Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Заболевание относится к группе факоматозов, т.е. к таким заболеваниям, которые характеризуются пороками развития (аномалиями) глаз, кожи, нервной системы, внутренних органов.

Нейрофиброматоз как междисциплинарная проблема, характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений многих органов и систем, высоким риском осложнений, включая онкологические.

Одним из главных клинико-патологических признаков нейрофиброматоза является нейрофиброма. В ее основе лежит аномальная пролиферация периневральных фибробластов и периферических шванновских клеток. Молекулярной причиной этого процесса является патологическая экспрессия генов фактора роста или онкогенов.

Заболевание проявляется сочетанным образованием множественных мягких опухолей типа фибром, пигментных пятен различных размеров типа «печеночных» и других изменений на коже в виде невусов, а также поражением нервных стволов, на которых образуются невриномы или неврофибромы (иногда глиомы). Часто наблюдаются изменения со стороны глаз по типу факоматоза сетчатки - пигментное невоидное образование сетчатой оболочки глаза. Слизистая оболочка рта также поражается с образованием опухолевидных фибром тестоватой консистенции с гладкой поверхностью. Иногда они располагаются в толще слизистой оболочки, но чаще выступают над ее уровнем. Скелетные изменения могут быть весьма разнообразными в виде гипо- или гиперплазии костной ткани, однако главным из них является кифосколиоз, который при длительном существовании приводит к нарушению функций спинного мозга. Отмечаются также снижение интеллекта, депрессивные состояния. Наследование аутосомно-доминантное, регулярное. Среди лиц, страдающих данным дерматозом, чаще наблюдаются мужчины (приблизительно в 2 раза чаще женщин) - андротропия.

Лечение симптоматическое в зависимости от течения заболевания в каждом отдельном случае. Рекомендуются хирургические пластические операции для удаления или исправления косметических дефектов. Показаны препараты, влияющие на метаболизм коллагена (ретиноиды), пролиферацию шванновских клеток (лидаза), а также стабилизирующие мембраны тучных клеток (фенкарол, задитен).