Синдром Феллинга: Диагностика и анализы

Все новорождённые в США через несколько дней после появления на свет проходят тест на наличие фенилкетонурии. Он заключается в исследовании нескольких капель крови, взятых из пятки ребёнка, на уровень фенилаланина. Если малыш болен, количество данного вещества превысит среднюю отметку.

Большинство врачей берут анализ крови после того, как ребёнка в первый раз покормили (через 24-48 часов после рождения). Для накапливания фенилаланина в крови необходимо несколько дней, поэтому тест, проведённый в течении 24 часов после рождения малыша может быть неверным.

Беременным женщинам и детям в синдромом Феллинга необходимо периодически проверять уровень фенилаланина в крови. Малыши должны сдавать соответствующие анализы каждый месяц в течении первого года жизни и 1-2 раза в месяц на протяжении детского возраста. Если женщина беременна, она должна проходить данную процедуру не реже, чем раз в неделю.

Синдром Феллинга относится к аутосомным рецессивным заболеваниям. Это означает, что оно начинает развиваться, если ребёнок унаследовал поражённые гены от обоих родителей. Если же данный ген передался от одного из родителей, ребёнок не заболеет, однако будет носителем вышеуказанного заболевания. Вероятность передачи по наследству аутосомного рецессивного заболевания напрямую зависит от семейного анамнеза данного порока. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём по поводу прохождения генетического теста, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем заболевания.