Острая перемежающаяся (интермиттирующая) порфирия

Следствием указанного дефекта является блокада синтеза гема и компенсаторное повышение активности ферментов цепи гемсинтеза, в частности синтетазы аминолевулиновой кислоты (САЛК). В результате в организме накапливаются предшественники гема - аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген, в больших количествах выделяемые с мочой. Полагают, что именно эти метаболитоксически действуя на организм, обусловливают поражение нервной системы и другие расстройства, свойственные данному заболеванию. Резкое повышение их содержания в организме отмечается при индукции гиперактивности САЛК, высокочувствительной при порфириях к действию различных экзо- и эндогенных факторов.

К числу индукторов САЛК принадлежат алкоголь, голодание, богатая жирами пища при недостатке углеводов, эстрогены, андрогены и некоторые другие гормональные вещества, ряд медикаментов. Их воздействие резко обостряет заболевание.

Важным патогенным фактором при порфириях является наруще. ние процессов биологического окисления в клетках, связанное с дефицитом цитохрома Р-450, структурной основой которого является гем. В обычных условиях компенсаторное повышение активности САЛК обеспечивает при порфириях синтез гема в достаточном количестве, При повышении потребности в геме (например, индукции цитохрома Р-450 барбитуратами) наблюдается "биохимическая декомпенсация" процесса, выражающаяся острой атакой заболевания.

Особенности клинических проявлений:

В клинической картине преобладают желудочно-кишечные и неврологические симптомы. Для данного заболевания характерны нейро-вегетативно-висцеральные кризы.

Боли в животе, наблюдающиеся у подавляющего большинства больных, носят коликообразный характер, локализуются чаще в нижних отделах живота. Они часто сопровождаются тошнотой, рвотой, иногда лейкоцитозом и повышением температуры тела. Нередко выраженный болевой синдром при этом заболевании необходимо дифференцировать с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью, перфоративной язвой желудка или двенадцатиперстной кишки, что может быть поводом для необоснованных хирургических вмешательств. Запоры длительны, почти не поддаются лечению.

Нервно-мышечные расстройства отмечаются в половине случаев, характеризуются нарушениями чувствительности (парестезии, гиперестезии) и параличами (параплегия, тетраплегия, бульбарные параличи). Последняя группа характерных симптомов включает в себя невротические и психотические нарушения: психастению, депрессию, галлюцинации, бессонницу, состояние страха, вегетативные расстройства (тахикардия, усиленное потовыделение и др.). Постоянно наблюдаются явления полиневрита с демиелинизацией.

При объективном осмотре у ряда больных наблюдаются яркие веснушки на лице, возможна диффузная темная окраска всей кожи. Типичная окраска мочи (темно-красная) наблюдается у 70 % больных Иногда бесцветная моча приобретает красный или черный цвет только после воздействия дневного света или добавления в нее небольшого количества кислоты (превращение АЛ К и порфобилиногена в ур°" порфирин). В острой фазе могут отмечаться минимальная гиперон лирубинемия, гиперферментемия, гиперхолестеринемия, С большим постоянством наблюдаются гипонатриемия, гипокалиемия, гиперазотемия.

Заболевание имеет рецидивирующее течение. Частые рецидивы провоцируют менструация, беременность, прием медикаментов (в первую очередь барбитуратов, сульфаниламидов), алкоголя, интеркуррентные инфекции, голодание и др. Длительность острой атаки колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев.

Особенности диагностики:

Диагностическими критериями при этом являются изменение цвета мочи (темно-красный) и резкое повышение мочевой экскреции порфобилиногена. Морфологические изменения в печени незначительны (единичные клеточные некрозы, гемосидероз, жировая инфильтрация) или отсутствуют, их степень иногда не соответствует тяжести клинического течения болезни.

Лечение острой перемежающейся (интермитирующей) порфирии. Основные направления лечения:

• купирование болевого синдрома (опиаты, салицилаты);
• высококалорийный, богатый углеводами рацион;
• введение глюкозы;
• детоксикация (введение полиионных растворов, гемодиализ, обменные гемотрансфузии);
• коррекция сердечного ритма (индерал, резерпин);
• борьба с запорами (форлакс, гутталакс, простигмин);
• витаминотерапия, назначение глюкокортикостероидов, АТФ и др.

В латентной фазе болезни рекомендуются щадящий режим, диета с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров, устранение действия провоцирующих факторов.

В процессе реабилитационного лечения больных необходимо применение мультидисциплинарного комплекса мероприятий (превентивное, специфическое и поддерживающее лечение), направленного на коррекцию нейропатических процессов.

Прогноз. Благоприятный, так как морфологические изменения ткани печени незначительные.

Гастроэнтеролог