Наследственный эллиптоцитоз
Что такое Наследственный эллиптоцитоз -
Наследственный эллиптоцитоз, или овалоклеточная анемия, - наследственно обусловленная форма гемолитической анемии. Овальные эритроциты (эллиптоциты) наблюдаются и у здоровых людей, их количество может достигать 10 %. При наследственном эллиптоцитозе овальных эритроцитов значительно больше, в пределах 25-75 %.
Наследственный эллиптоцитоз обычно делят на три большие группы:
1. наследственный эллиптоцитоз с дискоидальными эллиптоцитами;
2. сфероцитарный или овалоцитарный наследственный эллиптоцитоз;
3. наследственный эллиптоцитоз с наличием стоматоцитов (называемый также меланезийским или южно-азиатским овалоцитозом), при котором эритроциты имеют округлую форму с неокрашенным участком в центре эритроцита, ограниченным двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам.
Что провоцирует / Причины Наследственного эллиптоцитоза:
Наследственный эллиптоцитоз наследуется аутосомно-доминантным путем; его частота варьирует от 0,02 до 0,05 % в популяции среди различных этносов мира. При электрофорезе у части больных отсутствует белок полосы 4,1. Эритроциты имеют форму эллипса, их деформируемость снижена, в связи с чем они быстро разрушаются в селезенке.
Патогенез (что происходит?) во время Наследственного эллиптоцитоза:
Дефицит гликофорина С может появляться вследствие отдельных молекулярных дефектов. У лиц гомозиготных по гликофорину С, наблюдается эллиптоцитоз без анемии.
Эритроцитарные предшественники при наследственном эллиптоцитозе имеют округлую форму: эритроциты приобретают эллиптоидную форму только при выходе из КМ. Предполагается, что эритроциты при наследственном эллиптоцитозе постоянно стабилизированы на их патологическую форму реорганизацией скелетона при контакте клеток с новыми белками (сыворотка крови).
Симптомы Наследственного эллиптоцитоза:
Выделяют бессимптомную форму эллиптоцитоза, эллиптоцитарную гемолитическую анемию как нозологическую форму и симптоматический эллиптоцитоз при других заболеваниях.
Течение наследственного эллиптоцитоза в подавляющем большинстве случаев (95%) бессимптомное. Однако следует помнить, что наличие эллиптоцитоза не всегда свидетельствует о его наследственном характере, поскольку у здорового человека около 15% эритроцитов также имеют эллипсовидную форму. Клинически в манифестных случаях наблюдаются желтушность кожи и склер, спленомегалия, нередко диагностируются холелитиаз, изменения костного скелета.
Диагностика Наследственного эллиптоцитоза:
Лабораторная диагностика наследственного эллиптоцитоза основана на выявлении эллиптоцитов, которые иногда имеют форму палочки. Если в норме соотношение взаимно перпендикулярных диаметров эритроцита приближается к 1, то при эллиптоцитозе оно снижается до 0,78. Могут встречаться мишеневидные эритроциты, а эллиптоциты могут иметь различные размеры и нормохромную окраску.
Цветовой показатель не отклоняется от нормы, уровень гемоглобина даже у гомозиготов не бывает низким, варьируя от 90 до 120 г/л. Количество ретикулоцитов увеличивается умеренно - до 4 %; осмотическая резистентность эритроцитов чаще понижена, но может быть и нормальной; в последнем случае проводят пробы с инкубацией эритроцитов и пробу на аутолиз, которые обнаруживают снижение осмотической резистентности эритроцитов.
Лечение Наследственного эллиптоцитоза:
Лечебные мероприятия при эллиптоцитарной гемолитической анемии аналогичны используемым при наследственном микросфероцитозе.
Прогноз благоприятный у больных, перенесших спленэктомию, у остальных возможно развитие тяжелых гемолитических кризов, желчнокаменной болезни, тромбозов.
