Доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги

У доброкачественных семейных идиопатических неонатальных судорог доказан аутосомно-доминантный тип наследования. Ген картирован на длинном плече 20-й хромосомы, локус 20q13.2, второй ген на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.

Возраст начала - 1-7-й день жизни, максимально часто 2-3-й сутки.

Приступы достигают частоты до 3-6 в день, длительностью 1-8 минут. Судороги сцеплены с ритмом «сон-бодрствование», чаще во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз, вверх, нистагмоидные подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов - до нескольких недель.

Психика - без особенностей.

Неврология - без особенностей.

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа - билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5- 19 с (тоническая фаза с апноэ), затем - ритмичные вспышки «крутых» медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).

Дифференциальная диагностика

Проводится с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, доброкачественными идиопатическими судорогами новорожденных («судороги пятого дня»), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.

Прогноз

Приступы спонтанно прекращаются через несколько недель жизни (68% - в первые 6 недель), без последствий. У части детей повторно возникают судороги в 3-4 мес. жизни, 10-15% трансформируются в эпилепсию.

Фенобарбитал 5 мг/кг/сут.

Невролог