Online Тесты

  • Предрасположены ли Вы к раку груди? (вопросов: 8)

    Для того, что бы самостоятельно принять решение, насколько для Вас актуально провести генетическое тестирование на определение мутаций в гене BRCA 1 и BRCA 2 ответьте, пожалуйста, на вопросы данного теста...


Лечение гемофилии


Причины возникновения гемофилии

Гемофилия является наследственным заболеванием, обусловленным дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови с внутренним механизмом.

В 50-х годах прошлого века было выделено две формы гемофилии:

  • гемофилия А - обусловленная дефицитом фактора VIII свертывания крови (антигемофильного глобулина А),
  • гемофилия В - обусловленная дефицитом фактора IX (плазменного компонента тромбопластина).

Сегодня к гемофилиям относят дефицит фактора XI свертывания крови (плазменного предшественника тромбопластина), выделяя ее как гемофилию С или болезнь Розенталя.

Самой распространенной является гемофилия А (87-94%). Дефицит фактора IX случается значительно реже (6-13%), гемофилия С - крайне редко (1-2%).

Гемофилия А - наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярной аномалией фактора VIII свертывания крови. Антигемофильный глобулин А циркулирует в крови в виде большого белкового комплекса. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой, типу. Обычно болеют мужчины. Женщины, наследуя одну Х-хромосому от отца-гемофилика и одну X-хромосому от здоровой матери, являются кондукторами гемофилии. Таким образом, все сыновья от отца-гемофилика рождаются здоровыми, а все дочери являются переносчиками гемофилии. Сыновья женщин-кондукторов гемофилии могут наследовать от матери здоровую Х-хромосому. В этих случаях они рождаются здоровыми и не передают заболевания потомкам.

У женщин-кондукторов гемофилии, как правило, геморрагических проявлений нет, хотя уровень фактора VIII у них снижен. Изредка могут случаться аутосомно-доминантные формы гемофилии, в том числе у женщин - "женская гемофилия". Такая ситуация может возникнуть тогда, когда отец болеет гемофилией, а мать является ее кондуктором.

Гемофилия А характеризуется:

  • массивными и длительными кровотечениями при порезах, травмах,
  • кровоизлияниями в суставы,
  • возникновением межмышечных и внутримышечных гематом.

гемофилияВ зависимости от уровня фактора VIII выделяют тяжелую (менее 1% нормального уровня), средней тяжести (1-5%) и легкую (уровень фактора VIII составляет 5-15%) формы заболевания. Уровень фактора VIII в плазме крови больного гемофилией остается стабильным на протяжении всей жизни. Гемофилия клинически проявляется, как правило, в детском возрасте:

  • повышенная кровоточивость во время
    • перерезания пуповины,
    • прикусывания языка,
    • травматизации слизистых оболочек острыми предметами,
  • возникновение гематом при падении ребенка,
  • позже - гемартрозы.

При легких формах гемофилии заболевание проявляется преимущественно в юношеском или в зрелом возрасте. Периоды повышенной кровоточивости чередуются с промежутками относительной клинической ремиссии. Одним из характерных проявлений гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, чаще всего - коленные, реже - локтевые, надпяточно-берцовые, плечевые, тазобедренные.

Возникновение гемартроза может быть связано с травмой, довольно часто незначительной (неудачное движение, перенапряжение). Острый гемартроз сопровождается резкими артралгиями, увеличением сустава в объеме. Кожа над пораженным суставом гиперемирована, напряжена, горячая. Движения и пальпация сустава болезненные. Часто наблюдается баллотирование надколенника.

При правильном и своевременном лечении впервые обнаруженный острый гемартроз может полностью рассосаться, не оставляя существенных изменений. Вследствие рецидивных острых гемартрозов развивается хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз:

  • сустав деформируется,
  • увеличивается в объеме,
  • движения в нем ограничены,
  • наступает атрофия и слабость мышц конечности.

