Консультации генетика онлайн
Последние вопросы генетику
06.03.2019, 09:19
Аня
Аня
Возраст: 31 | Город: Харьков
05.03.2019, 11:00
Виктория
Виктория
Возраст: 32 | Город: Киев
04.03.2019, 15:31
Інна
Інна
Возраст: 12 | Город: Глобино
28.02.2019, 16:22
Екатерина
Екатерина
Возраст: 35 | Город: Алматы (Алма-Ата)
25.02.2019, 22:42
Олеся
Олеся
Возраст: 27 | Город: Москва
Здравствуйте!в 2016 и в 2017 году произошли замершие беременности в 7 недель:
Сделали УЗИ (тонкий эндометрий матки 4.6)
Анализы по генетики:
1)SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)4G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности, в гомозиготной форме,
2)MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
A/C
Выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
3)MTRR: Ile22Met (A66G)
Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация
4)17-ОН-прогестерон
6.85
нг/мл
Подскажите пожалуйста к кому обращаться!?Из за чего это может быть?И есть ли у меня шансы выносить нормально и родить ребенка
25.02.2019, 13:06
Екатерина
Екатерина
Возраст: 30 | Город: Ростов-на-Дону
https://c.radikal.ru/c15/1902/c7/0c9b8154ef25.jpg
https://a.radikal.ru/a17/1902/22/c63cfa4b9daf.jpg
https://a.radikal.ru/a07/1902/6e/b19f1a666923.jpg
https://a.radikal.ru/a38/1902/c9/06ba8d6a902a.jpg
https://d.radikal.ru/d41/1902/4a/1baff637958c.jpg
Прошу помощи в расшифровке генетических анализов и результатов УЗИ.
В результатах генетической двойки был сильно завышен хгч, после чего была направлена к генетику и сдала генетическую тройку в 17 недель в лаборатории инвертора. Хгч был выше нормы лаборатории согласно срокам. На очной консультации с генетиком, в целях собственного успокоения были даны рекомендации по сдаче неинвазивного теста, хотя риски не вызывали сомнений. После последнего УЗИ, врач, который делал запугал эхогенным кишечником, краевым предлежанием, прекреплением плаценты в районе рубца и настаивал на инвазивном методе обследования (обследование делалось по направлению ЖК бесплатно в центре), хотя генетических паталогий он не увидел и по срокам Развития плод полностью соответствует. Срок на данный момент 21 неделя. В среду повторно иду за платно делать УЗИ доплер и сердца плода у своего врача, этот же врач делает такой анализ как кордоцентез. Есть ли необходимость в данном анализе? Насколько он безопасен?
20.02.2019, 15:40
Виктория
Виктория
Возраст: 18 | Город: Йошкар-Ола
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Узи делала на сроке 12 недель 1 день.
ЧСС-161 уд/мин
КТР-56.6 мм
ТВП-2.42 мм
Свободная бета-субъединица ХГЧ-79,39 МЕ/л/ 1,945 МоМ
РАРР-А-7,920 МЕ/л/ 5.054 МоМ
Трисомия 21-базовый риск 1:1091, индивидуальный риск 1:20000
Трисомия 18-базовый риск 1:2571, индивидуальный риск 1:20000
Трисомия 13-базовый риск 1:8091, индивидуальный риск 1:20000
А на 2 скрининге (срок 21 неделя ровно) показало ГЭВ в левом желудочке сердца.
Мне 18 лет, рост 166, вес 84 кг. Мужу 28 лет.
12.02.2019, 12:11
Ксения
Ксения
Возраст: 25 | Город: Брянск
Здравствуйте! Сыну почти 3года , с рождения стоим на учете у врача генетика ( фенилкетонурия средней тяжести)! В основном всегда анализы в норме,редко бывают повышены, сейчас последний анализ был повышен, ребенок ведет себя нервно и беспокойно, и стал отказыватся принимать специализированную смесь! ( до истерик) Скажите что нам делать! ? Вообще опасно ли то что он ее не пьет?((((
18.01.2019, 21:27
Владимир
Владимир
Возраст: 35 | Город: Киев
Мати моєї жінки є носієм синдрому Дюшена.У її матері родилось два хлопчики з різницею в 4 роки і обоє були хворими, невдовзі вмерли. Дочка (моя дружина) народжена від іншого чоловіка, в іншому шлюбі. Нам необхідно дізнатись чи є вона (дочка) також носієм цього синдрому. Які аналізи необхідно здати і де, якщо жодного матеріалу хворих дітей немає. Є лише генетичний матеріал та мами та дочки. Буду вдячний за відповідь.
Чтобы бесплатно задать вопрос генетику онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Врачи-консультанты по рубрикам:
Педиатрия
Диагностика
Кожа и красота
- Дерматовенеролог
- Диетолог-нутриционист
- Косметолог
- Лазерная косметология
- Массажист
- Пластический хирург
- Специалист SPA
- Спортивная медицина
Другое
- Аллерголог
- Андролог
- Анестезиолог
- Вертебролог
- Гастроэнтеролог
- Генетик
- Гепатолог
- Гинеколог
- Гомеопат
- Иммунолог
- Инфекционист
- Кардиолог
- Кинезитерапия
- Лечение за рубежом
- Маммолог
- Нарколог
- Невролог
- Нейрохирург
- Онколог
- Ортопед-травматолог
- Оториноларинголог
- Офтальмолог
- Проктолог
- Психиатр
- Психолог
- Пульмонолог
- Репродуктолог
- Сексолог
- Семейный доктор
- Сосудистый хирург
- Стоматолог
- Сурдолог
- Трихолог
- Уролог
- Хирург
- Эндокринолог
Подписаться на рассылку
Хотите получать новости и советы от Eurolab ежедневно? Подпишитесь на рассылку бесплатно!
Здоровье от А до Я
- » Планировочные мероприятия по охране атмосферного воздуха
- » Последние результаты в медикаментозном лечении ДГПЖ
- » Воспалительные заболевания органов малого таза у женщин
- » Хронический бронхит у детей. Симптомы. Диагностика.
- » Острая почечная недостаточность; гемодиализ
- » Введение в прикорм
- » Комплексообразующие средства
- » Хронический аутоиммунный гепатит
- » Внутренняя планировка основных подразделений больницы
- » Режутся зубки? Как помочь малышу
