Нейрофиброматоз глаза и его придатков (болезнь Реклингаузена)

Этиология и патогенез неясны. Предполагают неправильное эмбриональное развитие мезенхимальных оболочек нервов. Нейрофиброматозные узлы обусловлены дисплазией нейроэктодермальной ткани. Узлы могут располагаться в глазу и его придатках. При нередкой внутричерепной локализации узлов могут возникать застойные диски зрительных нервов.

Для нейрофиброматоза характерны:

• множественные опухолевидные фиброматозные образования из оболочек нервов,
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»,
• кожные и подкожные опухоли.

Нередко также отмечаются поражения костей (остеодистрофия), эндокринных желез, недоразвитие половой системы, умственная и физическая отсталость, реже нарушение психики. Нейрофиброматоз может сочетаться с пороками развития или другими опухолями (ангиомами, липомами). Чаще наблюдается у мужчин, обычно возникает в раннем детском возрасте.

Преимущественно встречается нейрофиброматоз век, почти всегда верхних. Веки утолщены, синюшного цвета, самостоятельно не поднимаются. Консистенция их тестовидная. Опухоль может распространиться на виски, лоб, проникать в орбиту, вызывать экзофтальм. При этом полость орбиты и канал зрительного нерва увеличены, обычно в вертикальном направлении. Костные стенки глазницы истончены, иногда узурированы. Могут поражаться и другие кости черепа. Нередко поражение век сочетается с гипертрофией соответствующей половины лица и с гидрофтальмом одноименного глаза. Болевых ощущений нейрофиброматоз обычно не вызывает.

Глазные симптомы встречаются почти у 20% больных. Разрастание узлов происходит по островкам цилиарных нервов, в результате чего появляются образования в области лимба, роговицы, радужки, сетчатки, зрительного нерва. В конъюнктиве склеры нейрофибромы имеют вид узелков, валикообразных утолщений. Узелки в радужной оболочке хорошо видны в свете щелевой лампы. Они, как правило, серого цвета, размерами не более просяного зерна, округлой формы, беспорядочно разбросаны по радужной оболочке и нередко имеются на обоих глазах.

При офтальмоскопии определяются изменения в сосудистой оболочке, сетчатой оболочке и на диске зрительного нерва в виде серовато-белых полосок. В позднем периоде преобладает застойный диск. Иногда эти изменения сочетаются с аномалиями развития лицевого и мозгового черепа, с гемигипертрофией лица, буфтальмом, гидрофтальмом, вторичной глаукомой. Как правило, поражениям придатков глаза и глазного яблока сопутствуют проявления нейрофиброматоза в других отделах лица и на туловище. Течение нейрофиброматоза длительное, прогрессирующее. Возможно злокачественное перерождение отдельных узлов в неврогенную саркому и появление метастазов.

Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и данных рентгеновского исследования черепа и глазниц. Изменения в костях носят гиперпластический или атрофически-деструктивный характер. Для неврофиброматоза характерно увеличение глазницы и канала зрительного нерва в вертикальном направлении, что является дифференциально-диагностическим признаком при исключении других опухолей глазницы. Как правило, изменения в области глаза сочетаются с проявлением неврофиброматоза в других частях организма. Одновременно с неврофиброматозом наблюдается иногда и аномалии глаза: микрофтальм, микрокорнеа, вывих хрусталика. Нередко бывает глиома зрительного нерва.

Лечение состоит в срочном удалении опухоли в пределах здоровой ткани, вплоть до экзентерации орбиты с помощью электроножа. В послеоперационном периоде проводится лучевая и химиотерапия с регулярными гемотрансфузиями.

Прогноз чаще неблагоприятный. Гибель около 80% больных наступает в течение 1-2 лет от генерализации процесса, метастазирования и кахексии.

Офтальмолог