Синдром Дауна: Анализы и диагностика

Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна. Однако, такой тест не выявит вероятность развития трисомии синдрома Дауна, наиболее часто встречающейся формы этого заболевания.

При посещении специалиста по генетическому консультированию вы разберётесь зачем необходимо проводить тесты, что означают результаты и как это может отразиться на отношениях в семье.

Скрининг-тесты во время беременности

Они не диагностируют развитие синдрома Дауна у плода, но указывают на возможную вероятность такого порока. К скрининг-тестам относятся:

• Внутриутробный ультразвук. Он выявляет признаки развития синдрома Дауна в первом триместре беременности. С его помощью можно увидеть избыток жидкости в области шеи плода. Измерив толщину кожной складки, специалист установит насколько велик промежуток между поверхностью кожи и шейной костью. Этот тест доступен не повсеместно, поскольку его может проводить только опытный специалист.
• Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Первый из указанных тестов проводят во втором триместре беременности. С его помощью измеряют уровень таких веществ в организме:
  • Альфа-фетопротеина
  • Эстрогена (эстриол)
  • Гонадотропина хориона человека
• Четырёхвалентный скрининг-тест включает проведение трёхвалентного теста и исследование такого гормона как ингибин А, который вырабатывается плодом и плацентой. Он позволяет выявить больше случаев заболевания синдромом Дауна, чем аналогичный трёхвалентный тест и практически не увеличивает риск получения ложноположительного ответа. Обе процедуры проводят во втором триместре беременности.

Дополнительные процедуры, которые можно проводить в первом триместре беременности:

• Комбинированный скрининг
• Всеобщий скрининг

При комбинированном скрининге проверяют ультразвук, анализ крови на уровень гонадотропина хориона человека и белок плазмы крови (А), наличие которого характерно при беременности. По достоверности его приравнивают к четырёхвалентному скринингу на определение синдрома Дауна. И главным преимуществом такой процедуры является то, что её можно делать раньше всех остальных тестов.

При всеобщем скрининге для определения вероятности развития у плода синдрома Дауна используют результаты тестов первого и второго триместров беременности. Это один из наиболее достоверных и доступных тестов. Ответ можно получить только после тщательного проведения всех вышеуказанных процедур. Таким образом, женщина может получить основания для беспокойства уже на начальном этапе беременности.

Чтобы проводить все скрининг-тесты, необходимо получить согласие будущей мамы. Некоторые женщины считают, что заранее зная возможность осложнений, они смогут себя к этому подготовить. Другие, наоборот, чувствуют себя более комфортно, если остаются в неведении.

В любом случае, количество и комбинации скрининг-тестов, которые делают беременной полностью зависят от её предпочтений и желаний. На пример, если женщина обеспокоена точностью полученного результата и не хочет проходить амниоцентез, врач может посоветовать ей сделать внутриутробный ультразвук и анализ крови в первом триместре, а затем трёх- или четырёхвалентный тест во втором.

Диагностирование во время беременности

Хромосомный анализ, который называется тестом на выявление кариотипа может определить первые симптомы развития синдрома Дауна во время беременности. Для того, чтобы взять образец вещества у плода или из плаценты используют один из следующих способов:

• Амниоцентез. Его обычно проводят на 15-18 неделях беременности. В амниотической жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Специалист проверяет их количество и размер, чтобы в случае необходимости сообщить маме о каких-либо отклонениях в развитии. Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Риск выкидыша после проведения амниоцентеза составляет 1 из 370 случаев. Он а 99,8% точно диагностирует синдром Дауна, результаты сообщают родителям через несколько недель.
• Биопсия ворсин хориона. Этот тест проводят раньше амниоцентеза, обычно на 10-12 недели беременности. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Биопсия этих частиц даст генетическую информацию о плоде, из которой можно установить предрасположен ли ребёнок к развитию патологий, на пример, синдрому Дауна. Образец для исследования берётся из влагалища женщины. Врач пропускает через проход между стенками влагалища зонд с зеркалом и с помощью ультразвука направляет его через шейку матки в плаценту. Реже используют другой способ: сквозь брюшную полость проводят иглу в матку. После того, как прибор достигает места назначения, начинается сбор образца. Вероятный риск выкидыша после этого теста – 1 на 360 случаев. Результаты становятся известны через несколько дней.

Так как эти тесты несут в себе долю риска, их не проводят в качестве обычных процедур, а рекомендуют сделать беременным, которые подвержены факторам риска развития у плода отклонений на хромосомном уровне. Это касается тех женщин, у которых на ультразвуке были выявлены отклонения шейной складки плода, пришёл положительный результат трёх- или четырёхвалентного скрининг-теста, если будущая мама старше 35 лет, если в семье уже есть дети с синдромом Дауна или были раньше случаи такого заболевания.

Только вы принимаете решение о необходимости проверки плода на наличие синдрома Дауна. Чем раньше вы узнаете о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка, тем больше времени у вас будет для принятия решения о его дальнейшей судьбе. Для некоторых женщин положительный результат теста означает немедленное прерывание беременности, другие же, получив такое известие, начинают морально себя готовить к рождению такого малыша и всё заранее продумывают. Иногда полезно в таком случае обращаться за помощью к генетическому консультанту. Если у плода диагностировали синдром Дауна, врач может посоветовать пройти ультразвуковую кардиографию, которая покажет возможные проблемы с сердцем и внутриутробный ультразвук, чтобы выявить отклонения в работе пищеварительной системы. Все дополнительные опасения о других пороках будут рассматриваться уже после рождения ребёнка.

Диагностирование заболевания после рождения ребёнка

Если синдром Дауна не выявили в процессе проведения теста на выявление кариотипа (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), определённые физические показатели сразу после рождения ребёнка дают врачу понять, что это синдром Дауна. Хотя у новорождённого симптомы заболевания могут проявлятся размыто, всё зависит от формы дефекта. Однако, предварительный диагноз может быть поставлен исходя из проверки физических характеристик и:

• Результатов трёх- или четырёхвалентного скрининга (если они проводились).
• Изучения медиинских карт родителей.
• Осмотра ребёнка на наличие других проблем со здоровьем.

Для подтверждения диагноза у младенца также могут взять анализ крови на наличие отклонений в развитии хромосом.

Проверка при рождении и на протяжении всей жизни

Специально для таких пациентов члены Американской Академии Педиатров и участники медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна разработали методические рекомендации по проведению скрининг-тестов в каждой возрастной группе. Врачи тестируют пациентов с синдромом Дауна на наличие типичных для них проблем со здоровьем: сердечных заболеваний, ухудшение слуха и зрения.

• Для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
• Для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
• Для для детей младшего возраста ( от года до 5 лет)
• Для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
• Для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
• Тест для взрослых

Выявление заболевания на ранней стадии

Ваше согласие на проверку плода на синдром Дауна может быть необходимо, если:

• Вам 35 и больше лет.
• У вас или партнёра были в семье случаи аналогичного заболевания.
• Есть сведения, что вы или партнёр являетесь носителем транслокационного гена, который вызывает развитие определённого типа синдрома Дауна.

Процедура, которую используют для выявления синдрома Дауна называется тестом на трёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Для формального диагноза этого заболевания используют также тест на выявление кариотипа. Образец для него берётся во время проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Если вы планируете беременность и хотите быть осведомлены о возможном риске, обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим вопросам. На пример, когда в семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна, родители могут проконсультироваться и определить риск рождения второго малыша с таким же пороком.