Поражение легких при синдроме марфана

Патогенез заболевания неясен. По-видимому, мутация, опре­деляющая это заболевание, касается гена, кодирующего струк­турный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Вследствие этого возникают пора­жения опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних орга­нов, в том числе легких.

Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, ис­тончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной тка­ни, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и ме-тахромазии. Характерно накопление в организме свободных или слабосвязанных с белком кислых мукополисахаридов (гликоза-миногликанов). Отмечается дисфункция коркового вещества над­почечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экс­креции глюкокортикоидов, соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Характерными симптомами заболевания являются долихоцефалия, «готическое» нёбо, резко выраженная астени­ческая конституция, арахнодактилия, разболтанность суставов; часто встречаются поражения сердечно-сосудистой системы, ане­вризма аорты, дефекты клапанов и др. Нередко описываются поражения легких. Изменения соединительнотканной стромы приводят к аплазии и агенезии долей, кистозному перерождению легочной паренхимы, эмфиземе, спонтанному пневмотораксу. Характерно отсутствие указаний на ранее перенесенные заболе­вания легких. Возможность наличия синдрома Марфана следу­ет учитывать при спонтанном пневмотораксе или эмфиземе у лиц молодого возраста.

Большое значение для уточнения диагноза имеют внелегоч-ные проявления синдрома Марфана, семейный анамнез, повы­шение экскреции с мочой гликозаминогликанов и оксипролина. Рентгенологически отмечаются широкие межреберные проме­жутки, обеднение легочного рисунка, наличие воздушных кист. Характерны диффузный остеопороз метафизариых отделов кос­тей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истонче­ние кортикального слоя.

Лечение синдрома Марфана симптоматическое, назначают препараты аминокислот, витамины группы В,глюкокортикоиды; при рецидивирующем спонтанном пневмотораксе иссечение булл и плеврэктомию,

Пульмонолог 

Терапевт