Для того, что бы самостоятельно принять решение, насколько для Вас актуально провести генетическое тестирование на определение мутаций в гене BRCA 1 и BRCA 2 ответьте, пожалуйста, на вопросы данного теста...
Торсионная дистопия - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.
Различают идиопатическую (семейную) торсионную и симптоматическую дистонию. Тип наследования при идиопатической торсионной дистонии как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный.
Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение содержания допамин-D-гидроксилазы в сыворотке крови.
Патоморфология. Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже – в других базальных ганглиях.
Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте перв ыми симптомами болезни могут быть нар ушение по ходки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится по стоянно дисто нической, с усиленным по ясничным ло рдо зом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.
Течение и прогноз. Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.
Длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Назначается также гало пери дол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксически м операциям на подкорковых ядрах.
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Торсионной дистопии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.