Врожденная гидроцефалия: Диагностика и анализы

1. Радужная оболочка глаза

Радужная оболочка – это цветная часть глаза. Круговые мышцы радужной оболочки контролируют количество света, который проникает в глаз через зрачки. Пигментные клетки (меланин) в радужной оболочке определяют ее цвет. У каждого человека радужная оболочка обладает определенным светом, текстурой и формой.

2. Классификация гидроцефалии

При гидроцефалии, включая врожденную гидроцефалию, наблюдается несбалансированность между вырабатыванием и поглощением спинномозговой жидкости, нарушается циркуляция жидкости по телу. Одним из способов классификации заболевания является распределение заболевания в зависимости от типа несбалансированности между вырабатыванием и поглощением спинномозговой жидкости. Различают два основных типа гидроцефалии:

• Проходимая или открытая гидроцефалия встречается, когда спинномозговая жидкость вытекает из желудочков мозга и попадает в спинномозговой канал, но жидкость не полностью впитывается тканями мозга и тканями, которые окружают спинной мозг. Иногда этот тип гидроцефалии проходит сам по себе.
• Закрытая гидроцефалия происходит когда спинномозговая жидкость неправильно циркулирует между желудочками мозга из-за закупоривания, например, мальформация или сужение сосудов.

Иногда у ребенка с врожденной гидроцефалией возникают проблемы и осложнения как из-за открытой так и от закрытой гидроцефалии. В редких случаях ткани мозга вырабатывают слишком много спинномозговой жидкости и тело не может всю ее впитать или же распределить эту жидкость по телу. Это называется избыточной гидроцефалией.

3.ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это вещество содержащее генетическую информацию, которая находится в центре клетки (в ядре). ДНК определяет какие черты человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты. Хромосомы – это части клеток тела, в которых содержится ДНК. В ДНК каждого человека содержится десятки тысяч ген. Дефекты ДНК называют генетическими или хромосомными дефектами или расстройствами. Именно эти дефекты могут изменять определенные процессы и функции тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия, фиброзно-кистозная дегенерация или синдром Дауна.

4. Ген

Ген – это часть клетки тела, которая содержит генетический материал или дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), которая определяет физические черты человека. Гены, сами по себе или в комбинации, определяют какие черты (генетические черты) человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты, включая склонность к развитию определенных заболеваний.

Комбинация ген формирует хромосомы. Именно дефекты в генах или хромосомах могут вызывать изменения в определенных процессах и функциях тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия или синдром Дауна. Некоторые заболевания, например, болезнь Стилла (форма ревматоидного артрита у детей, проявляющаяся триадой Стилла), также могут развиваться из-за генетических проблем.

Дефективные гены могут передаваться от родителей к детям. Болезни, которые передаются в семьях, очень часто возникают из-за генетических дефектов. Человек может быть рожден с определенным набором хромосом, которые подвергают его риску развития определенных заболеваний.

5. Хромосомы

Хромосомы – это клеточные структуры, которые переносят генетический материал (ДНК) или гены. Они являются частью каждой клетки тела.

У людей 46 хромосом (23 пары). Половину хромосом человек наследует от матери, а половину – от отца. Одна из 23 пар хромосом определяет пол человека. Хромосомы, определяющие пол называют X и Y. Чтоб родилась девочка, она должна унаследовать Х хромосомы от каждого родителя (ХХ). Для того, чтоб родился мальчик, он должен унаследовать Х хромосому от матери и Y хромосому от отца (XY).

ДНК хромосом определяет какие черты человек унаследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз, а также другие черты, включая склонность к развитию определенных заболеваний. Дефекты в хромосомах могут вызывать изменения в определенных процессах и функциях тела. Эти изменения могут быть вредными или же их может быть тяжело выявить, они также могут выявлять генетические заболевания и расстройства, например, гемофилия или синдром Дауна. Дефективные гены могут передаваться от родителей к детям или могут проявиться в виде новой мутации.

6. Генетические консультации

Генетические консультации – это советы, предоставляемые медиком (специально обученный консультант или генетик), которого обучают для предоставления консультаций. В ходе этих консультаций людям разъясняют риск развития заболеваний, связанных с генетическим фоном, или же рассказывают о вероятности рождения ребенка с унаследованными (генетическими) заболеваниями, например, серповидно-клеточная болезнь (связанная с присутствием гемоглобина S), фиброзно-кистозная дегенерация или гемофилия.

Генетические консультации могут включать:

• Информирование родителей или пары о том, как можно унаследовать специфическое заболевания или о том, как заболевание передается от родителей к ребенку.
• Обсуждение проблем, которые могут вызвать генетические заболевания.
• Обсуждение способов тестирования и анализа генетических заболеваний до того, как женщина забеременеет или родит ребенка.
• В зависимости от анализов с парой будут обсуждать вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
• Помощь в адаптации к риску развития генетических заболеваний, например, хорея Гентингтона. С помощью докторов можно справиться с генетическим заболеванием или с заболеванием, которое соотноситься с генетикой.
• Помощь индивидуалам, парам, и семьям в принятии решений о генетическом тестировании и консультации о том, какие действия необходимо предпринимать в зависимости от результатов анализов.