Для гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости. Гематомы могут возникать в любом участке тела, преимущественно после травмы, их локализация вызывает клинические проявления. Кожа над гематомой напряженная, пальпация болезненна. При больших гематомах может наблюдаться флюктуация. Позже кровь проникает в подкожную жировую клетчатку, начинается имбибиция (пропитывание) кожи кровью с образованием больших сине-фиолетовых синяков, которые впоследствии становятся зелено-желтыми. Большие гематомы сопровождаются общей реакцией организма:

  • повышением температуры тела, ознобом;
  • развиваются анемия, нейтрофильный лейкоцитоз, увеличение СОЭ;
  • сжатие гематомой сосудов может вызвать некротизирование тканей, разрушение значительных участков костей и образование гемофилических псевдоопухолей.

Опасны гематомы подчелюстной области, шеи, поскольку они могут сжимать дыхательные пути. Ретробульбарная гематома вследствие незначительной травмы глаза может привести к атрофии глазного яблока и потере зрения. Возникновение ретроперитонеальных гематом, субсерозной гематомы кишечника может симулировать клинику острого живота. Для гемофилии характерны длительные почечные кровотечения, которые возникают у 14-30% больных, наблюдаются макрогематурия. Дизурийно активная трансфузионная терапия может приводить к закупориванию мочевых путей сгустками крови и, как следствие, к возникновению анурии, азотемии, почечной колики. Редко наблюдаются желудочно-кишечные кровотечения и кровоизлияния в головной или спинной мозг и их оболочки.

Характерны также длительные рецидивирующие кровотечения после травм и операций, экстракции зубов.

Гемофилия А, осложненная наличием ингибитора фактора VIII. В связи с множественными инфузиями антигемофильного препарата крови у больных гемофилией может появляться антикоагулянт - ингибитор фактора VIII (у 15-30% больных гемофилией А и у 3-16% больных гемофилией В). Клинически такие формы гемофилии А не отличаются от гемофилии А без ингибитора.

Гемофилия В - наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярными аномалиями фактора IX свертывания крови (антигемофильного глобулина В, фактора Кристмаса, плазменного компонента тромбопластина). Наследуется заболевание по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Клинические симптомы заболевания, течение, осложнения у больных гемофилией В такие же, что и при гемофилии А. Также выделяют тяжелую форму заболевания (с уровнем фактора IX менее 1% нормы), средней тяжести (1-5% нормы), легкую (уровень фактора IX выше 5%) и скрытую (25-50%) формы.

Гемофилия С (болезнь Розенталя) - коагулопатия, обусловленная дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественника плазменного тромбопластина), который участвует в активации внутреннего пути свертывания крови. Считают, что дефицит фактора XI наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной экспрессией патологического гена. Существуют данные о неполном рецессивно-аутосомном типе наследования. Болеют мужчины и женщины, хотя большинство случаев, описанных в литературе, касается женщин.

В основном заболевание протекает латентно или в легкой форме без спонтанных кровотечений. Кровотечения возникают лишь при травмах и оперативных вмешательствах (тонзиллэктомия, экстракция зубов, гинекологические операции и тому подобное.) Роды редко осложняются кровотечением. При тяжелой форме наблюдают носовые кровотечения, гематомы, синяки, иногда гемартрозы.



Как лечить гемофилия?

Основным принципом патогенетического лечения кровоточивости при гемофилии является введение в организм больного достаточного количества дефицитного фактора. Доза препарата зависит от степени дефицита фактора и тяжести травмы. Гемостатический эффект может наступать только после введения препаратов крови, которые содержат достаточно очищенных препаратов фактора VIII. При кровотечениях у больных гемофилией в Украине применяют криопреципитат - белковый препарат плазмы крови человека, содержащий в высоком количестве фактор VIII, а также фактор Виллебранда, фактор XIII, фибриноген, другие прокоагулянты. В криопреципитате мало альбумина, а потому его можно вводить в больших количествах, не оказывая перегрузки кровообращения и отека легких.

