Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков).

Первые признаки заболевания проявляются несколько позже, чем при аутосомно-рецессивной форме, а именно - в 2-4 года. Для этого синдрома у детей 1-3 лет типичны шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи. Характерен внешний вид мальчиков: утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык. В более старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный ппгментный ретинит, интеллект сохранен, может быть прогрессирующая умственная отсталость (вариант мукополисахаридоза IIA), больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели. Течение заболевания более благоприятное, чем при мукополисахаридозе I типа. Встречаются более легкие случаи с небольшим интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 5-6-го десятилетия. С мочой у больных выделяется большое количество кислых мукополисахаридов, которые по качественному составу такие же, как и при синдроме Гурлер, т. е. дерматан- и гепарансульфаты.

Профилактика основана на определении низкого уровня (или отсутствии) фермента идуронат-сульфатазы в амниотических клетках.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Как и при мукополисахаридозе I типа могут возникать поражение клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий.Чаще отмечается патология митрального клапана, при этом могут быть как недостаточность, так и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия. Однако, клиническая представленность клапанного поражения значительно менее выражена у детей и подростков и, как правило, манифестирует у взрослых больных. При выраженном замещении миокарда нефункционирующей тканью на ЭКГ регистрируется снижение вольтажа желудочковых QRS комплексов.

Эхокардиографически определяется утолщенность и высокая плотность эхосигнала от кольца и створок, без выраженных нарушений запирательной функции клапана. Морфологически створки митрального клапана утолщены, ригидные. Поражение мио- и эндокарда клинически протекает по рестриктивному типу и также протекает длительное время латентно. Морфологически в миокарде и эндокарде обнаруживаются небольшие суданофильные клетки (отложение гликолипидов).

Выделяют два варианта болезни - А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет.

Специфическое лечение не разработано. Заместительная терапия синтетическим энзимом (ТКТ Inc.) в разработке.

Генетик