Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения исследователя. Пробанд - больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле называют супружескую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин род.

Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам. Чисто технически она не может быть составлена по всем известным признаем, да в этом и нет надобности. Врач всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком либо дополнительно несколькими признаками, сопутствующими основному.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Задача эта не такая лёгкая, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность получаемых сведений и, следовательно, неточность родословной в целом.

Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком.

При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на наличие признака (это можно приравнять также к получению сведений из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ошибка - искусственное укорочение звеньев родословной из-за трудностей обследования лиц II и III степени родства, особенно если не указывается, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого просто не собраны сведения.

Получение сведений о родственниках - задача непростая. Во-первых, не все пациенты знают о болезнях родственников, во-вторых, нередко они скрывают семейные случаи из-за ложного стыда или, наоборот, «открывают» их у родственников супруга, стараясь «свалить вину» за возникновение болезни у ребёнка на супруга.

Для получения семейных сведений можно применять анкетирование. При правильном перечне вопросов и их доступности для понимания членами семьи, не имеющими медицинского образования, анкетирование даёт хорошую информацию. Очень важно провести личный осмотр и дополнительное обследование родственников больного, где это необходимо. При сборе семейного анамнеза желательно использовать также и другие источники медицинской и генеалогической информации (выписки из истории болезни, домовые книги, церковные записи и т.д.).

Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится в тех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственную болезнь. Следует подчеркнуть, что речь идёт о подробном обследовании членов семьи. В отличие от первичных элементов семейного анализа, которые применяются при любом первичном осмотре больного, при подробном клинико-генеалогическом обследовании речь идёт уже о целенаправленном глубоком обследовании членов семьи.

Одна из распространённых ошибок в применении генеалогического метода - ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Если даже опрос подробный, его, как правило, недостаточно. Для некоторых членов родословной часто приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторно-генетическое обследование (цитогенетическое, биохимическое и т.п.), что требует дополнительных расходов (не только на медицинский персонал, но часто и транспортных). Вот почему план такого обследования необходимо предварительно тщательно продумать с генетической точки зрения, и этот план должен осуществляться по принципу «меньше нельзя, а больше не нужно».

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность передачи её пробанду, то это позволяет врачу даже при стёртой клинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробного генеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственной болезни.

В случае тематического целенаправленного применения клинико-генеалогического метода преимущество при сборе сведений и их последующей обработке имеет табличный способ регистрации данных.

Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни.

После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных не из одной, а из многих родословных, что является уже исследовательской задачей.

Нетрудно понять, что в большинстве случаев простые расчёты отношения числа больных детей к числу здоровых дадут неправильное представление о типе наследования, потому что, например, при рецессивном заболевании в поле зрения врача не попадают семьи-носители, в которых родились только здоровые дети. Теоретически можно представить полное выявление супружеских пар, гетерозиготных по патологическому гену, в том числе имеющих здоровых детей. Практически регистрация всегда начинается от больного потомка. В таком случае невыявленные семьи составляют, например, при одном ребёнке и доминантном типе наследования 1/2, а при рецессивном - 3/4. Долю невыявленных гетерозиготных семей можно определить для любого числа детей при различных типах наследования. Следовательно, в расчёты соотношения числа больных и здоровых детей нужно вводить поправки на долю невыявленных семей.