Консультации генетика онлайн
Последние вопросы генетику
12.10.2018, 18:00
Оксана
Оксана
Возраст: 37 | Город: Новочеркасск
Получила результат скрининга. По УЗИ выявлено низкое предлежание плаценты, а так же: ктр - 45 мм, твп - 1,2 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана в норме, венозного потока - 0.91. Результат анализа крови: хчг - 0.283, рарр-а - 0.365. индивидуальный скорректированный риск: трисомерия 21 - 1:3065, трисомерия 18 - 1:1062, трисомерия 13 - 1:1436. Врач ЖК направляет к генетику в связи с тем, что показатели ХГЧ и рарр-а ниже нормы. Дайте, пожалуйста, оценку результата скрининга. Мне стоит думать о плохом, очень переживаю. Мне 37 лет, третий ребенок.
10.10.2018, 14:43
Ольга
Ольга
Возраст: 37 | Город: Запорожье
Добрый день!
Мне 37 лет, беременность 12 недель, ПО узи ВСЕ НОРМАЛЬНО, сделан анализ скрининг , получила результат Ассоциированный протеин А ( РАРР-А) 1709,70 мЕд/л, Свободный В-ХГЧ-11,25 нг/мг, показатели очень низкие, что это значит, бежать к генетику ,запись только на следующей неделе, А В ГОЛОВЕ ПАНИКА((((
09.10.2018, 14:28
Олеся
Олеся
Возраст: 39 | Город: Киев
09.10.2018, 13:20
Люсинда
Люсинда
Возраст: 35 | Город: Киев
Что значит данное заключение молекулярно-цитогенетического исследования абортивного материала? "Картина гібридизації: При використанні проби aneu vysion CEPX(SG)\CEPY(SO)\CEP 18(SA) В 50%(100%) КЛІТИНАХ зареєстрованно два зелених і два блакитних сигнали. При гібридизації з aneu vysion LSI (SG)\LSI 21(SO) D 50(100%) Ядрах визначені два зелених і три оронжеві сигнали, що відповідають хромосомі 21.
Комбінація гібридизаційних сигналів відповідає жіночій статті(хх). " Отдавали материал после прерывания замершей беремености на 11 неделе.
28.09.2018, 16:42
Анжелика
Анжелика
Возраст: 2012 |
Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа.
Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] .
пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была.
В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.
25.09.2018, 20:57
Ольга
Ольга
Возраст: 29 | Город: Киев
Здравствуйте, ребенок мальчик 1год 3 мес, не развивается, гипотония, с 2 мес, с 7 мес миаклония с года , судороги сейчас купируется противосудорожным, родился в срок не закричал в зеленоватых водах, были высокие лейкоциты, был на антибиотики, после рождения были неделю в патологии новорожденных, все обследования УЗИ были в норме, выписывали с хорошим состоянием, с 1.5 мес не смог сосать, появилмя гипотонус, по сей день сосать не может, с ложки ест, не ползает, не сидит и не ходит
проходили много обследований генетических нечего не обнаружено, сдали анализ на секвенирование экзома, показало мутацию делецию c.844delC в гемизиготном состоянии гена меср2, омim 300673 и омim 300260, на х хромосоме, кариотип нормальный мужской
Является ли это полностью мутированым геном или только носительством? Влияет ли это на его состояние и есть ли проблемой того что ребенок с такими симптомами? Возможна ли корректировка?
14.09.2018, 16:51
Anna
Anna
Возраст: 26 | Город: Запорожье
если ли отклонения?возраст 26 лет ,22 недели,вес 49 кг.
AFP 72.1
HCG 5389
uE3 1.34
трисомия 21 ниже порого плода
трисомия 18 равен 1:187 повешенный риск
Узи второй скрининг заключение долицефалическая форма головки,киста сосодистого сплетения справа 3 мм.
ЧСС 155
большая цестерна 5,0 мм
мозжечок в норме
носо-губный треугольник в норме
носовая кость 6,00 мм
шейная складка 2,9 мм
12.09.2018, 12:08
диана
диана
Возраст: 32 | Город: Ноябрьск
Добрый день! Подскажите пожалуйста, вышла замуж и только потом узнала, что у мужа отец болел шизофренией (душевной болезнью) и в итоге он не выдержал и повесился, так же этой же болезнью болел родной брат мужа, так же в молодом возрасте повесился (болезнь не сразу проявилась, что у отца что у брата) меня интересует вопрос передастся ли это болезнь моим детям? откладываю беременность именно из за этого. Просто не хочу вернуться домой и увидеть своего ребенка либо повешенным либо… Поэтому думаю если это передается лучше нам развестись и не портить жизнь ни себе ни ребенку. Спасибо
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Врачи-консультанты по рубрикам:
Педиатрия
Диагностика
Кожа и красота
- Дерматовенеролог
- Диетолог-нутриционист
- Косметолог
- Лазерная косметология
- Массажист
- Пластический хирург
- Специалист SPA
- Спортивная медицина
Другое
- Аллерголог
- Андролог
- Анестезиолог
- Вертебролог
- Гастроэнтеролог
- Генетик
- Гепатолог
- Гинеколог
- Гомеопат
- Иммунолог
- Инфекционист
- Кардиолог
- Кинезитерапия
- Лечение за рубежом
- Маммолог
- Нарколог
- Невролог
- Нейрохирург
- Онколог
- Ортопед-травматолог
- Оториноларинголог
- Офтальмолог
- Проктолог
- Психиатр
- Психолог
- Пульмонолог
- Репродуктолог
- Сексолог
- Семейный доктор
- Сосудистый хирург
- Стоматолог
- Сурдолог
- Трихолог
- Уролог
- Хирург
- Эндокринолог
Подписаться на рассылку
Хотите получать новости и советы от Eurolab ежедневно? Подпишитесь на рассылку бесплатно!
Здоровье от А до Я
- » Цирротический туберкулез
- » Хроническая трещина губы
- » Диагностика сочетаной черепно-мозговой травмы и оказание помощи на догоспитальном этапе
- » Питание и силовые нагрузки
- » Вторичная глаукома при внутриглазных опухолях
- » Проблема излечения больных туберкулезом органов дыхания
- » Глоссит десквамативный (географический язык)
- » Антагонисты гистаминовых Н2–рецепторов в терапии некоторых кислотозависимых заболеваний
- » Эффективность и переносимость препарата Хемомицин (азитромицин) у взрослых пациентов с внебольничной пневмонией
- » Морфологія контрактильного апарату вентрикулярних кардіоміоцитів при хронічній серцевій недостатності некоронарного генезу.
