Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера

Этиология

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит нарушение двигательной активности ресничек респираторного тракта вследствие врожденного дефекта их структуры. Классической и самой распространенной формой ПЦД является синдром Картагенера, включающий обратное расположение внутренних органов (или изолированную декстрокардию), бронхоэктазы и синусит.

ПЦД встречается с частотой 1:15000 - 1:30000 новорожденных. Примерно 50% больных ПЦД имеют обратное расположение внутренних органов. Частота синдрома Картагенера составляет около 1:50000.

ПЦД как и синдром Картагенера, представляют собой наследственную патологию c преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования. Молекулярно-генетическими исследованиями установлен ряд локусов, контролирующих развитие ПЦД.

Диагноз

В клинической картине заболевания на первый план выступает поражение респираторной системы. Для синдрома Картагенера, как и для ПЦД без обратного расположения внутренних органов, характерна тотальность поражения респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов.

Клинические проявления ПЦД:

• хронический бронхит,
• хронический синусит, хронический отит, тугоухость
• нарушения репродуктивной функции
• при синдроме Картагенера - обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия

Рентгено-бронхологические признаки разнообразны:

• деформация бронхов,
• бронхоэктазы,
• гнойный эндобронхит,
• затемнение придаточных пазух носа

Специфические параклинические признаки:

• наличие ультраструктурного дефекта мерцательного эпителия респираторного тракта, снижение функциональной активности ресничек.