Впервые на сайте?
Online Тесты
-
Кто ты: шпион или его «находка»?
(вопросов: 12)
Граница между общительностью и излишней болтливостью порой бывает весьма размытой. Попробуй определить, по какую сторону находишься ты, ответив на вопросы этого теста...
Лучшие диеты
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
- Что такое Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
- Что провоцирует / Причины Болезни I-клеток (муколипидоза типа II)
- Патогенез (что происходит?) во время Болезни I-клеток (муколипидоза типа II)
- Симптомы Болезни I-клеток (муколипидоза типа II)
- Диагностика Болезни I-клеток (муколипидоза типа II)
- Лечение Болезни I-клеток (муколипидоза типа II)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Что такое Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) -
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) - заболевание, которое связано с нарушением расщепления мукополисахаридов и сфингогликолипидов. В связи с этим клинически оно проявляется симптомами, свойственными мукополисахаридозам и болезни Ниманна-Пика (спланхномегалией, грубыми чертами лица, задержкой умственного развития и неврологическими расстройствами).
Что провоцирует / Причины Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Заболевание обусловлено нарушением функций лизосомных гидролаз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Патогенез (что происходит?) во время Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
В фибробластах больных с болезнью I-клеток отмечается дефицит b-гексозаминидазы, арилсульфатазы А и b-глюкоронидазы, в жидких средах организма (сыворотке крови, моче, цереброспинальной жидкости) активность лизосомных гидролаз повышена. Расщепление мукополисахаридов, гликолипидов и гликопротеидов снижено. Предполагают, что нарушается поглощение ферментов лизосомой вследствие изменений посттрансляционной модификации. В молекулах этих ферментов отсутствует маннозо-6-фосфатная маркерная группировка, узнаваемая специфическим рецептором, который обеспечивает внутриклеточный транспорт ферментов в лизосомы. Дефект маркерного центра лизосомных ферментов обусловлен недостаточностью фосфотрансферазы, локализованной в пластинчатом комплексе аппарата Гольджи. При электронной микроскопии фибробластов определяются необычные цитоплазматические включения. Такие же изменения отмечаются в аксонах периферических нервов, печени, почечных клубочках и эпителии канальцев почек.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживают утолщение клапанов сердца, инфильтрацию миокарда вакуолизированными фибробластами и пролиферацию соединительной ткани стенки аорты.
Симптомы Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Уже с рождения отмечаются гепатомегалия, гротескные черты лица, гипертрофия десен, кифосколиоз, расширение межреберных промежутков. Характерны врожденный вывих бедра, грыжи, двусторонняя косолапость; выражены контрактуры суставов. Часто наблюдаются респираторные вирусные инфекции. Кожа грубая, толстая, вокруг глаз кожа отечна, имеется незначительное помутнение роговиц. Отмечается прогрессирующая задержка физического и психомоторного развития. Дети, как правило, погибают в возрасте до 5 лет.
Диагностика Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Диагноз ставят на основании клинической картины, различий в активности лизосомальных гидролаз в жидких средах организма и фибробластах. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз тип I), при котором экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы.
Лечение Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Лечение не разработано. Для предотвращения рождения больного ребенка осуществляют пренатальную диагностику болезни I-клеток, которая возможна лишь в специализированных клиниках.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II):
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни I-клеток (муколипидоза типа II), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
Актуальные темы
- Лечение геморроя Важно!
- Лечение простатита Важно!
Последние публикации
- Цирротический туберкулез
- Туберкулезный плеврит: симптомы, диагностика, лечение
- Туберкулез нервной системы, туберкулез мозговых оболочек
- Туберкулез мочеполовой системы
- Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов
- Побочные действия препаратов
- Действие лекарственных стредств
- Противовирусные лекарства
- Самолечение
- Гемодиализ
Советы астролога
