Синдром Ротмунда-Томсона

Синдром Ротмунда-Томсона - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать.

Впервые данный синдром был описан немецким офтальмологом August von Rothmund-младшим в 1868 г., который отметил сочетание двусторонней катаракты со своеобразным поражением кожи (дисхромия, телеангиэктазии) у ребенка из изолированной вырождающейся альпийской деревни.

Значительно позже, в 1923 г., британский дерматолог M.S. Thomson описал "до настоящего времени неописанную наследственную болезнь" и назвал ее "poikiloderma congenita", характеристики клинической картины которой были идентичны кожным проявлениям, отмеченным ранее Ротмундом (по всей видимости, автор не знал о публикации немецкого офтальмолога). При этом Томсон не отмечал у больного поражения глаз, что послужило поводом к выделению самостоятельной нозологии, названной в его честь.

В то же время ряд авторов отрицают существование синдрома Томсона, указывая на возможность формирования так называемого "неполного" синдрома Ротмунда, при котором в клинической картине заболевания отсутствует катаракта. Попытку примирить разнящиеся точки зрения сделал P. Wodniansky, предложив использовать единое обозначение этих симптомов - "врожденная пойкилодермия".

В последние три десятилетия возобладало мнение о тождественности синдромов, что привело к упоминанию фамилий обоих авторов при нозологическом обозначении заболевания - синдром Ротмунда-Томсона. И, наконец, в пользу термина "синдром Ротмунда-Томсона" сделал свой выбор O. Braun-Falco, подчеркнув, что катаракта развивается примерно у 50% больных.

Этиология и патогенез

Мнения о характере генетической детерминированности наследования синдрома Ротмунда-Томсона различаются. Существуют две точки зрения: первая предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, вторая - доминантный с неполной пенетрантностью. В большинстве наблюдений отмечены семейные случаи заболевания. Чаще болеют женщины. Установлено, что возникновение синдрома связано с мутацией белка RecQ хеликазы в гене 8q24.3. Примечательно, что аналогичная мутация была выявлена у больных синдромом Вернера.

Клиническая картина

Синдром Ротмунда-Томсона начинает формироваться на первом году жизни. Обычно на нормальной при рождении коже в 3-6 мес возрасте возникает эритема на лице, в первую очередь в области щек, лба, подбородка, ушных раковин. Впоследствии эритема появляется на разгибательных поверхностях рук, ног, на ягодицах. Кожа туловища обычно не поражается. Вслед за по­краснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью формируется и более не прогрессирует. На пораженных участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид. Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная, отличающаяся нередко сухостью; иногда формируются очаги гиперкератоза 13. Характерны дистрофия волос, их преждевременное поседение, алопеция. Наблюдается утончение бровей и ресниц, уменьшение волос на лобке и в подмышечных впадинах.

Как уже было отмечено выше, типично вовлечение в патологический процесс глаз. Почти у 50% больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Из других патологических отклонений могут встречаться следующие:

• зубы обычно развиты слабо (гиподонтия), наблюдается выступание нижней челюсти вперед (прогнатизм);
• неправильно низкий мост носа ("седловидный мост");
• дефекты костей могут включать неправильно маленькие руки и ноги, гипоплазию или отсутствие больших пальцев или костей в предплечье, возможны контрактуры мягких тканей;
• снижение активности яичников у женщин и яичек у мужчин (гипогонадизм), приводящее к нерегулярному менструальному кровотечению (у женщин) и отсроченному половому развитию (у мужчин и женщин);
• в крови наблюдается тенденция к анемии;
• отмечается гипо - или аплазия потовых и сальных желез;
• повышенный риск развития злокачественных опухолей (чаще остеосаркомы).

Патоморфология

Наблюдается атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаживание сосочков кожи, преимущественно лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.

Лечение

Больным синдромом Ротмунда-Томсона показано использование солнцезащитных наружных средств и предотвращение воздействия инсоляции. Необходимо проводить ежегодные контрольные осмотры кожи и пожизненное ежегодное офтальмологическое обследование. В возрасте 5 лет целесообразно проводить полное исследование костей. При возникновении любых изменений опорно-двигательного аппарата или при появлении болей необходимо срочное обследование вследствие высокого риска развития остеосаркомы. Прогноз для жизни в целом благоприятный, за исключением случаев развития остеосаркомы.