Формирование неполноценной эмали

Большое значение в медицине, в частности в стоматологии, приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций в данном случае не зависит от влияния среды, она лишь определяет степень выраженности симптомов заболевания.

Наследственные болезни в зависимости от уровня мутации наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные.

В отличие от хромосомных генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, их насле дование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные болез ни могут затрагивать развитие твер дых тканей зуба - эмаль и дентин.

В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус, и эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г.Менделя. Если учесть, что у человека около 100 О О О генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК , то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях происходят мутации нескольких локусов хромосом, и эти болезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.

По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 типа:

Для наследственных болезней зубов характерны все 3 типа наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, аутосомно-рецессивном - рецессивными генами ауто-сом; сцепленным с полом - доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.

Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных). Обследование состоит из 2 этапов: составления родословной пациента и генеалогического анализа. Оно позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Клинико-генетическое обследование семьи пробанда начинают с составления подробной семейной схемы, включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3-4 поколениях. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом-стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а при анализе генетического материала всегда нужно учитывать особенности частоты проявления (пенетрантность) и степени выраженности (экспрессивность) наследственных признаков.

При генеалогическом анализе выясняют тип наследования, уточняют диагноз, определяют прогноз для потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном или передается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково часто проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). В дальнейшем женщина передает это заболевание половине дочерей и сыновей, а мужчина - всем дочерям, но никому из сыновей.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присутствия рецессивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-хромосома аллельного участка не имеет.

Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями неполноценного амелогенеза. В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14000. Наиболее распространенный тип неполноценного амелогенеза - наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальци-фикация эмали, частота которой составляет 1:20000.

Гипопластический неполноценный амелогенез. При этой форме толщина всей эмали или ее части не достигает в процессе развития нормальной величины. Клиническими проявлениями служат тонкая эмаль на зубах, которые по бокам не контактируют друг с другом, ямки, вертикальные и горизонтальные бороздки на эмали.

Аутосомно-доминантный ямочный гипопластический неполноценный амелогенез. При этой разновидности не-полноценного амелогенеза эмаль как молочных, так и постоянных зубов обычно нормальной толщины, но на ее поверхности беспорядочно разбросаны небольшие ямки.

Эмаль прорезавшихся зубов твердая, желто-белого цвета. Ямки локализуются в большем количестве на губных поверхностях, чем на язычных. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столбиками. Окрашивание ямок происходит после того, как зубы подвергаются воздействию среды полости рта, в результате чего они приобретают темно-серый цвет, рябой вид.

В группах родственников наблюдается передача этого признака от мужчины к мужчине. Эта четко установленная закономерность прослеживается спорадически.

Аутосомно-доминантный местный гипопластический неполноценный амелогенез. При этой разновидности не-полноценного амелогенеза гипопла-стический дефект выражен горизонтальным рядом ямок, линейных впадин. Наиболее ярко дефекты проявляются на вестибулярной поверхности зуба, занимают у эмали в ее средней части, хотя в некоторых случаях поражение локализуется ближе к режущему краю. Дефект может образоваться как на молочных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют варианты с определенным количеством пораженных зубов и степенью поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Аутосомно-доминантный гладкий гипопластический неполноценный амелогенез. Эта разновидность неполноценного амелогенеза характеризуется наличием тонкой и твердой эмали. Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно X - У нормальной толщины. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях.

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается высокой пенетрантностью; оно отмечается в больших группах находящихся в родстве людей.

Аутосомно-доминантный грубый гипопластический неполноценный амелогенез. Для этой разновидности неполноценного амелогенеза характерна твердая эмаль с грубой, гранулообраз-ной поверхностью. Такая эмаль скорее откалывается от подлежащего дентина, чем стирается, как гладкая эмаль. Зубы после прорезывания име-ют белый и желтовато-белый цвет. Толщина эмали составляет У^ - % толщины нормальной эмали, в результате чего создается впечатление, что зубы обточены под коронки. Иногда какой-нибудь зуб может иметь более толстую эмаль в области шейки.

Аутосомно-рецессивный грубый неполноценный амелогенез (неполное развитие эмали). При неполном развитии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность зубов грубая, гранул ообразная, напоминает притертое стекло. Наблюдается почти полное отсутствие эмали. Зубы расположены редко. У всех пациентов с этой формой дефекта эмали наблюдается открытый прикус. Многие зубы отсутствуют. Поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Эта форма неполноценного амелогенеза встречается редко.

Х-сцепленный (доминантный) гладкий неполноценный амелогенез. Эмаль у мужчин отличается от эмали у женщин. Молочные и постоянные зубы поражаются одинаково часто у людей обоего пола. У мужчин отмечается гладкая, блестящая и тонкая эмаль с желто-коричневым оттенком. Зубы не имеют боковых контактов. Наблюдается повышенное стирание режущего края и жевательных поверхностей, особенно у взрослых.

