Online Тесты


Лечение гликогеноза


Причины возникновения гликогеноза

Гликогенозами называют патологическое состояние обменных процессов в организме, когда происходит накопление гликогена. Это обычно категория наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гликогена. Наследуется гликогеноз по аутосомно-рецессивному или сцепленному с половым признаком типу.

Нарушения в обмене гликогена, обусловленные мутациями структурных или регуляторных генов, ответственных за синтез и активность различных ферментов обмена гликогена, приводят к его аномальному накоплению, а часто и к изменению его структуры. Иногда содержание гликогена в тканях уменьшается.

Первая классификация гликогенозов была основана на выявлении недостаточной активности ферментов, вызывающих нарушения в обмене гликогена. Ее авторство принадлежит Г. Кори (1954), когда было доказано, что структура гликогена зависит от активности ферментов, участвующих в его превращениях. В настоящее время классификация, основанная на тех же принципах, позволяет выделить 12 типов гликогенозов, а также несколько смешанных и неидентифицированных типов.

Различают несколько форм заболевания, обусловленные различной локализацией ферментного дефекта - печеночная, мышечная, генерализированная.

При I, II, IV, VI типах гликогенозов поражение печени определяется как преимущественное.

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) - гепаторенальная форма болезни, причина которой кроется в отсутствии или недостаточности глюкозо-6-фосфатазы, осуществляющей превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. В результате печень и почки неспособны выделять в кровь свободную глюкозу, а значит, невозможно поддержание нормальной гликемии. Концентрация сахара в крови за 2-3 часа голодания снижается до крайне низкого, жизненно опасного уровня. В ткани печени накапливается глюкозо-6-фосфат, активирующий D-форму гликогенсинтетазы, происходит накопление гликогена. Гликоген разлагается в печени посредством гликолиза. Продуктом гликогенолиза становится лактат, а не глюкоза, следствием этого является повышение в крови концентрации молочной кислоты (гиперлактатемия), триглицерида и холестерола (гиперлипидемия).

Симптомы гликогеноза I типа выявляются обычно в раннем детском возрасте. Для патологии характерны гепатомегалия, остеопороз, ксантомы. Больные отстают в росте и развитии, но не имеют нарушений в психической сфере. Типичен вид больного: широкое полное лицо, маленький рот, короткие полные конечности, большой живот. Печень достигает огромных размеров, мягкой консистенции. Следствием гипогликемии являются судороги, рвота и коллапс по утрам и при больших перерывах между приемами пищи. Часто наблюдаются анемия и лейкопения, лейкоциты насыщены гликогеном. При функциональном исследовании печени отмечаются гипертриглицеридемия, гиперхолестернемия, повышение концентрации неэстерифицированных жирных кислот.

гликогенозГликогеноз III типа (болезнь Кори) обусловлен недостаточностью или отсутствием амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах. Нарушение деградации гликогена ведет к образованию полисахарида декстриноподобного строения (патологического гликогена), накапливающегося в гепатоцитах, реже в мышцах. Печеночная форма болезни характеризуется задержкой роста, гепатомегалией, гипогликемией и гиперлипидемией, отсутствием реакции на введение адреналина или глюкагона, умеренным ацидозом и кетонурией, но накопления молочной кислоты и липидов не наблюдается. В зоне риска находится селезенка, при накоплении гликогена в сердечной мышце возможна кардиомегалия, но в отличие от болезни Гирке почки не поражаются.

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса) обусловлен недостаточностью активности фосфорилазы печени. Гепатомегалия выявляется уже на первом году жизни, отмечаются гиперхолестеринемия, повышение содержания нейтральных жиров и повышенная активность аминотрансфераз. Прогноз гликогеноза VI типа благоприятный, так как нарушения в обмене гликогена, вызванные дефектом фосфорилазы, могут компенсироваться путем глюконеогенеза.

Гликогеноз IV типа (амилонектиноз, болезнь Андерсона) - редкое семейное заболевание, впервые описанное Д. Андерсоном (1952), при котором в печени откладывается аномальный полисахарид, сходный по ряду свойств с амилопектином. Причиной гликогеноза IV типа является отсутствие или недостаточность фермента альфа-1,4-глюкан-6-гликозилтрансферазы. Особенности нарушений генной регуляции синтеза ветвящего фермента при болезни Андерсона изучены недостаточно. Заболевание часто развивается скрыто и проявляется в течение первого года жизни. Клиническая картина характеризуется прогрессирующей гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени и гипотонией. Наряду с этим отмечаются плохая прибавка в массе тела, анемия, остеопороз, спастическая кривошея и отставание в общем развитии.



