Анализ на АпоЕ и консультация доктора-генетика

По анализу крови можно определить наличие специфического варианта гена АпоЕ, который может являться фактором риска развития деменции.

Ключевые термины

• Аллели. Аллели – это различные формы одно и того же гена. Два или более аллеля могут формировать каждый признак человека. Каждый человек получает два аллеля гена, по одному от каждого родителя. Такая комбинация является одним из многих факторов, которые влияют на различные процессы в организме. В 19 хромосоме ген аполипопротеина Е (АПОЕ) имеет три обычных формы или аллеля: е2, е3 и е4. Итак, возможные комбинации у одного человека – е2\2, е2\3, е2\4, е3\3, е3\4 или е4\4.
• Ген Апо Е. Ген в 19 хромосоме, ответствен за синтез белка АпоЕ, который транспортирует холестерин по кровотоку к месту доставки. Ген АпоЕ е4 считается фактором риска развития болезни Альцгеймера, а также определяет начало болезни.
• Хромосомы. Хромосомы – нитеподобные структуры, содержащиеся в каждой клетке организма. Хромосомы являются носителями генов. Каждый здоровый индивидуум имеет 46 хромосом, заключенных по две хромосомы в пару, то есть 23 пары. Как правило, в каждой паре одна хромосома передается от одного родителя, другая – от другого.
• Гены. Гены – это структурные единицы наследственности, которые содержат в себе информацию о строении, функциональной деятельности и процессах репарации живого организма. Каждый ген содержит набор инструкций для клетки в биохимическом виде, согласно которым клетка может образовать один из многих уникальных по своей структуре белков организма. Каждый белок играет свою высокоспециализированную функцию в организме.
• Генетические мутации. Генетические мутации – постоянные изменения в генах. Если мутация в генах однажды возникла у родителей, то она может быть передана детям. Относительно редкое раннее начало болезни Альцгеймера ассоциируется с мутациями в генах в 1,14 и 21 хромосомах.
• Человеческий геном. Человеческий геном – это набор всей генетической информации, находящейся в 23 парах хромосом, унаследованных от родителей. Согласно исследованиям по декодированию человеческого генома геном человека состоит из приблизительно 30 000 – 35 000 генов.
• Протеины. Протеины (белки) – в клетке считывается информация, содержащаяся в генах, и синтезируются определенные протеины. Белки определяют физические и химические характеристики клетки организма. Белки чрезвычайно важны для всех жизненных процессов организма.