Рак молочной железы: генетический фактор

Женщины с “семейным анамнезом” рака молочной железы составляют 5-10% всех страдающих этим заболеванием. Наличие рака молочной железы у ближайших родственниц (матери, сестры или дочери) представляет наивысший риск для других женщин в семье: вероятность заболеть для них вдвое выше, чем в общей популяции.

Существуют признаки, позволяющие предположить, что женщина является носительницей “раковых” генов:

• Рак молочной железы выявляется в возрасте до 40 лет.
• Рак молочной железы и/или яичника выявлен у нескольких членов одной и той же семьи.
• Двухсторонний рак молочной железы (рак обнаруживается в обеих молочных железах)

Какие гены связаны с развитием рака молочной железы?

Каждый человек рождается с двумя копиями набора из приблизительно 100 000 генов, заключенными в каждой клетке организма. Генами называются микроскопические сегменты ДНК, контролирующие выполнение клеточных функций – например, давая им команду к росту или делению.

Одну копию каждого гена мы получаем от матери, другую – от отца.

Иногда в каком-то из генов происходит “поломка”, что приводит к изменению работы клетки. У некоторых из женщин, страдающих раком молочной железы, обнаруживаются изменения в двух генах - BRCA1 и BRCA2. Существует более 200 мутаций этих генов. Определенные виды мутаций в этих генах ассоциируются с повышенным риском рака молочной железы. .

По статистике носительницей гена BRCA1 является одна из 800 женщин (число носителей гена BRCA2 на сегодня не выяснено). Для женщин с врожденными мутациями в любом из этих генов риск заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет до 80%.

Риск повторного заболевания раком молочной железы для носительниц гена BRCA1 оставляет 65%. Кроме того, у женщин, имеющих дефект этого гена, часто обнаруживается двустороння форма рака (рак обеих молочных желез).

О роли гена BRCA2 известно меньше, однако установлено, что мутации этого гена ассоциируются со схожим риском в отношении заболеваемости раком молочной железы. Патологические изменения гена BRCA2 могут также служить причиной редких случаев развития рака молочной железы у мужчин.

Мутации как одного, так и другого из этих генов могут наследоваться как по отцовской, так и по материнской линии, поэтому случаи заболевания раком молочной железы у отца также имеют значение. Женщины и мужчины, являющиеся носителями таких мутаций, имеют 50%-ный риск передать их по наследству любому из своих детей.

В норме оба этих гена препятствуют развитию рака, способствуя выработке белков, предотвращающих аномальный рост клеток. У людей, унаследовавших дефектную форму BRCA1 или BRCA2, риск развития рака молочной железы в течение жизни может быть повышен. Кроме того, женщины – носительницы патологически измененного гена BRCA обычно имеют повышенный риск заболеть раком молочной железы в более молодом возрасте (до наступления менопаузы). Однако важно отметить, что далеко не все женщины, у которых выявлен поврежденный ген, действительно заболевают.

Есть основания предполагать, что определенную роль в повышении риска заболевания раком молочной железы могут играть и мутации других генов.

Члены семей, входящих в группу риска, могут пройти скрининговые тесты (анализы крови) на наличие мутаций в этих генах. Однако генетические тесты выполняются только при наличии достаточных показаний, определяемых индивидуальным или семейным анамнезом. Генетические исследования могут использоваться также при установленном диагнозе рака молочной железы с целью выяснить, имеет ли женщина повышенный риск поражения второй железы или рака яичника.