Как лечить гликогеноз?

Лечение гликогенозов I типа подразумевает диетотерапию. Она представлена частыми кормлениями, в том числе ночью, с добавкой в пищу глюкозы, большим количеством белка, ограничением жира. Из питания исключаются продукты, содержащие галактозу (цельное и сгущенное молоко) и фруктозу (мед, вишня, черешня, слива), которые способствуют развитию ацидоза. В ряде случаев используют парентеральное кормление больных. Показаны щелочные минеральные воды - боржоми, ессентуки №17 и др.

В рамках медикаментозной терапии довольно успешно используется препарат диазоксид. Длительное (в течение года) применение его приводит к увеличению содержания глюкозы в крови и уменьшению размеров печени, позволяет увеличить промежутки между кормлениями без развития гипогликемии. Как и при гликогенозе III типа, показано использование дилантина. При портальной гипертензии применяют портокавальное шунтирование.

Следует отметить, что вопреки достижениям медицины на сегодняшний день половина больных умирают в раннем детском возрасте. Причиной смерти являются резкая гипогликемия и связанные с ней нарушения обмена веществ в мозге, ацидоз, сопутствующие инфекции. Ранняя диагностика болезни, правильная диета и терапевтические мероприятия уменьшают тяжесть гликогеноза I типа, и тогда больные достигают зрелого возраста.

Прогноз гликогенеза III типа более благоприятный, чем при болезни Гирке. Возможно значительное улучшение в постпубертатном периоде. Лечение также не будет сполна эффективным без соблюдения диеты. Показано частое, богатое белком питание с добавкой крахмала. В терапии больных при III (и VI) типе гликогеноза используется дилантин.

Отмечено значительное уменьшение размеров печени и увеличение содержания глюкозы в крови натощак. Механизм благоприятного воздействия препарата не выяснен.

Хирургическое лечение, заключающееся в наложении портокавальных анастомозов, что в ряде случаев дает хороший эффект у больных с I и III типами гликогенозов.

Гликогеноз IV типа быстро прогрессирует, и дети умирают в возрасте до 3 лет. Смерть наступает от печеночной недостаточности на фоне цирроза печени или сердечной недостаточности вследствие гликогеноза миокарда. Лечение может заключаться в диете, богатой белками с добавкой крахмала. Глюкокортикостероиды, стимулирующие активность фосфорилазы и глюкозо-6-фосфатазы, участвующих в превращениях амилопектиноподобного полисахарида, дают благоприятный, но недлительный эффект.



С какими заболеваниями может быть связано

При гликогенозе I типа липолиз постепенно приводит к мобилизации жира из жировых депо, повышается концентрация свободных жирных кислот в крови, нарастает гиперлипидемия, а в конечном счете развивается стеатоз печени. К этим нарушениям обмена присоединяются гиперурикемия, гипофосфатемия. Частое сопутствующее заболевание - подагра, в отдельных случаях с развитием подагрической нефропатии. Наблюдаются сердечнососудистые осложнения и поражения поджелудочной железы, связанные с гиперлипидемией.

Печеночная форма гликогеноза III типа болезни характеризуется задержкой роста, гепатомегалией, гипогликемией и гиперлипидемией. При вовлечении в процесс мускулатуры характерна мышечная слабость, а в пожилом возрасте развивается прогрессивная миопатия. Иногда наблюдается спленомегалия, а при накоплении гликогена в сердечной мышце возможна кардиомегалия.

Развитие гликогеноза IV типа сопровождается прогрессирующей гепатоспленомегалией, развитием цирроза печени и гипотонией, анемией, остеопорозом.



Лечение гликогеноза в домашних условиях

Лечение гликогенозов лежит в компетенции эндокринолога, гепатолога, диетолога, гастроэнтеролога. Лечение часто оказывается не столько этиологическим, сколько симптоматическим. Оно проводится пожизненно. Допустимо лечение в домашних условиях, но пациент должен находиться на диспансерном учете.



