Рак молочной железы (рак груди)

Рак молочной железы: генетические исследования

Перед прохождением генетических тестов рекомендуется пройти углубленный курс консультаций у специалиста-генетика. В ходе этих встреч врач подробно разъяснит вам преимущества и риски, связанные с генетическими исследованиями, и ответит на имеющиеся у вас вопросы.

Вам также предложат подписать форму официального согласия на участие в таких тестах.

Эта форма представляет собой соглашение, заключаемое между вами и вашим врачом и подтверждающее, что вы ознакомлены с условиями проведения теста и тем, какое значение его результаты могут иметь для вашей семьи.

Вот некоторые из вопросов, которые следует обдумать, планируя прохождение генетических тестов:

• Готова ли я иметь дело с полученными результатами? Готовы ли к этому члены моей семьи (муж, дети)?
• В чем заключается для меня цель прохождения этих исследований?
• Как я собираюсь использовать полученные результаты? Чем будут отличаться мои действия в случае положительного и отрицательного ответов?
• С кем я смогу поделиться полученными результатами?
• Повлияет ли положительный результат теста на взаимоотношения в нашей семье?

Что необходимо учитывать при проведении генетических тестов

Прежде всего необходимо составить “родословную” семьи, позволяющую сделать вывод о том, имеет ли место в вашей семье тенденция к заболеванию раком. Под “родословной” в данном случае понимается диаграмма, отражающая “генетическую конституцию” ваших предков и используемая для анализа типичных врожденных характеристик заболеваний, присущих данной семье.

После составления семейной “родословной” может быть выполнен анализ крови на наличие генов, связанных с риском рака молочной железы. Не забывайте, впрочем, что большая часть выявляемых случаев рака молочной железы не связана с присутствием “раковых” генов. Учтите также, что ученым пока неизвестны все без исключения гены, которые могут вызывать рак, т.е. вас могут протестировать только на наличие известных на сегодня генов, обладающих такими свойствами.

Если результат обследования на мутации генов BRCA1 или BRCA2 у женщины с установленным диагнозом рака молочной железы и отягощенным семейным анамнезом по раку молочной железы положительный, делается вывод о наличии в семье “подтвержденной мутации”. Если специалисты полагают, что наличие такой мутации связано с развитием рака молочной железы, то всем членам семьи, готовым к участию в генетическом обследовании, предлагается сдать кровь для анализа. Для многих людей результаты таких тестов имеют важное значение, так как исходя из этой информации будут приниматься обоснованные медицинские решения, касающиеся их лечения и лечения членов их семей.

Как оценить полученные результаты?

Отрицательный результат теста означает, что мутации данных генов не выявлены. Если ранее проведенные генетические тесты показывали наличие мутаций у кого-то из членов вашей семьи, то такой результат свидетельствует о том, что лично вы не являетесь носителем конкретной мутации, обнаруженной в вашей семье. В таком случае ваш риск заболеть раком молочной железы не превышает среднестатистического. Если мутации BRCA1 или BRCA2 прежде не были выявлены ни у кого из вашей семьи, то к трактовке отрицательного результата подходят с осторожностью. В таких случаях остается вероятностьтого, что у вас имеется повышенный риск развития рака молочной железы, связанный с возможными мутациями других генов (отличных от тех, которые можно выявить с помощью теста).

Положительный результат теста означает, что у вас обнаружена генная мутация, потенциально связанная с повышенным риском развития рака молочной железы или яичника. Знание имеющихся у вас рисков может помочь специалистам в принятии важных решений, касающихся вашего лечения или лечения членов вашей семьи.

Нужно ли мне проходить тест на генные мутации?

