Аксиомы медицинской генетики

1. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и положительные, и патологические мутации.
2. В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды. Хотя для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность (генотип), а для развития других существенное значение имеет внешняя среда, нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды. При различных условиях среды может быть разная степень экспрессии гена и, следовательно, разная выраженность фенотипа.
3. Человечество отягощено огромным «грузом» разнообразных мутаций, которые накапливались в процессе длительной эволюции. Постоянно протекающий мутационный процесс поставляет новые мутации в генофонд человечества, а естественный отбор либо сохраняет и умножает их число, либо приводит к исчезновению.
4. Наследственная отягощённость современного человечества состоит из двух компонент. Одна из них - накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации, другая - вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках. Количественный объём вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
5. Среда обитания человека в широком смысле слова, «границы браков» (межнациональные, религиозные, этнические, социальные препятствия), планирование семьи принципиально изменились и продолжают изменяться. Человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие «нагрузки» социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней. Расширен круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная «нагрузка» - всё это меняет генетическую структуру популяций человека. В то же время популяци-онные генетические процессы обладают большой силой инерции, поэтому не следует ожидать, что всеобъемлющая метисизация населения планеты, мутационный процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок (1-2 поколения) вызвать опасный «взрыв» наследственности человека или резкое увеличение частоты наследственных болезней.
6. Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком.

Такие концепции, как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим показаниям, ушли в прошлое. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать ещё большими.