Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана у детей — генетическое заболевание, которое диагностируют еще у маленьких детей, и которое проявляется задержкой физического и интеллектуального развития, дискординацией движений, беспричинным смехом и т. д.

• Причины
• Симптомы
• Лечение
• Уход за ребенком и прогноз заболевания

Причины

На вид дети с этой болезнью всегда выглядят счастливыми и позитивными. Синдром был описан впервые в 65-м году 19-го века Гарри Ангельманом, в честь которого и было названо заболевание. Изначально болезнь была названа синдромом счастливой марионетки, но сегодня это название не актуально.

На 10-20 тысяч младенцев рассматриваемую патологию диагностируют один у одного ребенка. В 15 хромосоме теряются копии нормальных материнских генов в процессе деления хромосомы. Иногда синдром возникает, если у отца есть трисомия, дисомия, или если мутировали гены отца. У здоровых детей есть копия 15 хромосомы отца и матери. Если копия генетически изменена, то это становится причиной синдрома Ангельмана.

Возникновение болезни спонтанное, но риски выше, если у кого-то из родителей есть аналогичная болезнь. Если у вас родился ребенок с синдромом Ангельмана, это не говорит о том, что следующее дитя также получит аналогичный диагноз (риск есть, но это всего один процент). Выше риски синдрома Агнельмана, если у родителей есть какие-либо аномалии хромосом в организме.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

• плохой набор веса
• плохой аппетит
• задержка или отсутствие речи
• задержки развития
• ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
• хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
• гиперактивность
• значительные трудности в обучении
• больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
• могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
• часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
• улыбки и смех без причины
• ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
• косоглазие
• уплощение затылка
• сколиоз
• проблемы со сном
• маленькая голова
• повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

• высунутый язык, который дрожит
• нижняя челюсть, выдвинутая вперед
• нарушение питания
• слишком активные сухожильные рефлексы
• косоглазие
• бесконтрольно двигающийся язык
• нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут. Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д. В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку. Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения. Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Лечение

Лекарствами синдром Ангельмана не лечится. Но есть определенные меры, которые помогут детям лучше себя чувствовать и более-менее комфортно существовать в обществе. Если у ребенка обнаружено снижение мышечного тонуса, проводится физиотерапия и массаж для укрепления. При формировании речи ребенка лучше отвести к логопеду. Это поможет в некоторой мере исправить артикуляцию и т.п. При нарушениях сна доктор назначает снотворные, которые облегчат процесс засыпания.

Редко у пациентов бывают судороги. Но, если такое есть, то назначаются противосудорожные лекарства, которые покупаются по рецепту врача. Дети с рассматриваемым синдромом не выглядят плохо. Как уже было отмечено, у них довольный внешний вид, они находят общий язык с окружающими, не являются агрессивными. Но в части случаев коммуникация сложный для них процесс по причине специфического отношения здоровых людей к больным. Иногда установление контакта занимает довольно много времени.

Также нормальной коммуникации ребенка препятствуют недоразвитые навыки речи. Как уже было отмечено, овладев языком жестов, ребенок сможет в достаточной мере выражать свои мысли.

Уход за ребенком и прогноз заболевания

Болезнь обнаруживают в основном, когда ребенок находится в возрасте от трех до семи лет. Симптоматика выражена четко именно к достижению этого возраста, не раньше. Поскольку симптомы неспецифичны, тяжело диагностировать рассматриваемый синдром у младенца. Важно отметить, что болезнь относительно редкая. Потому врач, есть вероятность, не сможет и догадаться, что он имеет дело с синдромом Ангельмана.

В Европе есть больше данных про рассматриваемую патологию, потому диагностика у них более качественная и быстрая. Поставить диагноз должен врач-генетик, который назначает генетический анализ, на основе которого делаются выводы.

Прогноз болезни коррелирует со степенью поражения пятнадцатой хромосомы. Часть пациентов нормально ведут себя в быту, общение у них также почти нормальное. Но в части случаев ребенок не может ходить, речь у него ответствует. Люди с синдромом Ангельмана живут 20-50 лет. Качество жизни во многом зависит от тяжести синдрома, как уже было сказано выше.

Для жизни больного важно понимание и внимание его семьи. Они должны понять ребенка и дать ему всю любовь, какую только могут, чтобы его психическое развития было полноценным. Часть детей приходится отдавать в интернат или специализированную школу. Там они обучаются по специальным программам и учатся жить в обществе.