У женщин дефект выражается в том, что вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины перемежаются с полосами гипопластической эмали. Иногда на дне гипопластиче-ских канавок можно увидеть дентин. Вертикальные полосы расположены хаотически и имеют разную толщину. В структуре дефекта на гомологичных зубах справа и слева симметрия отсутствует.

Как и при других формах неполноценного амелогенеза, часто отмечается открытый прикус. Этот дефект наследуется как Х-сцепленный признак, что согласуется с эффектом лиониза-ции генов на Х-хромосоме у гетерозиготных женщин.

Гипоматурационный (несозревший) неполноценный амелогенез. Гипомату-рационные формы неполноценного амелогенеза клинически характеризуются наличием эмали, покрытой крапинками и имеющей коричнево-желтый цвет. Эмаль обычно нормальной толщины, но мягче, чем нормальная, и имеет тенденцию к откалыванию от дентина. По степени проницаемости для рентгеновских лучей эмаль приближается к дентину.

Х-сцепленный (рецессивный) гипома-турационный неполноценный амелогенез. При этом неполноценном амело-генезе поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Наблюдается различная клиническая картина у мужчин и женщин.

У мужчин постоянные зубы покрыты крапинками и имеют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие адсорбции пятен они могут темнеть. Толщина эмали приближается к нормальной. Эмаль мягкая, кончиком зонда можно проткнуть ее поверхность. Такие зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоровые, однако потеря эмали происходит медленно. Внешний вид молочных зубов у мальчиков напоминает притертое матовое белое стекло, иногда отмечается легкое пожелтение зубов. Поверхность зубов относительно гладкая.

У женщин как на молочных, так и на постоянных зубах видны перемежающиеся вертикальные полосы матово-белой и нормальной полупрозрачной эмали. Эти полосы разной ширины и хаотически распреде-лены по коронке. Симметрия гомологичных зубов справа и слева отсутствует.

Аутосомно-рецессивный пигментированный гипоматурационный неполноценный амелогенез. Для этой формы патологии характерно поражение молочных и постоянных зубов. Эмаль прорезавшихся зубов имеет молочный или блестящий коричневый цвет, но окраска может стать более глубокой после контактирования с экзогенными веществами. Эмаль нормальной толщины, склонна к откалыванию от дентина, особенно вокруг мест, подвергавшихся лечению. Резорбция эмали на режущем крае или жевательной поверхности зубов может происходить еще до их прорезывания. Для пациентов с этим дефек-том характерно образование большого количества зубного камня, который ярко флюоресцирует красно-фиолетовым цветом.

«Снежные» зубы. Это часто встре-чающаяся патология, при которой различные участки эмали имеют матовый белый цвет. Матовая белизна эмали может быть сплошной или пятнистой. Граница между матово-белой и полупрозрачной эмалью довольно резкая. Зубы верхней челюсти пора-жаются, как правило, в большей степени, чем нижней. Дефект на зубах, от передних до жевательных, выглядит так, будто зубы обмакнули в белую краску. У матово-белой эмали отсутствует радужный блеск, который наблюдается у белой эмали при флюорозе. Поражаются молочные и постоянные зубы.

Гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. При этой форме вся эмаль или ее отдельные участки не достигают нормальной твердости. Клинически это проявляется в виде аплазии эмали на губной поверхности коронки зуба с гиперестезией открытых участков дентина.

Аутосомно-доминантный гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. Толщина эмали прорезавшихся зубов нормальная, хотя на средней трети вестибулярной поверхности иногда наблюдаются участки гипоплазии эмали. Эмаль зубов настолько мягкая, что вскоре после прорезывания она может исчезнуть, коронка состоит из одного дентина. У эмали консистенция, как у сыра, ее легко можно удалить экскаватором или проткнуть зондом. Цвет эмали, покрывающей зубы после прорезывания, мс жет быть матово-белым или желто-оранжево-коричневым. Многие зубы могут не прорезаться или прорезываются с заметным опозданием. Более чем в 60 % случаев при этом дефекте эмали наблюдается открытый прикус.

Несовершенный амелогенез - это тяжелое нарушение эмалеобразования, выражающееся системным нарушением структуры и минерализации молочных и постоянных зубов, изменением цвета и последующей частичной или полной потерей ткани.

С целью сохранения имеющейся эмали рекомендуется систематическая обработка реминерализующими растворами и 0,2-0,05 % раствором фторида натрия. При значительном изменении эмали проводят ортопедическое лечение.

Стоматолог