Существуют современные высокоочищенные концентраты факторов VI, VII, VIII, IX.

Больным гемофилией не показано введение кровезаменителей, поскольку с разведением крови снижается концентрация фактора VIII, развивается перегрузка кровообращения.

Вследствие снижения агрегационной функции тромбоцитов введения реополиглюкина противопоказано.

Большое значение имеет лечебная тактика при возникновении гемартроза. В случае массивного кровоизлияния в сустав проводят аспирацию крови из него с последующим введением гидрокортизона. Сустав иммобилизуют. Вводят антигемофильные препараты. Через 5 суток лонгету снимают и начинают легкий массаж, комплекс лечебных упражнений, постепенно увеличивая объем движений в суставе. Через 2 недели назначают йонофорез трипсина. При больших внутримышечных и межмышечных гематомах нужно проводить коррекционную терапию.

При выраженных кровотечениях, угрожающих жизни больного гемофилией, в случае хирургического вмешательства, а также при ингибиторной форме гемофилии А и В показано введение рекомбинантного фактора VII новосэвена в дозе 90 мг/кг массы тела больного внутривенно болюсом через каждые 2 часа до остановки кровотечения.

При незначительных кровотечениях из раны местно применяют гемостатическую губку с тромбином.

Экстракцию зубов проводят в условиях гематологического стационара под защитой антигемофильных препаратов.

Оперативные вмешательства больным гемофилией следует проводить исключительно по строгим показаниям. Противопоказано употребление ацетилсалициловой кислоты, индометацина и всех препаратов, которые тормозят агрегацию тромбоцитов.

Лечение гемофилии ингибиторных форм сложное: необходимо вводить очень большие дозы препаратов фактора VIII, поскольку часть введенного фактора связывается ингибитором.

Перспективным оказалось применение плазмафереза. За одну процедуру выделяют от 20 до 40 мл плазмы крови на 1 кг массы тела больного, процедуру повторяют через 6 часов, а затем - раз в сутки. Обычно 4-5 процедур плазмафереза обеспечивают снижение титра ингибитора.

Основные принципы лечения гемофилии В такие же, что и при гемофилии А. Отличаются только методика трансфузионной терапии и используемые трансфузионные средства. Фактор IX стабильнее, чем фактор VIII, активность его не уменьшается в течение первых 5-7 суток консервации крови, он хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме. Оптимальным трансфузионным препаратом при кровотечениях у больных гемофилией В являются очищенные концентраты фактора IX - конайн-80 (Вауег) и др. Препарат растворяют непосредственно перед введением и вводят со скоростью 2 мл в  минуту.

Заместительную терапию у больных гемофилией В следует проводить под контролем коагулограммы с определением каолин-кефалинового времени, уровня фактора IX, этанолового и протамин-сульфатного тестов.



С какими заболеваниями может быть связано

Гемофилия - это группа наследственных заболеваний, возникновению которых способствует исключительно особенности наследования генов. Заболеваний, предшествующих гемофилии не существует. В то же время выделяется ряд состояний, оказывающихся спутниками этой патологии:



Лечение гемофилии в домашних условиях

Больные гемофилией должны находиться на диспансерном учете у гематолога и иметь при себе документ, в котором указан вид гемофилии, группа крови, лечение, которое проводилось ранее. При любой травме, болевых ощущениях необходима срочная доврачебная помощь: покой, иммобилизация конечности в физиологическом положении (в случае травмы конечности).

Любые внутримышечные инъекции больным гемофилией противопоказаны, поскольку они могут вызвать большие гематомы.

Ранняя интенсивная терапия антигемофильными препаратами в течение часа - основной метод лечения и профилактики многочисленных осложнений гемофилии.

Важен правильный выбор профессии; школьники освобождаются от занятий физической культурой.



Какими препаратами лечить гемофилия?



Лечение гемофилии народными методами

Применение народных средств никоим образом не отражается на течении заболевания.



