Врождённые пороки сердца и магистральных сосудов

Врождённые пороки сердца - аномалии морфологического развития сердца и крупных сосудов. Врождённые пороки сердца обычно формируются на 2-8-й неделе внутриутробного развития в результате нарушения процессов эмбриогенеза.

Врождённые пороки сердца наблюдают со средней частотой 5-8 на 1000 живорождённых. При учёте мертворождений и поздних выкидышей частота увеличивается до 9-12:1000, превышая распространённость всех других аномалий развития. В более старшем возрасте врождённые пороки сердца наблюдают значительно реже, так как до 70% детей с этой патологией (при отсутствии должного, в том числе оперативного, лечения) погибают на первом году жизни.

Этиология

Конкретные причины возникновения врождённых пороков сердца неизвестны. Они часто связаны с хромосомными аномалиями, выявляемыми при кариотипировании более чем у 1/3 больных с врождёнными пороками сердца. Чаще всего выявляют трисомию по хромосомам 21, 18 и 13. Помимо болезни Дауна существует около двадцати наследственных синдромов, часто сопровождающихся врождёнными пороками сердца. В общей сложности синдромальную патологию обнаруживают у 6-36% больных. Моногенная природа врождённых пороков сердца доказана в 8% случаев; около 90% наследуется многофакторно, т.е. является результатом сочетания генетической предрасположенности и воздействия средовых факторов. Последние выступают в качестве провоцирующих, выявляющих наследственную предрасположенность при превышении «порога» их совместного действия.

Дефекты генетического кода и нарушения эмбриогенеза могут быть и приобретёнными при воздействии на плод и организм матери некоторых неблагоприятных факторов [радиация, алкоголизм, наркомания, эндокринные заболевания матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз), вирусные и другие инфекции, перенесённые женщиной в I триместре беременности (краснуха, грипп, гепатит В), приём беременной некоторых лекарственных средств (препараты лития, варфарин, талидамид, антиметаболиты, антиконвульсанты)]. Большое значение в возникновении патологии сердца и сосудов имеют смешанные вирусно-вирусные и энтеровирусная инфекции, перенесённые плодом внутриутробно.

Патогенез

Перечисленные выше факторы, воздействуя на плод в критические моменты развития, нарушают формирование структур сердца, вызывают диспластические изменения в его каркасе. Происходит неполное, неправильное или несвоевременное закрытие перегородок между предсердиями и желудочками, дефектное образование клапанов, недостаточный поворот первичной сердечной трубки с образованием аплазированных желудочков и неправильным расположением магистральных сосудов, сохраняются отверстия, свойственные плодному кровообращению. Гемодинамика плода обычно при этом не страдает, и ребёнок рождается хорошо развитым. Компенсация может сохраняться и некоторое время после рождения. В таком случае врождённые пороки сердца проявляется только через несколько недель или месяцев, а иногда и на втором или третьем году жизни.

В зависимости от особенностей кровообращения в большом и малом круге врождённые пороки сердца делят на три группы.

Классификация врождённых пороков сердца

• Пороки с переполнением малого круга кровообращения составляют до 80% всех врождённых пороков сердца. Их объединяют наличие патологического сообщения между большим и малым кругом кровообращения и (первоначально) сброс крови из артериального русла в венозное. Переполнение правых отделов сердца ведёт к постепенной их гипертрофии, в результате чего направление сброса может измениться на противоположное. Вследствие этого развиваются тотальное поражение сердца и недостаточность кровообращения. Переполнение малого круга способствует возникновению острой, а затем и хронической патологии органов дыхания.
• В основе пороков с обеднением малого круга кровообращения чаще всего лежит сужение лёгочной артерии. Недостаточное насыщение венозной крови кислородом приводит к постоянной гипоксемии и цианозу, отставанию в развитии, формированию пальцев в виде «барабанных палочек».
• При пороках с обеднением большого круга кровообращения выше места сужения развивается гипертензия, распространяющаяся на сосуды головы, плечевого пояса, верхних конечностей. Сосуды нижней половины тела получают мало крови. Развивается хроническая левожелудочковая недостаточность, часто с нарушениями мозгового кровообращения либо с коронарной недостаточностью.

