Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Патология проявляется в виде разрастания во всех органах и тканях доброкачественных опухолей, которые состоят в основном из соединительной ткани и пигментных клеток (на коже). Вокруг нервных стволов образуются опухоли, произрастающие из их оболочек - невриномы или неврофибромы. На коже появляются в основном пигментные пятна и образования, характерные для поражения печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это обусловлено поражением печеночной ткани опухолевыми клетками. На сетчатке глаз также появляются образования в виде пигментных пятен, в результате чего сильно страдает зрение больного. Такое явление носит название факоматоза сетчатки. На слизистой же оболочке рта, напротив, образуются в основном опухоли, состоящие из соединительной ткани, которые имеют вид небольших упругих плотноватых узелков. Они могут иметь и большие размеры, всегда обращает на себя внимание их ровная и гладкая поверхность.

В большинстве случаев они возвышаются над уровнем слизистой оболочки, иногда могут располагаться и в глубине тканей, что затрудняет их обнаружение. Большое разнообразие отмечается со стороны изменений скелета туловища, рук и ног. Кости могут быть развиты слабо либо, напротив, быть значительно утолщенными, придавая конечности уродливую форму, нарушая нормальную жизнь больного. Наиболее постоянным и стойким изменением является значительное искривление позвоночного столба, которое сильно нарушает функции спинного мозга.

Со стороны нервной системы у таких детей, как правило, выявляют ту или иную степень снижения интеллектуального развития, часто они впадают в состояние тяжелой депрессии, вывести из которой больного подчас бывает непросто. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку, поэтому все дети, получившие его, обязательно заболевают. Носительства быть не может. С наибольшей частотой патология поражает лиц мужского пола, однако никакой связи между наследованием нейрофиброматоза и половой принадлежности не установлено. Женщины страдают примерно в два раза реже.

Так же, как и при ихтиозе, радикальных методов терапии не существует. Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Метод и курс лечения подбирается для каждого больного сугубо индивидуально с участием врача-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога и др. Единственным методом лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами, - хирургическая операция. Поэтому к лечению таких больных привлекается также и врач-детский хирург.

Из медикаментозных препаратов рекомендуются новые их поколения, действие которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, нервной системе, внутренних органах.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности - благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Реабилитация

Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.

• Дерматолог
• Инфекционист