Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области

Детская эпилепсия с пароксизмальной активностью на ЭЭГ в затылочной области наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и возраст-зависимой экспрессивностью. Наличие судорожных проявлений у кровных родственников - до 37%, мигрени - до 16%. Это функциональная эпилепсия, развивающаяся при конституциональной эпи-предиспозиции, которая демаскирует минимальные церебральные повреждения, получаемые в родах.ф

Возраст начала вариабелен (15 мес. - 17 лет). Пик манифестации симптомов 5-7 лет.

• Приступы и дебют имеют 2 различных варианта:
• 1. Ранний дебют (2-7 лет). Редкие ночные приступы, начинающиеся со рвоты, девиации глаз в сторону и нарушением сознания. Иногда - переход в гемиконвульсивный или генерализованный тонико-клонический приступ.
• 2. Поздний дебют (старше 7 лет). Преходящие нарушения зрения - 65%, амавроз - 52%, элементарные зрительные галлюцинации - 50%, сценоподобные галлюцинации - 14%. Сознание чаще сохранено, приступы, как правило, в дневное время. Гемиклонические судороги - 43%, ГКТП - 13%, автоматизмы - 13%, версивные движения - 25%. Послеприступное состояние в 33% случаев сопровождается головной, чаще мигренеподобной болью, в 17% - тошнотой и рвотой. Провоцирующие факторы: в 25% - резкая смена освещенности при переходе из темного помещения в светлое.

Психика обычно без особенностей, иногда - эмоциональные расстройства. В нейропсихологическом статусе - снижение зрительной памяти, проявления идеомоторной апраксии.

Неврология, как правило, без особенностей.

Диагноз основывается на клинических данных и ЭЭГ, напоминающих таковую при роландической эпилепсии, только с другой локализацией. Локальные пики и комплексы пик-волн в одном полушарии или в двух, но с односторонним преобладанием в затылочных отведениях, которые в 38% случаев сочетаются с генерализованными билатеральными комплексами «пик-волна», «полипик-волна». Характерно возникновение пароксизмальной активности сериями вскоре после закрывания глаз и блокирование эпилептической активности при открывании глаз. Эпилептиформная активность на ЭЭГ, а иногда и клинический приступ провоцируются фотостимуляцией. Приступная активность в ЭЭГ иногда может и отсутствовать. В то же время затылочная пик-волновая активность встречается на ЭЭГ здоровых детей с резким снижениям зрения, при синдроме Леннокса - Гасто, симптоматической затылочной эпилепсии, височной эпилепсии, при осложненной базиллярной мигрени.

Дифференциальная диагностика

Диффдиагноз следует проводить: при ранних формах - с нарушением мозгового кровообращения, при поздних формах - с симптоматической затылочной эпилепсией, парциальной эпилепсией с билатеральными затылочными кальцификатами (при целиакии, после операций на открытом сердце), митохондриальным заболеванием - синдромом MELAS, лактатацидозом, гиперглицинемией, миоклонус-эпилепсией Лафора, паразитарными заболеваниями, мигренью. При сочетании эпилепсии и мигрени важным является различие в характере галлюцинаций: для эпилепсии более характерны многокрасочные перспективные галлюцинации и сферические образы, для мигрени - чаще плоские, черно-белые, линейные. Рекомендуется проводить МР томографию во всех случаях затылочной эпилепсии.

Прогноз

При начале до 10 лет прогноз более благоприятный. Если ранний дебют, то обычно к 12 годам наступает полная ремиссия. Причиной синдрома затылочной эпилепсии с резистентностью к лечению могут быть кортикальные дисплазии. В случае синдромов, в клинической картине преобладают симптомы выпадения (амавроз, гемианопсия), а не раздражения (фотопсии).

Средство первого выбора - Вальпроат, в странах Европы - Султиам (Осполот), Ламиктал, Карбамазепин. Средства второго выбора - Бензодиазепины (Клобазам), комбинация обоих препаратов.

Невролог