Рак молочной железы: генетические исследования

Перед прохождением генетических тестов рекомендуется пройти углубленный курс консультаций у специалиста-генетика. В ходе этих встреч врач подробно разъяснит вам преимущества и риски, связанные с генетическими исследованиями, и ответит на имеющиеся у вас вопросы.

Вам также предложат подписать форму официального согласия на участие в таких тестах.

Эта форма представляет собой соглашение, заключаемое между вами и вашим врачом и подтверждающее, что вы ознакомлены с условиями проведения теста и тем, какое значение его результаты могут иметь для вашей семьи.

Вот некоторые из вопросов, которые следует обдумать, планируя прохождение генетических тестов:

• Готова ли я иметь дело с полученными результатами? Готовы ли к этому члены моей семьи (муж, дети)?
• В чем заключается для меня цель прохождения этих исследований?
• Как я собираюсь использовать полученные результаты? Чем будут отличаться мои действия в случае положительного и отрицательного ответов?
• С кем я смогу поделиться полученными результатами?
• Повлияет ли положительный результат теста на взаимоотношения в нашей семье?

Что необходимо учитывать при проведении генетических тестов

Прежде всего необходимо составить “родословную” семьи, позволяющую сделать вывод о том, имеет ли место в вашей семье тенденция к заболеванию раком. Под “родословной” в данном случае понимается диаграмма, отражающая “генетическую конституцию” ваших предков и используемая для анализа типичных врожденных характеристик заболеваний, присущих данной семье.

После составления семейной “родословной” может быть выполнен анализ крови на наличие генов, связанных с риском рака молочной железы. Не забывайте, впрочем, что большая часть выявляемых случаев рака молочной железы не связана с присутствием “раковых” генов. Учтите также, что ученым пока неизвестны все без исключения гены, которые могут вызывать рак, т.е. вас могут протестировать только на наличие известных на сегодня генов, обладающих такими свойствами.

Если результат обследования на мутации генов BRCA1 или BRCA2 у женщины с установленным диагнозом рака молочной железы и отягощенным семейным анамнезом по раку молочной железы положительный, делается вывод о наличии в семье “подтвержденной мутации”. Если специалисты полагают, что наличие такой мутации связано с развитием рака молочной железы, то всем членам семьи, готовым к участию в генетическом обследовании, предлагается сдать кровь для анализа. Для многих людей результаты таких тестов имеют важное значение, так как исходя из этой информации будут приниматься обоснованные медицинские решения, касающиеся их лечения и лечения членов их семей.

Как оценить полученные результаты?

Отрицательный результат теста означает, что мутации данных генов не выявлены. Если ранее проведенные генетические тесты показывали наличие мутаций у кого-то из членов вашей семьи, то такой результат свидетельствует о том, что лично вы не являетесь носителем конкретной мутации, обнаруженной в вашей семье. В таком случае ваш риск заболеть раком молочной железы не превышает среднестатистического. Если мутации BRCA1 или BRCA2 прежде не были выявлены ни у кого из вашей семьи, то к трактовке отрицательного результата подходят с осторожностью. В таких случаях остается вероятностьтого, что у вас имеется повышенный риск развития рака молочной железы, связанный с возможными мутациями других генов (отличных от тех, которые можно выявить с помощью теста).

Положительный результат теста означает, что у вас обнаружена генная мутация, потенциально связанная с повышенным риском развития рака молочной железы или яичника. Знание имеющихся у вас рисков может помочь специалистам в принятии важных решений, касающихся вашего лечения или лечения членов вашей семьи.

Нужно ли мне проходить тест на генные мутации?

Следует обсудить с врачом вопрос о необходимости проведения генетических исследований, если:

• Двое или более из ваших кровных родственниц (мать, сестра, тетя, двоюродная сестра или дочь) страдают раком молочной железы, выявленным в пременопаузальный период, или раком яичника (выявленным в любом возрасте).
• Вам выставлен диагноз рака молочной железы (в особенности если он был выявлен до наступления менопаузы, а у кого-то из ваших кровных родственниц был выявлен рак молочной железы или яичника).
• Вам выставлен диагноз рака яичника, а у кого-то из ваших кровных родственниц также был диагностирован рак яичника или рак молочной железы.
• У вас есть родственник любого пола, являющийся носителем мутации гена BRCA1 или BRCA2.
• Вы относитесь к потомкам евреев ашкенази, и у вас есть кровные родственники, которым был выставлен диагноз рака молочной железы или яичника, или вы сами ранее перенесли какое-либо из этих заболеваний.

Каков у меня выбор, если я являюсь носителем “ракового гена”?

Женщины из группы высокого риска (близкие родственницы больных раком молочной железы, имеющие рак молочной железы в анамнезе либо предшествующие результаты биопсий, показавшие наличие атипичной протоковой гиперплазии или преинвазивного долькового рака), являющиеся носительницами генов, ассоциируемых с раком молочной железы, могут нуждаться в более раннем начале регулярных скрининговых обследований на наличие рака молочной железы (начиная с 30-летнего возраста).