Индекс сексуальной возбудимости (D. Hubert, 1988)
GM1 ганглиозидоз тип II (ювенильный системный липидоз, болезнь Дерри) фенотипически отличается от GM1-ганглиозидоза тип I обычно более поздним началом (после первого года жизни), медленным прогрессированием, минимальным поражением костной ткани и отсутствием поражения внутренних органов.
Описано немногим более 20 случаев заболевания. В результате дефицита b-галактозидазы уровень накопления GM1-ганглиозидов в сером веществе головного мозга в 10 раз превышает норму.
В течение первого года жизни ребенок развивается нормально. К концу первого года возникают атаксия и дизартрия, появляются сходящееся косоглазие, мышечная гипотония, которую вскоре сменяет спастический тетрапарез. Отмечается быстрый регресс приобретенных навыков, пропадает интерес к окружающему, развиваются летаргия, судорожный синдром, трудно поддающийся лечению.
Продолжительность жизни больных GM1-ганглиозидозом II типа - от 3 до 10 лет. Больные погибают от рецидивирующих бронхолегочных инфекций.
Диагноз ставят на основании определения активности бета-галактозидазы. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с метахроматической лейкодистрофией и юношеским GM2-ганглиозидозом, он основан на определении активности специфических ферментов.
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ганглиозидоза GM1 типа II, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.