Лечение гемофилии во время беременности

Если гемофилией болен отец, при рождении мальчика болезнь не передается. Дочери больного являются кондукторами гемофилии, у них существует 50% вероятности передать заболевание мальчикам.

Ведение родов у женщины, больной гемофилией С (форма А и В не характерна для женщин), лежит в компетенции квалифицированного акушера-гинеколога.

Родители должны быть осведомлены об особенностях ухода за ребенком, больным гемофилией.



К каким докторам обращаться, если у Вас гемофилия

Диагноз гемофилии устанавливают на основе тщательно собранного анамнеза, характерных клинических проявлений и данных лабораторного исследования.

К диагностическим критериям гемофилии следует отнести:

  • семейный анамнез,
  • гематомный тип кровоточивости,
  • гемофилические артропатии,
  • возникновения вторичного ревматоидного синдрома (симметричное поражение как крупных, так и мелких суставов, в том числе тех, где не было кровоизлияний),
  • гематурии в сочетании с приступами почечной колики,
  • увеличение продолжительности свертывания крови при нормальных показателях продолжительности кровотечения, неизмененном количестве тромбоцитов.

Решающим является установление дефицита фактора свертывания крови и его количественное определение по нормализации продолжительности свертывания крови после смешивания плазмы крови больного с однохрупной плазмой крови здорового человека; наличие признаков гематомы, выявленных во время физикального, ультразвукового исследований, компьютерной томограммы.

Ингибиторная форма гемофилии возникает обычно при тяжелых формах гемофилии. Антитела к фактору VIII относят к IgG.

Диагноз гемофилии В основывается на количественном определении фактора IX.

Диагностика дефицита фактора XI (гемофилия С) является сложной, а потому около трети заболеваний не диагностируется. Показатели общих коагуляционных тестов обычно в пределах нормы. В установлении диагноза помогает проведение теста генерации тромбопластина и стандартизированного парциального тромбопластинового теста. Необходимость трансфузионной терапии возникает, прежде всего, при травмах и оперативных вмешательствах. При таких обстоятельствах вводят концентрированный препарат фактора XI или свежезамороженную плазму крови в дозе 10-15 мл/кг.

Дифференциальная диагностика гемофилии А и В проводится с болезнью Виллебранда, для которой характерен смешанный тип кровоточивости:

  • на коже появляются петехии и экхимозы,
  • гематомы не отличаются обширностью и напряженностью,
  • кровоизлияния в суставы возникают только в случае тяжелого течения болезни,
  • редко наблюдается гематурия, желудочно-кишечные кровотечения,
  • снижение активности фактора Биллебранда в сыворотке крови больных не определяется.


Лечение других заболеваний на букву - г

Лечение гайморита
Лечение галактореи
Лечение гамартомы легкого
Лечение гангрены легкого
Лечение гастрита
Лечение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Лечение гемолитической лейкопении
Лечение геморрагического инсульта
Лечение геморроя
Лечение гемоторакса легких
Лечение гемохроматоза
Лечение генитального герпеса
Лечение гепатита G
Лечение гепатита А
Лечение гепатита В
Лечение гепатита Д
Лечение гепатита Е
Лечение гепатита С
Лечение гепатоза
Лечение гепаторенального синдрома
Лечение гепатоцеллюлярной карциномы
Лечение герпеса
Лечение гидронефроза
Лечение гидроторакса легких
Лечение гинекомастии
Лечение гиперактивности мочевого пузыря
Лечение гипербилирубинемии
Лечение гиперплазии эндометрия
Лечение гиперпролактинемии
Лечение гипертензивного криза
Лечение гипертонической болезни
Лечение гипертрофии миндалин
Лечение гипоспадии
Лечение гипотиреоза
Лечение гипотиреоидной комы
Лечение гликогеноза
Лечение глистов
Лечение гломерулонефрита
Лечение гнойников на миндалинах
Лечение головной боли напряжения
Лечение гонореи
Лечение гранулемы печени
Лечение грибка ногтей
Лечение гриппа


Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.