Мукополисахаридоз

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.

• I тип - синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует. В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата).
• II тип - синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.
• III тип - синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.
• IV тип - синдром Моркио.
• V тип - синдром Шейе.
• VI тип - синдром Марото-Лами.
• VII тип обусловлен дефицитом бета-глюкуронидазы.

Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Генетик

Педиатр