Синдром Феллинга (фенилкетонурия): Обзор темы

Синдром Феллинга – что это такое?

Это редкая разновидность генетического расстройства, при котором организм утрачивает способность расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин, входящую в состав белка. Если не начать лечение сразу после рождения ребёнка, данное вещество будет скапливаться в крови и мозге. Со временем такие образования могут стать причиной умственной отсталости или проблем с функциями центральной нервной системы. Однако, своевременно начатое лечение поможет предотвратить развитие вышеуказанных дефектов.

Что может вызывать эту болезнь?

Фенилкетонурия обычно передаётся по наследству. Чтобы заболеть, ребёнок должен унаследовать поражённые гены обоих родителей. Если же передаётся только один ген, малыш становится носителем заболевания, но сам не страдает от него.

Синдром Феллинга – симптомы заболевания

Симптомы начинают проявляться через несколько месяцев после рождения ребёнка, когда в крови малыша появляются образования из белка, который попадает в организм с детской смесью или грудным молоком.

К первым признакам фенилкетонурии можно отнести следующие:

• Прелый запах кожи, волос и мочи.
• Проблемы с кожей.
• Потеря веса, вызванная рвотой или диареей.
• Нервозность.
• Повышенная чувствительность к свету.

Если не начать лечение на раннем этапе развития заболевания, есть риск проявления отклонений во взрослом возрасте, таких как задержка в развитии, препадки и прогрессирующая умственная отсталость.

Синдром Феллинга – система распознавания заболевания

Чем раньше диагностируют данную болезнь, тем больше у пациента шансов избежать проблем с работой мозга и других отклонений. Поэтому все новорождённые должны пройти тест на наличие синдрома Феллинга через несколько дней после рождения. Процедуру можно повторить в течении одной или нескольких недель после первого исследования.

В чём заключается лечение?

Главное условие лечения фенилкетонурии заключается в соблюдении диеты с ограниченным количеством употребления белка на протяжении всей жизни. Лечащий врач посоветует вам какую лучше подобрать смесь для кормления малыша. Возможно, вы сможете частично продолжить грудное вскармливание, однако, прежде проконсультируйтесь по этому вопросу со специалистом. По мере того, как ребёнок будет подростать, посещайте дипломированного диетолога, чтобы составить для него правильный рацион питания.

Людям с синдромом Феллинга необходимо регулярно сдавать анализ крови для проверки уровня фенилаланина в организме.

Если у вас или вашего ребёнка обнаружили данное заболевание, вы можете испытывать противоречивые чувства. Врач посоветует вам посещать сеансы группы поддержки.

Синдром Феллинга – возможно ли предотвратить развитие заболевания?

Если у вас в семье есть ребёнок с фенилкетонурией, и вы хотите завести второго, будет полезным пройти сначала генетическое консультирование. Кроме этого, если данные случаи диагностировали у кого-то из близких, поинтересуйтесь у врача, можно ли сделать генетический тест.

Когда женщина с таким заболеванием принимает решение о беременности, она должна тщательно следить за уровнем фенилаланина в организме. Если отметка будет слишком высокой, ребёнок рискует иметь следующие отклонения:

• Явное отставание в когнитивном развитии.
• Задержка в росте.
• Врождённые проблемы с сердцем (врождённый порок сердца).
• Маленькая голова (микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа).