Синдром Феллинга: Лечение

Основной аспект лечения фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной низкопротеиновой диеты. Некоторым пациентам необходимо наряду с определённым рационом питания принимать лекарственные средства, чтобы контролировать уровень фенилаланина в крови.

Белок содержит фенилаланин, аминокислоту, необходимую для нормального роста и развития организма человека. У людей с синдромом Феллинга проявляется нехватка энзимов, для того, чтобы метаболизировать (подвергать химическим изменениям при обмене веществ) вышеуказанное вещество. Слишком высокий уровень фенилаланина в крови может вызывать необратимые повреждения мозга и нервной системы.

Специалисты рекомендуют кормить новорождённого смесью без содержания фенилаланина на протяжении 7-10 дней после рождения. Вы также можете чередовать это с грудным вскармливанием, однако, прежде проконсультируйтесь с лечащим врачём. На протяжении первого года жизни малыша следует каждую неделю проводить тест на определение уровня данного вещества в крови.

Хотя проблемы с функционированием мозга и нервной системы при поражении синдромом Феллинга довольно серьёзные, вовремя начатое лечение и соблюдение диеты (начинать не позже 3-х недель после рождения) помогут избежать развития осложнений в будущем. Ваш ребёнок будет нормально расти и развиваться, если из его рациона питания полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. В редких случаях, когда лечению не уделяется надлежащее внимание у детей возможны проблемы с поведением и обучением (медленное развитие речевых навыков, гиперактивность, раздражительность, невнимательность).

На протяжении всей жизни человек с таким диагнозом должен соблюдать диету с ограниченным количеством употребления белка. По мере того, как ребёнок растёт, врач будет разрабатывать индивидуальный рацион питания, соответствующий особенностям его организма. Сюда относятся уровень насыщения, интенсивность роста, развития, специфика поведения, перенесённые заболевания, предпочтения в еде и уровень фенилаланина в крови пациента.

Некоторым больным для понижения уровня фенилаланина в крови необходимо принимать также сапроптерин дигидрохлорид. Во время приёма данного препарата следует соблюдать диету, прописанную при фенилкетонурии. На сегодняшний день нет подтверждений того, что это лекарственное средство помогает справиться с заболеваниями нервной системы. Кроме этого, оно не проходило клинических исследований на детях младше 4-х лет и взрослых старше 65. Чтобы узнать о риске применения сапроптерина дигидрохлорида для вашего ребёнка, проконсультируйтесь с лечащим врачём.

Очень важно регулярно сдавать анализ крови, чтобы контролировать уровень фенилаланина в организме. Детям в возрасте от года до 12 лет следует проходить такую процедуру не реже 2-х раз в месяц. Взрослым рекомендуется делать этот тест один раз в месяц. Повышенная отметка вышеуказанного вещества в крови как у подростков так и у взрослых негативно влияет на показатель умственного развития и когнитивные процессы, такие как усваиваемость знаний, мыслительные функции, способность к обучаемости и суждениям, а также психику.

Синдром Феллинга у матери 

Американская Академия Педиатров и другие эксперты в этой области разработали систему рекомендаций и норм по предупреждению развития фенилкетонурии и мониторингу состояния беременных женщин (а также тех, кто планирует материнство) с таким заболеванием. Прежде всего они должны придерживаться строгой диеты и получать достаточное количество питательных веществ для обеспечения нормального развития плода.

Если у вас обнаружили синдром Феллинга, а вы планируете завести ребёнка, следует начинать соблюдать соответствующую диету до зачатия. Когда женщина во время беременности не принимает меры по лечению вышеуказанного заболевания, больше чем у половины рождённых детей в данном случае повышается риск проявления умственной отсталости. Высокий уровень фенилаланина в крови матери является причиной того, что малыш может родиться с уменьшенным размером головы (микроцефалия), врождённым пороком сердца или будет предрасположен к проблемам с ростом.

Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, также должны регулярно сдавать анализ крови, чтобы контролировать уровень фенилаланина в организме. Соблюдая все предписания врача, нормальный показатель данного вещества (меньше 6 млг./мл) достигается примерно через 3 месяца после оплодотварения. Рекомендованная отметка 2-6 млг./мл. После зачатия женщина должна сдавать анализ крови один раз в неделю вплоть до рождения малыша.