Клиническая картина

Она зависит от размера и расположения дефекта перегородок, степени сужения сосуда, направления сброса крови и изменения этого направления, степени падения уровня давления в системе лёгочной артерии и т.д. При небольших дефектах (например, в межпредсердной перегородке, мышечной части межжелудочковой перегородки, незначительном стенозе лёгочной артерии) клинические проявления могут отсутствовать.

Врождённые пороки сердца следует заподозрить при выявлении отставания ребёнка в физическом развитии, появлении одышки при движениях, бледности (аортальные пороки) или цианотичной окраске кожных покровов, выраженного акроцианоза (стеноз лёгочной артерии, тетрада Фалло). При осмотре грудной клетки можно выявить «сердечный горб», при пальпации области сердца - систолическое (при высоком ДМЖП) или систоло-диастолическое (при открытом артериальном протоке) дрожание. При перкуссии обнаруживают увеличение размеров и/или изменение конфигурации сердца. При аускультации обращают внимание на расщепление тонов, акцент II тона на аорте или лёгочной артерии. При большинстве пороков можно выслушать систолический грубый, иногда скребущий шум. Он нередко проводится на спину и обычно не меняется при перемене положения тела и нагрузке.

К особенностям «синих» пороков, сочетающихся с сужением лёгочной артерии (прежде всего тетрады Фалло), кроме тотального цианоза относят излюбленную позу отдыха на корточках и одышечно-цианотические (гипоксемические) приступы, связанные со спастическим сужением выносящего тракта правого желудочка и острой гипоксией головного мозга. Гипоксемический приступ возникает внезапно: появляются беспокойство, возбуждение, нарастают одышка и цианоз, возможна потеря сознания (обморок, судороги, апноэ). Приступы продолжаются от нескольких минут до 10-12 ч, и их чаще наблюдают у детей раннего возраста (до 2 лет) с железодефицитной анемией и перинатальной энцефалопатией.

Сужение аорты на любом уровне приводит к систолической и диастолической перегрузке левого желудочка и изменениям артериального давления: при стенозе в области аортального клапана артериальное давление понижено, при коарктации аорты - повышено на руках и снижено на ногах. Для аортальных пороков характерны отставание в развитии нижней половины туловища и появление (в 8-12 лет) жалоб, не свойственных детям и связанных с нарушением кровообращения по большому кругу (головная боль, слабость, одышка, головокружение, боли в сердце, животе и ногах).

Течение врождённых пороков сердца имеет определённую периодичность, позволяющую выделить три фазы.

1. Фаза первичной адаптации. После рождения организм ребёнка приспосабливается к нарушениям гемодинамики, вызванным врождённым пороком сердца. Недостаточные возможности компенсации, нестабильное состояние ребёнка в раннем возрасте иногда приводят к тяжёлому течению порока и даже к летальному исходу.
2. Фаза относительной компенсации наступает на 2-3-м году жизни и может продолжаться несколько лет. Состояние ребёнка и его развитие улучшаются за счёт гипертрофии и гиперфункции миокарда разных отделов сердца.
3. Терминальная (необратимая) фаза связана с постепенно развивающимися дистрофией миокарда, кардиосклерозом, снижением коронарного кровотока.

Осложнения. Врождённый порок сердца может осложниться кровоизлияниями в головной мозг, инфарктом миокарда, а также присоединением инфекционного эндокардита.

Лабораторные и инструментальные исследования

В анализах крови при «синих» пороках выявляют снижение р_а0₂ и повышение Р_аС0₂, увеличение содержания эритроцитов, гематокрита и концентрации гемоглобина. На ЭКГ выявляют признаки гипертрофии и перегрузки отдельных камер сердца: правых отделов - при «синих» пороках, левых - при «бледных». На ФКГ фиксируют систолические и диастолические шумы, типичные для каждого порока по форме, амплитуде, частотности, расположению и продолжительности. ЭхоКГ позволяет визуализировать дефекты перегородок, калибр крупных сосудов, распределение потоков крови.