев врожденная диафрагмальная грыжа развивается с левой стороны и в грудную полость могут проникать петли кишок, желудок, селезенка и часть печени. Вследствие этого сердце смещается кпереди, легкие сжимаются и остаются недоразвитыми. В 75% случаев этот недостаток является несовместимой с жизнью в связи с гипоплазией и дисфункцией легких.

Грыжа пищеводного отверстия может возникать вследствие укорочения пищевода. При этом верхняя часть желудка находится в брюшной полости и имеет место резкое сужение части желудка, которая проходит через диафрагму.

Пороки развития дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта

Аномалии отделения пищевода и трахеи пищеводного перегородкой приводят к атрезии пищевода с трахеопищеводной фистулой (1: 3000 новорожденных). В 90% случаев верхняя часть пищевода заканчивается слепой карманом, а нижний его сегмент образует свищ с трахеей. Эти аномалии часто сочетаются с пороками сердца (33%), хребтовыми аномалиями, анальной атрезией. Осложнениями трахеопищеводный фистулы может быть многоводие, поскольку амниотическая жидкость не может проходить в желудок и кишки. Содержимое желудка и / или амниотическая жидкость могут попадать в трахею (через фистулу) и вызывать пневмонию.

Пилоростеноз — порок развития желудка вследствие гипертрофии циркулярной и, в меньшей степени, продольной мускулатуры желудка в области ворот.

Прямокишечно-задние атрезии и свищи (1: 5000 новорожденных) образуются вследствие нарушений формирования клоаки. Неперфорированный анус образуется вследствие нарушения процесса реканализации нижней части заднепроходного канала.  Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) связан с отсутствием в стенке кишки парасимпатических ганглиев.

Дивертикул Меккеля — остаток желточного протока в виде отростка подвздошной кишки (в 2-4% индивидов). В нем может содержаться эктопическая ткань желудка и поджелудочной железы, что может привести к кровотечениям и даже перфорации.