Какими препаратами лечить гликогеноз?

Медикаментозное лечение гликогенозов не обладает доказанным и выраженным действием. Препараты назначаются с учетом результатов диагностики. Популярным оказывается дилантин - назначается при гликогеноза I, III и VI типов в дозе 50-300 мг в день длительно (до нескольких лет).



Лечение гликогеноза народными методами

Применение народных средств не оказываются достаточно эффективными в коррекции обменных процессов в организме. А поскольку заболевание часто оказывается врожденным, то на такие механизмы развития патологии народные снадобья тем более не способны влиять. Потому лечение гликогенозов лучше доверить квалифицированным медикам, а не экспериментировать с самолечением.



Лечение гликогеноза во время беременности

В половине случаев больные не доживают до репродуктивного возраста. В случае когда беременность таки становится возможной, женщине рекомендуется обсудить перспективу таковой с лечащим врачом. Медицине известны случаи, когда у больных гликогенозом женщин рождались здоровые дети, однако в большинстве случаев патология наследуется.



К каким докторам обращаться, если у Вас гликогеноз

Клиническая картина гликогенозов не может служить основой для дифференциации различных их типов. Диагноз основывается на определении содержания гликогена в биоптатах печени и активности ферментов.

Гистологическое исследование печени при гликогенозе I типа позволяет выявить крупные гепатоциты, содержащие гликоген и жировые капли. Распределение гликогена по всей клетке равномерное. Часто среди скопления частиц гликогена находят крупные жировые вакуоли, поэтому гепатоциты имеют бледную окраску, в них четко выделяются цитоплазматические мембраны. Особенность гликогеноза I типа, имеющая важное диагностическое значение, состоит в огромном количестве гликогена в ядрах, что приводит к значительному увеличению их размеров. Кроме того, резко выражен стеатоз, отсутствует сопутствующий фиброз. При характерной клинической картине диагностике способствует понижение или отсутствие активности глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени.

Диагностика гликогенеза III типа основывается на выявлении в биоптатах печени повышенного количества гликогена, снижении или отсутствии активности фермента амило-1,6-гликозидазы. В отличие от гликогеноза I типа отмечается фиброз печени.

В большинстве случаев гликогеноз IV типа протекает без снижения уровня глюкозы в сыворотке крови. При изучении биоптатов печени накапливающийся в гепатоцитах патологический гликоген образует бесцветные или бледные эозинофильные включения в цитоплазме, которые окружены светлой зоной. В развернутой стадии болезни накапливающееся в гепатоцитах вещество имеет вид гиалина или волокнистое строение. Патологический гликоген интенсивно окрашивается реактивом Шиффа, коллоидным железом и раствором Люголя. Для диагностики важно, что активность ветвящего фермента отсутствует не только в печени, но и в почках, селезенке, сердечной и скелетной мышцах, лейкоцитах и в культуре фибробластов кожи. Диагноз ставят после исследования активности фермента в кожном эпителии.



Лечение других заболеваний на букву - г

Лечение гайморита
Лечение галактореи
Лечение гамартомы легкого
Лечение гангрены легкого
Лечение гастрита
Лечение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Лечение гемолитической лейкопении
Лечение геморрагического инсульта
Лечение геморроя
Лечение гемоторакса легких
Лечение гемофилии
Лечение гемохроматоза
Лечение генитального герпеса
Лечение гепатита G
Лечение гепатита А
Лечение гепатита В
Лечение гепатита Д
Лечение гепатита Е
Лечение гепатита С
Лечение гепатоза
Лечение гепаторенального синдрома
Лечение гепатоцеллюлярной карциномы
Лечение герпеса
Лечение гидронефроза
Лечение гидроторакса легких
Лечение гинекомастии
Лечение гиперактивности мочевого пузыря
Лечение гипербилирубинемии
Лечение гиперплазии эндометрия
Лечение гиперпролактинемии
Лечение гипертензивного криза
Лечение гипертонической болезни
Лечение гипертрофии миндалин
Лечение гипоспадии
Лечение гипотиреоза
Лечение гипотиреоидной комы
Лечение глистов
Лечение гломерулонефрита
Лечение гнойников на миндалинах
Лечение головной боли напряжения
Лечение гонореи
Лечение гранулемы печени
Лечение грибка ногтей
Лечение гриппа


Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.