Профилактика Наследственного эллиптоцитоза:
Профилактика наследственного эллиптоцитоза не проводится.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственный эллиптоцитоз:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственного эллиптоцитоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:
|
B12-дефицитная анемия
|
|
Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов
|
|
Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина
|
|
Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов
|
|
Анемия Фанкони
|
|
Анемия, связанная со свинцовым отравлением
|
|
Апластическая анемия
|
|
Аутоиммунная гемолитическая анемия
|
|
Аутоиммунная гемолитическая анемия
|
|
Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами
|
|
Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами
|
|
Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами
|
|
Болезни тяжелых цепей
|
|
болезнь Верльгофа
|
|
Болезнь Виллебранда
|
|
болезнь Ди Гулъелъмо
|
|
болезнь Кристмаса
|
|
Болезнь Маркиафавы-Микели
|
|
Болезнь Рандю - Ослера
|
|
Болезнь тяжелых альфа-цепей
|
|
Болезнь тяжелых гамма-цепей
|
|
Болезнь Шенлейн - Геноха
|
|
Внекостномозговые поражения
|
|
Волосатоклеточный лейкоз
|
|
Гемобластозы
|
|
Гемолитико-уремический синдром
|
|
Гемолитико-уремический синдром
|
|
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е
|
|
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
|
|
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
|
|
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
|
|
Геморрагическая болезнь новорожденных
|
|
Гистиоцитоз злокачественный
|
|
Гистологическая классификация лимфогранулематоза
|
|
ДВС-синдром
|
|
Дефицит К-витаминзависимых факторов
|
|
Дефицит фактора I
|
|
Дефицит фактора II
|
|
Дефицит фактора V
|
|
Дефицит фактора VII
|
|
Дефицит фактора XI
|
|
Дефицит фактора XII
|
|
Дефицит фактора XIII
|
|
Железодефицитная анемия
|
|
Закономерности опухолевой прогрессии
|
|
Иммунные гемолитические анемии
|
|
Клоповое происхождение гемобластозов
|
|
Лейкопении и агранулоцитозы
|
|
Лимфосаркомы
|
|
Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)
|
|
Лимфоцитома лимфатического узла
|
|
Лимфоцитома селезенки
|
|
Лучевая болезнь
|
|
Маршевая гемоглобинурия
|
|
Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)
|
|
Мегакариобластный лейкоз
|
|
Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах
|
|
Механическая желтуха
|
|
Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)
|
|
Миеломная болезнь
|
|
Миелофиброз
|
|
Нарушения коагуляционного гемостаза
|
|
Наследственная a-fi-липопротеинемия
|
|
Наследственная копропорфирия
|
|
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана
|
|
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
|
|
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы
|
|
Наследственный дефицит фактора X
|
|
Наследственный микросфероцитоз
|
|
Наследственный пиропойкилоцитоз
|
|
Наследственный стоматоцитоз
|
|
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
|
|
Наследственный эллиптоцитоз
|
|
Острая перемежающаяся порфирия
|
|
Острая постгеморрагическая анемия
|
|
Острые лимфобластные лейкозы
|
|
Острый лимфобластный лейкоз
|
|
Острый лимфобластный лейкоз
|
|
Острый малопроцентный лейкоз
|
|
Острый мегакариобластный лейкоз
|
|
Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)
|
|
Острый монобластный лейкоз
|
|
Острый промиелоцитарный лейкоз
|
|
Острый промиелоцитарный лейкоз
|
|
Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)
|
|
Отдельные формы лейкозов
|
|
Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия
|
|
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)
|
|
Парциальная красноклеточная аплазия
|
|
Патологическая анатомия поражения оболочек
|
|
Плазмоклеточный острый лейкоз
|
|
Полиорганная недостаточность
|
|
Поражение нервной системы
|
|
Порфирии
|
|
Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови
|
|
Приобретенные геморрагические коагулопатии
|
|
Причины гемобластозов
|
|
Пролимфоцитарный лейкоз
|
|
Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)
|
|
Серповидно-клеточная анемия
|
|
Серповидно-клеточная анемия
|
|
Синдром Дайемонда - Блекфана
|
|
Сублейкемический миелоз
|
|
Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых
|
|
Талассемия
|
|
Талассемия
|
|
Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III
|
|
Тромбоцитопатии
|
|
Тромбоцитопении
|
|
Фолиеводефицитная анемия
|
|
Хроническая лучевая болезнь
|
|
Хронический лимфолейкоз
|
|
Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)
|
|
Хронический лимфоцитарный лейкоз
|
|
Хронический мегакариоцитарный лейкоз
|
|
Хронический миелоидный лейкоз
|
|
Хронический миелолейкоз
|
|
Хронический моноцитарный лейкоз
|
|
Хронический моноцитарный лейкоз
|
|
Хронический эритромиелоз
|
|
Цитостатическая болезнь
|
|
Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
|
|
Эритремия
|
|
Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)
|
|
Эритропоэтическая копропорфирия
|
|
Эритропоэтическая протопорфирия
|
|
Эритропоэтические уропорфирии
|
|
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз
|
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –
напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
