Наследственный нефрит (синдром Олпорта). Симптомы. Диагностика. Лечение.

Наследственный нефрит (синдром Олпорта) - наследственная неиммунная гломерулопатия, обусловленная патологией коллагена базальных мембран клубочков, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, нередко в сочетании со снижением слуха или патологией органов зрения. В настоящее время в литературе термин «синдром Олпорта» нередко употребляют как синоним всех клинических вариантов наследственного нефрита.

Эпидемиология. Распространённость заболевания составляет 17 случаев на 100 000 детского населения. Доминантный тип наследования характерен для наследственного нефрита с тугоухостью и ранним развитием хронической почечной недостаточностью, т.е. для классического синдрома Олпорта.

Патогенез. Патогенетическая основа заболевания - генетически детерминированные нарушения обмена коллагена IV типа, выступающего главной составной частью базальной мембраны капилляров и капсулы клубочков почек, хрусталика и спирального (кортиева) органа.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены в любом возрасте, чаще в 5-10 лет. Обычно выявляют микро- или макрогематурию, возможна протеинурия; эти изменения чаще выявляют случайно при обследовании ребёнка. Реже отмечают лейкоцитурию на фоне отсутствия бактерий в моче (проявление интерстициальных изменений). При обследовании больного нередко обнаруживают стигмы дизэмбриогенеза, причём у членов одной семьи, страдающих наследственным нефритом, стигмы аналогичны. Возможны симптомы вегето-сосудистой дистонии: головные боли, колебания артериального давления, эмоциональная лабильность, повышенная потливость. Снижение слуха, характерное для синдрома Олпорта, чаще диагностируют у мальчиков. Аномалии органов зрения в виде катаракты, астигматизма, сферофакии (шаровидной формы хрусталика) и других обнаруживают приблизительно у 25% больных с синдромом Олпорта.

При наследственном нефрите снижено содержание Т- и В-лимфоцитов. Часто отмечают уменьшение концентрации IgA, повышение - IgM и IgG, снижение фагоцитарной активности.

Диагностика. При обосновании диагноза следует проводить генеалогическое исследование, тщательно изучать анамнестические данные о начальных проявлениях нефрита, детально обследовать больного (включая аудиометрию с целью выявления снижения слуха), исключить патологию зрения, выявить возможные стигмы дизэмбриогенеза, свидетельствующие о генетической патологии. Биохимическое исследование мочи, отражающее повышенную экскрецию некоторых компонентов коллагена, может служить одним из подтверждений диагноза наследственного нефрита. При необходимости прибегают к биопсии почки, позволяющей выявить частичное недоразвитие и порочное формирование структурных элементов нефрона, а также скопление «пенистых клеток» и наличие фибринозных изменений в интерстиции.

Лечение. Специфического лечения наследственного нефрита нет. Все усилия должны быть направлены на сохранение функции почек. Ребёнку ограничивают физические нагрузки. Питание должно быть сбалансированным и учитывать функциональное состояние почек. Вакцинацию проводят по эпидемиологическим показаниям. Необходима санация очагов хронической инфекции. При обнаружении признаков тубулярной недостаточности в терапии используют «активаторы обмена» - пиридоксин, кокарбоксилазу и трифосаденин курсами 2-3 раза в год, что приводит к улучшению самочувствия больных, уменьшает проявления тубулярной неполноценности. Подобного эффекта можно достигнуть при использовании нандролона и гипербарической оксигенации. При развитии хронической почечной недостаточности показана трансплантация почки. В последние годы появилось сообщение об эффективности циклоспорина при синдроме Олпорта; препарат следует принимать в течение 7-10 лет.

Прогноз. Прогноз неблагоприятен, особенно у мальчиков, так как у них к 15-30 годам нередко развивается хроническая почечная недостаточность. Обострению способствуют интеркуррентные заболевания, физические нагрузки, погрешности в диете. В течение всей жизни больные должны находиться под диспансерным наблюдением.