Впервые на сайте?
Online Тесты
-
Тест на созависимость
(вопросов: 9)
Этот тест поможет определить: вы – тот, кто помогает или тот, кому помогают. Отвечайте «да» или «нет»
Лучшие диеты
Ганглиозидоз GM2
- Что такое Ганглиозидоз GM2
- Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2
- Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2
- Симптомы Ганглиозидоза GM2
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2
Что такое Ганглиозидоз GM2 -
Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 лет.
Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2:
Недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Тип наследования всех типов - аутосомно-рецессивный.
Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2:
Существует трехлокусная модель, объясняющая молекулярно-генетические основы GM2-ганглиозидозов. Мутация гена гексозаминидазы А (a-локус хромосомы 15q) лежит в основе болезни Тея-Сакса и ювенильного GM2-ганглиозидоза. Мутация в b-локусе 5-й хромосомы проявляется недостаточностью гексозаминидазы А и В и обусловливает GM2-ганглиозидоза тип II (болезни Сандхоффа).
Симптомы Ганглиозидоза GM2:
Рзличают следующие варианты течения заболевания:
- Вариант 0 (268800, r) - болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотензия, макроцефалия, «кукольное» лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомегалия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
- Вариант В (*272800, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
- Вариант АВ (*272750, r) - болезнь Тэя–Сакса типа 2.
- Вариант A(M)B (230710, r) - болезнь Тэя–Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 лет, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ганглиозидоза GM2, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
Актуальные темы
- Лечение геморроя Важно!
- Лечение простатита Важно!
Последние публикации
- Цирротический туберкулез
- Туберкулезный плеврит: симптомы, диагностика, лечение
- Туберкулез нервной системы, туберкулез мозговых оболочек
- Туберкулез мочеполовой системы
- Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов
- Побочные действия препаратов
- Действие лекарственных стредств
- Противовирусные лекарства
- Самолечение
- Гемодиализ
Советы астролога
