Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготой, а мужчина - гемизиготой.

Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие.

1. Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.
2. Больные женщины в среднем передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей.
3. Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому.
4. В среднем женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.
5. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные брат и дяди по матери.
6. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
7. Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть тоже носительницами патологического аллеля.
8. Сёстры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больные) и 50% дочерей (они носительницы).
9. Здоровые мужчины не передают болезни.

Если репродукция при данной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование характеризуете следующим образом.

1. Доля унаследованных случаев более 2/3.
2. Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям: никому из сыновей.
3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.
4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей больны, 50% носители, 50% сыновей больны, 50% здоровые.
5. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи с гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем случайно во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Нихена.