Этот тест поможет определить: вы – тот, кто помогает или тот, кому помогают. Отвечайте «да» или «нет»
Множественные дизостозы (хондродистрофия, липохондродистрофия, гаргоилизм) - группа врожденных заболеваний и синдромов аутосомнонаслелственного генеза, для которых общими признаками являются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще, фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах, кровеносных сосудах, черепномозговых оболочках, роговице, печени, селезенке. Эти изменения заключаются в утолщении, гомогенизации, исчезновении ультраструктурных элементов, характерных для нормальных коллагеновых фибрилл. Остеоциты и хондроциты увеличены и вакуолизированы. Сердечные клапаны сморщены в результате рубцового процесса.
Описаны характерные для некоторых форм дизостозов клетки «гаргоилизма». Эти крупные клетки находят в периферических нервных узлах, в ЦНС, ядрах лейкоцитов. Глыбки вещества, окрашивающегося метахроматически, находят также в интиме аорты, легких, коронарных артериях, в клетках ретикулоэндотелиальной системы печени и селезенки, лимфатических узлах и в лимфоцитах.
Описано 6 синдромов, которые иногда внешне различить трудно, так как некоторые клинические признаки встречаются одновременно при нескольких вариантах поражений. Поэтому за последнее время стали пользоваться классификацией этой группы заболеваний по биохимическим признакам.
Синдромом Пфаундлера - Гурлер (гаргоилизм термин, получивший название по головке уродца - скульптурного украшения водосточной трубы католических костелов и соборов: изо рта уродца льется сточная вода, этим объясняется и другой термин синдрома- «человек, выплевывающий воду»). Больные выделяют с мочой большое количество хондроитинсульфата В и гиперинсульфата.
У больных нарушен энхондральный рост кости, так как хрящевые клетки в ядрах окостенения расположены беспорядочно. Укорочены прежде всего проксимальные отделы конечностей - бедра и плечи, в меньшей степени - голени, предплечья, плюсневые и пястные кости.
Характерна кисть больного: пальцы укорочены и одинаковы по размеру (изодактилия), расходятся веерообразно, напоминая трезубец.
Кости позвоночника, ключицы не изменены. Внешний вид больного также очень характерен: карликовый рост за счет непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища, череп гидроцефала с крутым лбом, плоским лицом, запавшим корнем носа, толстыми губками. Все больные гаргоилизмом похожи друг на друга: короткая шея, голова как бы сидит на туловище, отмечается кифоз в месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, в нижнепоясничном отделе отмечается выраженный лордоз, в связи с чем живот выпячивается кпереди, а ягодицы кзади. Психика нормальная.
При рентгенологическом исследовании трубчатые кости утолщены за счет кортикального слоя, очень плотны, иногда дугообразно изогнуты. Места прикрепления мышц и сухожилий (бугры, бугристости, вертелы) резко утолщены и деформированы. Ядра окостенения имеют бахромчатый вид, деформированы, в суставах выявляются признаки вторичного остеоартроза - уплощение, извилистость, неровность контуров сочленяющихся поверхностей.
Синдром Хантера. Тяжесть клинических проявлений при этом синдроме мягче, чем при болезни Пфаундлера - Гурлер. В частности, отсутствует помутнение роговицы. Продолжительность жизни таких больных больше, чем больных гаргоилизмом (с мочой больные выделяют повышенное количество мукополисахаридов).
Синдром Санфилиппо характеризуется повышенным содержанием в моче гиперинсульфата. У больных выражены психические расстройства - деменция, идиотизм. Тяжесть соматических поражений меньшая, чем при описанных выше синдромах.
Синдром Моркио характеризуется повышенным выделением с мочой кератансульфата. Карликовость у таких больных зависит прежде всего от уплощения тел позвонков. Характерны такие признаки, как короткая шея, кифоз, вальгусная установка коленных суставов, плоскостопие, дефигурация коленных и локтевых суставов, ограничение подвижности, мышечная слабость.
Рентгенологически часто находят очаговую кальцификацию и уплощение головки бедра, расширение вертлужной впадины. Печень и селезенка имеют нормальные размеры. Психических расстройств нет.
Синдром Шиайа характеризуется повышенным содержанием в моче дерматансульфата. Первые признаки болезни развиваются в зрелом возрасте. Клинически выявляются дисплазия лица, низкий рост, атрофия межостных мышц, гиперэкстензия пястнофаланговых и сгибательные контрактуры межфаланговых суставов кистей, помутнение роговицы, коарктация аорты или недостаточность аортальных клапанов. Психика не нарушена.
Сидром Лами - Марото характеризуется повышенным выделением с мочой хондроитинсульфата В. Описаны следующие клинические симптомы: карликовый рост, аномалии стоп, варусная установка тазобедренных суставов, расширение промежутков между I и II пальцами стоп, изодактилия, торакальный сколиоз, дисплазия и гемангиомы ушных раковин, расщепленное небо.
Ревматолог
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Множественных дизостозов, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.