Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 3

Трисомия по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 3 описана примерно у 55 больных. В цитогеиетическом отношении выделяются 2 варианта: а) трисомии 3q в результате сегрегации семейных транслокаций, а также вследствие спорадических транслокаций и дупликаций (примерно /з известных случаев) и б) трисомии 3q в результате рекомбинации семейных перицентрических инверсий inv (3) (p25q21) или inv (3) (p25q23): на этот вариант приходится около трети опубликованных наблюдений. В этих случаях, разумеется, трисомия 3q сопровождается делецией терминального отдела короткого плеча хромосомы 3. Хотя некоторое число наблюдений частичных трисомии в результате инверсий у родителей отмечается при многих синдромах, ни при одном из них удельный вес «инвертированных» форм не оказывается столь большим.

Вне зависимости от цитогенетнческого варианта в большинстве случаев дуплицирован сегмент 3q21-qter, но в ряде наблюдений отмечаются трисомии, вовлекающие как более проксимальные сегменты, так и ограничивающиеся более днетальными участками хромосомы 3.

Клинически трисомия 3q довольно четко очерченный синдром. Характерна пренатальная гипоплазия, аномалии черепа: брахицефалия, узкий скошенный лоб, реже - умеренная тригоиопсфалия (особенно в случаях, связанных с инверсиями), гирсутизм, густые, сходящиеся над переносьем бровн, монголоидный разрез глазных щелей, короткий вздернутый нос с открытыми кпереди ноздрями, удлиненный фильтр, выступающая верхняя челюсть, микроретрогения, высокое небо или (примерно в половине случаев) расщелина неба, опущенные вниз уголки рта, низко расположенные деформированные ушные раковины, часто с отсутствием мочек. Шея короткая, складчатая, иногда - шейный птеригиум. Необычна сравнительно высокая частота пороков глаз, особенно глаукомы, отмеченной в 11 из 35 информативных случаев. Реже отмечаются катаракты, колобома радужки» микрофтальм, помутнение роговицы.

Со стороны опорно-двгательного аппарата в трети случаев отмечается укорочение конечностей, очень часты клинодактилия мизинцев, брахифалангия, реже - гипоплазия ногтей. У 5 больных из 52 выявлена полидактилия, как пре-, так и постаксиальная. Обычна аномальная флексорика кистей, позиция пальцев напоминает таковую при трисомии 18. Часты вывихи в тазобедренных суставах. У многих детей избыточный рост волос на спине. При рентгенологическом обследовании обнаруживаются гипо- или аплазия некоторых ребер, полупозвонки, узкий таз.

Очень часты пороки внутренних органов и/или мозга. У 60% больных отмечены пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, иногда в сочетании с патологией крупных сосудов). Не менее чем в трети случаев обнаруживают пороки почек и мочевых путей (поликистоз, кистозная дисплазия, гидронефроз, удвоение мочеточников). Нарушения половых органов варьируют от крипторхизма до двойственных гениталий, у девочек обнаруживают палочковидные гонады, удвоение матки и влагалища и т. д. Пороки желудочно-кишечного тракта включают наряду с нарушениями поворота кишечника также стеноз или эктопию заднепроходного отверстия, кольцевидную поджелудочную железу и атрезию двенадцатиперстной кишки. Из пороков головного мозга отмечены гипоплазия мозжечка, гипоплазия обонятельных структур, полимнкрогирия. Клинически частым проявлением трисомии 3q являются судорожные припадкии детей. Минимум у 3 детей - омфалоцеле.

Высокая частота пороков внутренних органов обусловливает неблагоприятный витальный прогноз: половина больных умерли в возрасте до 2 лет, а из тех, которые были живы к моменту описания, половина-дети 1-го года жизни.

Отмечается определенная связь витального прогноза и объема дупликации: при вовлечении только дистальных сегментов-3q частота пороков внутренних органов существенно меньше, а ожидаемая продолжительность жизни - выше.

В ряде сообщений отмечается некоторое сходство между больными с трисомией 3q и с синдромом Де Лаиге. Действительно, для обоих синдромов характерны умственная отсталость, брахицефалия, аномальный нос со вздернутым кончиком, синофрнс, гирсутизм, короткая шея, диспластнчиые ушные раковины. Вместе с тем расщелина неба,, пороки сердца и почек не характерны для синдрома Де Лаиге, при трисомин 3q не встречаются олигодактилии, типичные для. синдрома Де Ланге, нет резкой гнпоплазнн кистей н стоп, наконец, пренатальная гипоплазия при синдроме Де Ланге выражена значительно более резко. Все это позволяет различать эти синдромы, в затруднительных случаях вопрос решается после цитогенетического исследования.




Наиболее просматриваемые статьи: