Для того, что бы самостоятельно принять решение, насколько для Вас актуально провести генетическое тестирование на определение мутаций в гене BRCA 1 и BRCA 2 ответьте, пожалуйста, на вопросы данного теста...
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, шансы рождения второго ребенка с таким же пороком составляют 25%.
Главные признаки - микротия и атрезия наружного слухового прохода. Наружное ухо представляет собой небольшой кожно-хрящевой валик, имеющий вертикальное направление, иногда рудимент с хорошо выраженной мочкой. Слуховой проход отсутствует. Второе ухо обычное, других пороков не отмечается.
При аудиологическом исследовании определяется кондуктивная тугоухость, обычно с повышением порогов воздушной проводимости по всему диапазону частот до 40-60 дБ. Костная проводимость в пределах нормы.
При рентгенологическом исследовании отмечаются строение сосцевидного отростка спонгиозного типа, отсутствие наружного слухового прохода, щелевидная барабанная полость, как правило, отсутствие слуховых косточек. Внутренний слуховой проход не изменен.
Диагностика основана на типичной клинической картине, состоянии слуховой функции, данных медико-генетического консультирования с учетом возраста и уровня интеллекта ребенка, одно- или двусторонности порока, а также рентгенологических данных.
ЛОР
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Конигсмарка, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.