Следует обсудить с врачом вопрос о необходимости проведения генетических исследований, если:

• Двое или более из ваших кровных родственниц (мать, сестра, тетя, двоюродная сестра или дочь) страдают раком молочной железы, выявленным в пременопаузальный период, или раком яичника (выявленным в любом возрасте).
• Вам выставлен диагноз рака молочной железы (в особенности если он был выявлен до наступления менопаузы, а у кого-то из ваших кровных родственниц был выявлен рак молочной железы или яичника).
• Вам выставлен диагноз рака яичника, а у кого-то из ваших кровных родственниц также был диагностирован рак яичника или рак молочной железы.
• У вас есть родственник любого пола, являющийся носителем мутации гена BRCA1 или BRCA2.
• Вы относитесь к потомкам евреев ашкенази, и у вас есть кровные родственники, которым был выставлен диагноз рака молочной железы или яичника, или вы сами ранее перенесли какое-либо из этих заболеваний.

Каков у меня выбор, если я являюсь носителем “ракового гена”?

Женщины из группы высокого риска (близкие родственницы больных раком молочной железы, имеющие рак молочной железы в анамнезе либо предшествующие результаты биопсий, показавшие наличие атипичной протоковой гиперплазии или преинвазивного долькового рака), являющиеся носительницами генов, ассоциируемых с раком молочной железы, могут нуждаться в более раннем начале регулярных скрининговых обследований на наличие рака молочной железы (начиная с 30-летнего возраста).

Некоторые женщины предпочитают дать согласие на превентивную (профилактическую) мастэктомию, которая снижает (хотя и не устраняет полностью) риск развития рака молочной железы.

Другой вариант профилактики - прием препарата с антиэстрогенным действием - тамоксифена (коммерческое название – Нолвадекс) или ралоксифена (Эвиста) – лекарства, используемого в лечении остеопороза. Оба этих препарата помогают снизить риск развития рака молочной железы,

Какие проблемы могут возникать при проведении исследований?

Генетическое тестирование не дает стопроцентной точности. Отрицательный результат теста не гарантирует полного отсутствия риска развития рака молочной железы. Даже если результат положительный, остается 15-20-процентная вероятность того, что рак молочной железы вообще не возникнет.

Генетическое тестирование – дорогостоящая процедура (от $200 до $2,000 и выше в зависимости от конкретного типа анализа). Отношение страховых компаний к компенсации стоимости этих тестов может быть различным.

Результаты генетических исследований становятся известны лишь спустя несколько недель. Скорость получения результата зависит от конкретного типа исследования и от обстоятельств, при которых оно выполняется.

Отношение к проведению генетических анализов в сегодняшнем обществе противоречиво, в законодательства многих стран ныне вводятся законы, обеспечивающие защиту прав людей, имеющих генетический риск развития рака. Получив сведения о наличии такого риска, человек может начать испытывать трудности в отношениях с работодателем или страховой компанией. Наилучший способ действий в таких случаях – зарегистрироваться в официально действующем “генетическом реестре” – организации, оказывающей консультационную помощь людям, входящим в группу генетически обусловленного риска развития рака.

В чем заключается польза от проведения генетических тестов?

Для некоторых женщин польза от проведения таких тестов заключается в способности принимать информированные решения в выборе методов лечения или образа жизни, а также в снятии напряженности, порождаемой неизвестностью в отношении генетических особенностей собственного организма. Еще одной выгодой является возможность принимать активные меры в плане хирургической профилактики. Кроме того, множество женщин получают возможность участвовать в исследовательских программах, результаты которых могут уменьшить для них риск умереть от рака в будущем.

Как насчет конфиденциальности?

“Закон о подотчетности и порядке обмена данными, содержащимися в документации о страховании здоровья граждан” (HIPAA) от 1996 г. содержит нормы, запрещающие страховым компаниям отказывать в предоставлении страховки на основании данных генетического обследования, а также использовать такую информацию как доказательство существования того или иного нарушения здоровья до обращения за страховкой. Кроме того, во многих штатах ныне введены в действие или ожидают принятия законы, регулирующие соответствующие взаимоотношения в сфере медицинского страхования.