Болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия): Обзор заболевания

Болезнь Тея - Сакса – что это такое?

Ранняя детская амавротическая идиотия - это редкое заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки. Существуют две формы данной болезни:

• Первая (наиболее распространённая) начинает развиваться почти сразу после рождения ребёнка, и длительность жизни малыша в таком случае составляет 4-5 лет.
• Болезнь Тея-Сакса с поздним началом проявляется между периодом полового созревания и возрастом 23-26 лет. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Такие пациенты могут прожить тот же промежуток времени, что и здоровый человек.

Что может вызывать эту болезнь?

Болезнь Тея-Сакса может развиваться, если родители передали ребёнку поражённый (мутировавший) ген.

Когда малыш унаследует искажённый ген от обоих родителей, он заболевает.

Если происходит передача поражённого гена от одного из родителей – ребёнок становится носителем дефекта. Это означает, что у него будет присутствовать данный ген в организме, однако сам он не заболеет.

Мутировавший ген препятствует выработке в организме такого фермента как гексозаминидаза А, который отвечает за расщепление ганглиозидов (сложных природных липидов) в клетках. В случае их накопления происходит блокирование работы мозга и повреждение нервных клеток, что и вызывает болезнь Тея-Сакса.

При болезни Тея-Сакса с поздним началом в организме производится пониженное количество вышеуказанного фермента. Люди с таким заболеванием унаследуют ген гексозаминидаза А с поздним развитием от обоих родителей или же по одному гену с поздним развитием и неспособностью к активности. Риск появления мутировавшего гена возрастает у людей с корнями, которые уходят к евреям-ашкенази, так как 1 из 30 представителей этой национальности является носителем данного заболевания. Кроме того, к развитию болезни Тея-Сакса также предрасположены люди французско-канадского происхождения, проживающие в восточной части долины реки Святого Лоренса провинции Квебек и каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана).

Болезнь Тея-Сакса – симптомы

После рождения ребёнок с таким пороком выглядит абсолютно здоровым. Однако вы можете заметить следующее:

• В 3-6 месяцев малыш начинает слабо зрительно реагировать на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка.
• В 6-10 месяцев у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением.
• После 10 месяцев болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны приступы, потеря зрения и атрофия мышц.

В ходе развития у малыша болезни Тея-Сакса с поздним началом такие симптомы как неуклюжесть и перепады настроения могут не восприниматься серьёзно. К более поздним признакам заболевания относятся судорожное подёргивание и слабость мышц, невнятная речь и проблемы с мыслительными процессами. Характер осложнений зависит от того, какое количество гексозаминидазы А вырабатывается в организме.

Болезнь Тея-Сакса – система распознавания заболевания

Если у лечащего врача есть подозрение, что ребёнок поражён болезнью Тея-Сакса, он прежде всего проведёт обследование пациента и возьмёт анализ крови, чтобы проверить уровень гексозаминидазы А в организме. Генетический тест необходим для подтверждения диагноза.

В чём заключается лечение?

Основным лечением болезни Тея-Сакса является контроль симптомов и обеспечение ребёнку комфорта в повседневной жизни, так как панацеи от этого недуга на сегодняшний день не существует. В данном случае полезным будет пройти генетическое консультирование и посетить сеансы терапии, где можно найти поддержку и пообщаться с людьми, у которых есть аналогичная проблема. Если у вас развивается болезнь Тея-Сакса с поздним началом, лечение также основывается на мониторинге симптомов. В зависимости от симптомов вы можете получать определённые препараты, на пример, от депрессии. Несомненно, известие о том, что у вашего ребёнка обнаружили болезнь Тея-Сакса, может повергнуть вас в шок. В такой ситуации кроме заботы о ребёнке, следует помнить и о своём здоровье. Необходимо разговаривать с лечащим врачом на такие темы:

• Ваши переживания и помощь в уходе за малышом.
• Группа поддержки в вашем регионе.
• Генетическое консультирование для всей семьи, чтобы каждый принял сложившуюся ситуацию.

По мере развития заболевания ребёнку может понадобиться более тщательный уход. Подбадривайте его и внушайте, что нужно бороться, подарите свою любовь и ласку. Возможно, у вас возникнет необходимость в дополнительной помощи по уходу за малышом. Проконсультируйтесь с лечащим врачом о том, куда можно обратиться по этому вопросу.

Болезнь Тея-Сакса - зачем нужно проходить обследование на наличие заболевания?

Носители данного порока могут передать детям заболевание даже если они сами не больны. Если вы и партнёр являетесь носителями болезни Тея-Сакса, риск развития аналогичного дефекта у ваших детей повышается до 1 из 4 случаев (25%). Когда вы планируете заводить ребёнка, Американская корпорация акушёров и гинекологов рекомендует сделать следующее:

Оба партнёра должны пройти скрининг тесты, если они относятся к таким категориям, как евреи-ашкенази, каджуны (франкоязычные жители штата Луизиана), имеют французско-канадское происхождение, либо же они имеют семейный анамнез по данной болезни. В случае если обследование покажет, что вы позитивны, последующие решения поможет принять прохождение генетического консультирования.

Если хотя бы один из партнёров соответствует вышеуказанным категориям, он также должен пройти процедуру тестирования. Один положительный результата на носителя заболевания предполагает также обследование другого партнёра.