Консультации генетика онлайн
Последние вопросы генетику
17.01.2019, 11:18
Лена
Лена
Возраст: 31 | Город: Ростов-на-Дону
Добрый день. Подскажите пожалуйста, что с моим ребёнком.у меня уже есть сын, с ребёнком все хорошо. родила сына в 28 лет, сейчас беременна вторым, УЗИ хорошее, а кровь пришла вот такая. Час плода 166 удачи. /мин кончико-теменной размер (КТР) 64,0 мм толщина воротникового пространства (ТВП) 1,60 Мм Свободная бета-субъединица ХГЧ: 16,88 МЕ/л/ 0,404 МОм РАРР-А : 1,093 МЕ/л/ 0,251 МОм Трисомия 21 баз 1:530 индивид 1:2905 Трисомия 18 баз 1:1296 индивид 1:176 трисомия 13
баз 1:4067 индивид 1:526 Очень переживаю. Заранее благодарна за ответ
16.01.2019, 14:11
tunina.alе
tunina.alе
Возраст: 4 | Город: Альметьевск
Здравствуйте, я бы хотела просить вас посмотреть наши анализы на орг кислоты мочи, могут ли отклонения что то значить, имеет ли смысл идти на очную консультацию к генетику, сыну 4 года, есть особенности развития, никто не может поставить диагноз, почти не разговаривает, немного не понимает речь,есть проблемы м желчным пузырем, Из отклонений:пировиноградная кислота- 1.7при норме лаб. 6-20(молочная кислота-31.77норма), глутаровая - 3.33при норме 0-1.99,глицериновая-21.49при норме 0-8.00, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота 23.25(3-20),4гидроксифенилуксусная-11.74(18-124),субериновая - 3.2(0-1.99),сукциновая-51.34(4-27),креатинин-15.67(1.5-14.6).Заранее спасибо
15.01.2019, 17:44
Елена
Елена
Возраст: 33 | Город: Elblag
13.01.2019, 15:25
Виктория
Виктория
Возраст: 35 | Город: Киев
Зделала скрининговое узи в 16 недель, доктор сказал все Ок, но участковый врач спустя две недели отправил на биохимический скрининг для расчета рисков, перезвонили с лаборатории сказали , что не могут расчитать риски из-за очень низкого показателя В-ХГЧ . Он составил 0,1МоМ. остальные два показателя в поеделах нормы. Подскажите на что указывает такой показатель и что мне делать дальше？
11.01.2019, 11:32
Елена
Елена
Возраст: 47 | Город: Мичуринск
Добрый день.
Сделали ПГД для двух имеющихся эмбрионов( с донорской яйцеклеткой).Сперма мужа,у него есть ребенок 8 лет.С ним все в порядке.
Первый эмбрион-отличник.Пернесли-неудача.Остался второй,но с такими харктеристиками после ПГД:
mos seg(Х)х1,(Y)х0/(1-22)х2,(Х,Y)х1(мозаичная форма моносомии хромосомы Х)
Пожалуйста,скажите:
1.Доживают ли такие эмбрионы до родов,т.е.,развиваются ли внутриутробно?
2.Какой синдром возможен при рождении?
3.Какова вероятность рождения здорового ребеночка?
Буду признательна в целом за комментарии по такому результату ПГД.
Спасибо.
11.01.2019, 06:37
Светлана
Светлана
Возраст: 28 | Город: Ульяновск
Здравствуйте! сделан был 1 скрининг, по результатам гинеколог говорит что занижен показатель ПАПП-белок 1.2, остальное в норме бета ХГЧ 50.3, УЗИ сказали что тоже в норме срок беременности по кто 12 недель и 1 день, ктр 56,00 мм, твп 1,0 мм, ЧСС 161. Вопрос все ли плохо и какой прогноз вы можете сказать? Помогите пожалуйста очень переживаю.
04.01.2019, 20:22
Елена
Елена
Возраст: 3 | Город: Москва
Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные роды. Вес 2340 46 см. Апгар 7-8. На данный момент вес 6500 рост 75. Наша дочь активная, ползает, стоит у опоры, сидит( Не ходит).Понимает речь, но не говорит. Выполняет все просьбы. Кушает только блендорную пищу. ( Не было сосательного и глотательного рефлекса.) Стоял зонд до 1 года 7 месяцев.
С мужем сдавали анализы, носителями не являемся.
1. Есть какая-то вероятность, что второй ребенок может родиться с этим синдромом?
2. Есть вероятность того что дочка когда нибудь начнет расти и поправлятся?
3. И может есть какое либо лечение?
29.12.2018, 16:03
Евгения
Евгения
Возраст: 31 | Город: Москва
Здравствуйте, проведен кариотип абортивный материал, замершая беременность на 7 недели Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(22) x3[0.9] Имеется мозаичная трисомия 22 хромосомы. Уровень мозаицизма: ~90%.Триплоидия – не обнаружено Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружено.Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb – не обнаружено. Подскажите пожалуйста какие анализы нужно с мужем сдать и что делать перед повторной беременностью? Мужу 38, мне 31. Из-за чего такие поломки происходят?
27.12.2018, 11:42
Возраст: 39 | Город: Киев
Здравствуйте. Последние месячные начались 23.11.18 половой акт был 6.12.18; 9.12.18; 14.12.18. Из-за подозрения на остеопороз 19.12.18 направили на денситометрию бедренной кости и позвоночника ( 0.042 µГр), а 21.12.18 Я узнала, что беременная ХГЧ - 1165 Подскажите, пожалуйста, что теперь делать, очень переживаю на сколько это опасно для плода? :( Спасибо.
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Врачи-консультанты по рубрикам:
Педиатрия
Диагностика
Кожа и красота
- Дерматовенеролог
- Диетолог-нутриционист
- Косметолог
- Лазерная косметология
- Массажист
- Пластический хирург
- Специалист SPA
- Спортивная медицина
Другое
- Аллерголог
- Андролог
- Анестезиолог
- Вертебролог
- Гастроэнтеролог
- Генетик
- Гепатолог
- Гинеколог
- Гомеопат
- Иммунолог
- Инфекционист
- Кардиолог
- Кинезитерапия
- Лечение за рубежом
- Маммолог
- Нарколог
- Невролог
- Нейрохирург
- Онколог
- Ортопед-травматолог
- Оториноларинголог
- Офтальмолог
- Проктолог
- Психиатр
- Психолог
- Пульмонолог
- Репродуктолог
- Сексолог
- Семейный доктор
- Сосудистый хирург
- Стоматолог
- Сурдолог
- Трихолог
- Уролог
- Хирург
- Эндокринолог
Подписаться на рассылку
Хотите получать новости и советы от Eurolab ежедневно? Подпишитесь на рассылку бесплатно!
Здоровье от А до Я
- » Сравнение эффективности телемониторинга и холтеровского мониторирования электрокардиограммы для выявления пароксизмов фибрилляции и трепетания предсердий.
- » Характеристика сифилиса. Этиология. Условия и пути заражения сифилисом. Экспериментальный сифилис. Общее течение сифилиса.
- » Медико-социальные аспекты формирования нарушений репродуктивного потенциала у мальчиков подросткового возраста, проживающих в промышленных центрах
- » Применение пароксетина (Паксил) при тревожных расстройствах
- » Первичный билиарный цирроз
- » Аденомы гипофиза
- » Сон и сновидения
- » Хейлит метеорологический
- » Этиотропная и противовоспалительная терапия респираторных инфекций
- » Неврологические расстройства при воздействии обонятельных раздражителей
