Синдром монорхизма

Имеются доказательства наследственной предрасположенности к монорхизму даже более частой, чем к анорхизму. Причина неясна. Частота и характер материнской патологии во время беременности не отличается от таковой в популяции. Причиной приобретенного монорхизма являются травмы яичка, орхит, водянка, приведшие к односторонней орхиэктомии.

Представление о достаточной компенсаторной функции оставшегося яичка, предотвращающего развитие гипогонадизма, оказалось несостоятельным, поскольку у большинства наблюдаемых диагностировалась скрытая недостаточность стероидогенной функции яичек. Это проявлялось отставанием возрастной динамики содержания андрогенов в крови и моче, тенденцией к снижению уровня Т в крови у взрослых, значительным превалированием по сравнению со здоровыми уровня ЛГ и ФСГ в крови. Такой механизм патогенеза укладывается в рамки гипергонадотропного гипогонадизма. Вместе с тем характер функционирования гипо-физарно-гонадной системы у больных с синдромом монорхизма и синдромом анорхизма (наиболее четко выраженной формы первичного гипергонадотропного гипогонадизма) отличается тем, что при первом с возрастом постепенно нарастает активность аденогипофиза, а при втором в форме двусторонней врожденной аплазии яичек - снижается,

В зависимости от степени сохранности стероидогенеза в единственном яичке хориогониновая проба бывает положительной, что свидетельствует о сохранности гормональных резервов яичка и способности его проявлять достаточную чувствительность к гонадотропной стимуляции.

При отсутствии выраженной гипоплазии сохраненного яичка развитие ребенка допубертатного возраста ничем не отличается от здорового. Пубертатное развитие при мо-норхизме также может протекать без существенных отклонений от нормы, однако не исключена задержка темпов полового созревания: замедление роста полового члена после 14 лет, темпов полового оволосения, сроков появления поллюций, склонность к ожирению. У части больных задержка пубертата может трансформироваться в истинный гипергонадотропный гипогонадизм. Выраженные признаки евнухоидизма при монорхизме редки.

Диагноз устанавливается с помощью клинико-лабораторных исследований. Осмотр и пальпация наружных половых органов дополняется выяснением анамнестических сведений о наследственной отягощенности, оценкой темпов пубертатного развития у подростков, данными цитогенетических и гормональных исследований. Половой хроматин при монорхизме положительный, кариотип 46XY. Определяются нормальные или сниженные показатели уровня андрогенов и, как правило, нормальные или повышенные уровни гонадотропинов. Чаще отмечается положительная хориогониновая проба. Необходима дифференциальная диагностика с односторонним брюшным крипторхизмом (тестикулярная венография, лапароскопия, лапаротомия).

Лечебная тактика зависит от состояния яичка и у детей направлена на профилактику нарушений пубертатного развития, у взрослых (при наличии симптомов евнухоидизма, ослаблении половой или снижении генеративной функций) - на гормональную компенсацию андрогенами.

Уролог

Эндокринолог

Генетик

Андролог