Болезнь Тея-Сакса: Диагностика и анализы

Пупочный канатик

Это канатоподобное образование, которое соединяет плод с плацентой в матке матери. Именно через пуповину к плоду поступают питательные вещества и выводятся продукты обмена веществ. Пупочный канатик формируется на 5-й недели беременности. Когда ребёнок рождается, длина пуповины составляет около 2-х футов.

Плацента

Плацента – это крупное образование, которое развивается в матке во время беременности и соединяется с плодом с помощью пупочного канатика. Через кровеносные сосуды плаценты и пупочного канатика к плоду поступает кислород и питательные вещества, а также выводятся продукты обмена. Плацента выходит почти сразу после рождения ребёнка (Иногда её называют детским местом).

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна. Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через желудок и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужную часть организма используют ультразвук. Такая процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).

Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования

Это вид генетического расстройства, который передаётся ребёнку от обоих родителей через хромосомы. Каждый человек унаследует от двух родителей по 23 хромосомы. Таким образом, в нашем организме содержится 23 пары хромосом. Каждая из них содержит гены. Если наблюдаются отклонения в обеих хромосомах из пары, диагностируется аутосомное рецессивное заболевание, если же поражена только одна хромосома – человек является только переносчиком заболевания, и у него нет симптомов.

Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то:

• 25% риска, что ребёнок унаследует поражённый ген от каждого из родителей и заболеет.
• 50% риска, что ребёнок приобретёт поражённый ген и станет переносчиком заболевания.
• 25% на шанс, что ребёнок не унаследует мутировавший ген и не станет ни переносчиком, ни носителем заболевания.

Если поражённый ген обнаружен только у одного из родителей, существует пропорция 50% на 50%, что ребёнок:

• Унаследует мутировавший ген и станет переносчиком заболевания.
• Не унаследует мутировавший ген и не станет ни переносчиком, ни носителем заболевания.

Если у родителей не выявлен поражённый ген, возможность заболевания ребёнка исключается. Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования может вызывать следующие заболевания: раннюю детскую амавротическую идиотию, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, аутосомное рецессивное кистозное заболевание почек и болезнь Феллинга (нарушение миелинизации нервных волокон).

Это вещество, содержащее генетическую информацию, которая заложена в ядре клеток организма. Именно ДНК определяет, какие черты мы унаследуем от своих родителей, на пример, группу крови, цвет волос, глаз и другие характеристики. Хромосомы – это составляющие клеток организма, которые содержат ДНК. У каждого человека ДНК может являться носителем от десяти до сотни генов. Дефекты на вышеуказанном уровне называются генетическими отклонениями или расстройствами. Проблемы такого характера могут вызывать изменения в протекании жизненно важных процессов организма. Иногда эти перемены незначительны и безвредны, хотя они также нередко являются причиной развития генетических заболеваний, на пример, гемофилии, муковисцидоза или синдрома Дауна.