Заячья губа: Диагностика и анализы

Диагноз «заячья губа» ставится ребёнку после осмотра (1) области рта. Заячья губа выявляется сразу после рождения, так как на лице новорожденного сразу заметен дефект. Такой ребёнок подвергается тщательному диагностированию на наличие других врождённых пороков, таких как расщеплённое нёбо (волчья пасть).

Однако, обнаружение сразу двух заболеваний: заячьей губы и волчьей пасти может свидетельствовать о наличии так называемого плодного алкогольного синдрома (пороки развития у плода, обусловленные алкоголизмом у родителей) (1) или отклонениях на хромосомном (2) уровне. Поэтому для таких детей очень важно с момента рождения проходить тесты на предрасположенность к другим заболеваниям, особенно если присутствуют дефекты лица или выявлена необучаемость.

Некоторые дети с таким заболеванием нуждаются в дополнительной проверке слуха и речи, чтобы избежать осложнений в будущем.

Выявление заболевания на ранней стадии

Обнаружение заячьей губы у ребёнка возможно во время проведения внутреутробного ультразвука на 14-16 недели беременности. Однако, такой диагноз не всегда верен. Заячья губа может быть невыявлена, а также существует процент ошибки, когда изображение на мониторе трактуется неправильно.

Заячья губа как и расщеплённое нёбо могут передаваться из поколения в поколение по наследству. Если вы оказались в подобной ситуации, можно пройти генетическое консультирование (2). Консультант по генетическим вопросам (3) поможет вам установить каковы шанся того, что ваши дети могут унаследовать одно из этих заболеваний (4).

Иногда унаследованная болезнь может служить причиной появления заячьей губы и/или волчьей пасти. Если во время внутреутробного ультразвука вы узнаете, что плод предрасположен к появлению заячьей губы и/или волчьей пасти, либо других дефектов, наряду с генетическим консультированием вы можете пройти процедуру амниоцентеза (пункция мочевого пузыря) и тест на хромосомный набор. Эти исследования помогут вам выявить какова вероятность воздействия поражённых хромосом на плод. Тест на хромосомный набор может также проводиться после рождения ребёнка.

1. Физический тест на наличие заячьей губы и расщеплённого нёба.

Такого вида проверка довольно проста:

Во время теста медицинский работник производит следующие действия:

• С помощью языкодержателя он прижимает язык ребёнка к дну ротовой полости и начинает тщательно исследовать рот, используя яркий свет.
• Одев перчатки, кладёт палец в рот ребёнку и проверяет нет ли щелей в нёбе.

Заячья губа обнаруживается сразу при рождении ребёнка. Врач устанавливает разновидность и размер, а также проводит проверку на наличие расщеплённого нёба, так как обычно эти два заболевания встречаются вместе.

Если обнаруживается, что у ребёнка расщеплённое нёбо, не зависимо от того, присутствует заячья губа или нет, он может пройти рентгеноскопию и проверку на другие врождённые пороки, характерные при данном заболевании, которые могут быть результатом так называемого плодного алкогольного синдрома (пороки развития у плода, обусловленные алкоголизмом у родителей) или отклонений на хромосомном уровне (трисомия – наличие в клетке лишней хромосомы 13 и 18).

2. Гентическое консультирование

Генетическое консультирование – это пояснения медицинского работника (консультанта по генетическим вопросам или генетика), специализация которого, помагать людям разобраться в опасности передачи генетических заболеваний, а также объяснять возможность унаследования ребёнком такого вида болезни (серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия).

Генитическое консультирование включает:

• Объяснение родителям (будущим) как определённое заболевание может унаследоваться и передаваться от них к ребёнку.
• Обсуждение осложнений, которые может вызвать генетическое заболевание.
• Обсуждение возможности и процедуры проведения теста на наличие генетического заболевания до того, как женщина забеременеет или до рождения ребёнка.
• Рассмотрение, на основании полученных результатов, возможности рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.
• Помощь в осознании риска развития такого генетического заболевания как, на пример, болезнь Хантингтона. Консультанты по генетическим вопросам также помагают человеку с лечением генетического заболевания, если есть такая потребность.
• Помощь как отдельным пациентам так и семейным парам в принятии решения в пользу проверки на генетическое заболевание.

3. Консультант по генетическим вопросам

Являясь частью команды профессиональных специалистов, консультанты по генетическим вопросам проводят обучающие лекции и помагают семьям, в которых есть члены с врождёнными пороками или отклонениями на генетическом уровне, такими как серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, гемофилия. Также они расматривают как высока вероятность рождения у пары ребёнка с генетическим заболеванием.

Консультанты по генетическим вопросам получают научную степень и опыт работы в сфере медицинской генетики или консультирования. Хотя многие специалисты этого профиля работают также в сфере ухода за больными, психологии, в организациях по общественному здравоохранению и социальных службах.

Порядок получения лицензий, сертификатов и требования регистрации для консультантов по генетическим вопросам в каждом регионе разный.

4. Вероятность рождения ребёнка с заячьей губой или расщеплённым нёбом (волчьей пастью)

Если у одного из родителей есть заячья губа или расщеплёное нёбо, либо же эти заболевания имеет их ребёнок, риск того, что следующий ребёнок родится с таким же пороком возрастает. В приведённой ниже таблице указан возможный риск:

Вероятность рождения ребёнка с заячьей губой или расщеплённым нёбом (волчьей пастью)