Синдром Дауна: Обзор темы

Синдром Дауна - что это такое?

Синдром Дауна – это ряд физических и умственных отклонений, которые связаны с проблемами на генетическом уровне и начинают развиваться ещё в утробе матери. У детей с таким пороком проявляются характерные особенности внешнего вида: плоское лицо и укроченная шея. Также у них отмечается отсталость умственного развития, которая может проявляться в слабой или средней степени.

Синдром Дауна – это хроническое заболевание. Но при хорошем уходе ребёнок с таким пороком имеет все шансы на полноценную и счастливую жизнь в будущем.

Что может вызвать эту болезнь?

Причиной такого заболевания становятся отклонения в развитии хромосом малыша, которые начинают деформироваться задолго до его рождения. Последние входят в состав каждой клетки организма и являются носителями нашего генетического материала (ДНК). У здорового ребёнка количество хромосом составляет 46, а у малыша с синдромом Дауна на одну больше - 47. Такое превышение нормы приводит к изменениям в работе мозга и организма. В редких случаях дополнительные аномалии на хромосомном уровне могут вызывать развитие этого порока.

Специалисты пока не установили точную причину возникновения сбоев в развитии хромосом. Однако, существует несколько факторов, которые увеличивают риск заболевания:

• Возраст матери больше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. (Хотя большее количество детей с таким дефектом отмечается у женщин младше 35 лет, так как они и рожают чаще).
• Возраст отца больше 40 лет.
• Наличие аналогичного заболевания у брата или сестры.

Синдром Дауна - симптомы

У большинства детей с таким синдромом присутствуют следующие особенности:

• Дефекты лица, на пример, плоская форма лица, маленькие уши, раскосые глаза и маленький рот.
• Укороченная шея, длина рук и ног короче, чем у здорового ребёнка.
• Умственное развитие ниже среднего.

У многих малышей с синдромом Дауна при рождении обнаруживают проблемы с сердцем, кишечником, слухом и дыханием. Это может стать причиной возникновения в последствии заболеваний дыхательной системы и потери слуха. К счастью, такие болезни подлежат лечению.

Синдром Дауна – система распознавания заболевания

Врач может вам посоветовать пройти ряд тестов во время беременности, чтобы узнать нет ли у ребёнка синдрома Дауна. Скрининг-тест покажет существует ли риск заболевания плода. Однако, такая проверка иногда даёт ложноположительный результат и указывает на несуществующую проблему.

Скрининг- тесты включают:

Анализ крови и ультразвук плода в конце первого триместра беременности. Исследование направлено на выявлние утолщения шейной складки плода, которое может быть причиной развития синдрома Дауна. Такой тест доступен не во всех регионах.

Анализ крови под названием трёхвалентная или четырёхвалентная вакцинация материнской сыворотки, который проводят во втором триместре. Измерив соотношение веществ в вашей крови, тест выявит насколько высока вероятность развития данного заболевания и проявления других проблем со здоровьем.

Если у вас были обнаружены отклонения в результатах скрининг-тестов или вы просто хотите их перепроверить, врач может посоветовать вам пройти хромосомный тест на выявление кариотипа. Такая проверка более рискована, но она даёт достоверные результаты о наличии или отсутствии синдрома Дауна.

Такие тесты могут быть следующих типов:

• Биопсия ворсин хориона в первом триместре. Для этого теста берётся клеточный образец плаценты (путём ввода тонкой трубки во влагалище или проведения иглы через брюшную полость).

• Амниоцентез (пункция плодного пузыря) во втором триместре. Через брюшную полость проводится игла и берётся образец околоплодовой жидкости, которая окружает плод.

Иногда это заболевание диагностируется только после рождения ребёнка, когда врач проводит проверку на физическую полноценность и зрительную реакцию. Для подтверждения диагноза берётся полный анализ крови новорожденного, ожидание результатов которого может длиться 2-3 недели.

Синдром Дауна - в чём заключается лечение?

С самого рождения детей с синдромом Дауна проверяют на наличие дополнительных проблем со здоровьем. Это могут быть заболевания органов слуха, зрения или щитовидной железы. Чем раньше они будут выявлены, тем выше шансы плодотворного лечения. Регулярное посещение врача поможет избежать появления осложнений.

Лечащий врач предложит вам индивидуально разработанную систему лечения ребёнка, которая будет соответствовать особенностям его развития. На пример, детям с синдромом Дауна очень хорошо помогает логопедия и физическая терапия. С возрастом у людей с таким пороком возникает необходимость в посещении сеансов трудотерапии. Это даст им возможность найти работу и начать более самостоятельную жизнь. А консультирование поможет справиться с эмоциями и адаптироваться в обществе.

Как вы видите, многие специалисты могут оказать помощь и поддержку ребёнку с синдромом Дауна. Однако, с рождения и на протяжении всей жизни человек с таким пороком надеется в первую очередь на свою семью. Чтобы обеспечить ему максимальную заботу необходимо:

• Детально изучить информацию о заболевании. Это подготовит к восприятию особенностей протекания болезни и подскажет как правильно и наиболее эффективно помочь ребёнку.
• Узнать в «Огранизации по вопросам инвалидности вследствие порока развития» на какую финансовую помощь вы можете расчитывать.
• Проверить какя ресурсная база для детей с синдромом Дауна есть в вашем регионе. На пример, в некоторых штатах для таких малышей предлагают программу раннего вмешательства (до 3 лет), которая помогает им воспринимать окружающий мир и ускоряет развитие.
• Узнать есть ли факультативные прогаммы получения образования для таких детей. Согласно федеральному закону, администрация школ обязана обеспечивать специальный процесс обучения для детей с такого вида отклонениями в развитии (от 3 лет до 21 года).

Не следует отчаиваться, если у вашего ребёнка диагностировали синдром Дауна. Полностью отдаваясь процессу воспитания не забывайте также и себе, принимайте помощь близких, если вы чувствуете, что устали. Общение с родителями детей с аналогичной проблемой тоже будет плюсом. Проконсультируйтесь у врача как можно вступить в группу поддержки родителей детей с таким заболеванием или свяжитесь с такими организациями как «Национальное объединение по борьбе с синдромом Дауна».