Консультации генетика онлайн

Получила результат скрининга. По УЗИ выявлено низкое предлежание плаценты, а так же: ктр - 45 мм, твп - 1,2 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана в норме, венозного потока - 0.91. Результат анализа крови: хчг - 0.283, рарр-а - 0.365. индивидуальный скорректированный риск: трисомерия 21 - 1:3065, трисомерия 18 - 1:1062, трисомерия 13 - 1:1436. Врач ЖК направляет к генетику в связи с тем, что показатели ХГЧ и рарр-а ниже нормы. Дайте, пожалуйста, оценку результата скрининга. Мне стоит думать о плохом, очень переживаю. Мне 37 лет, третий ребенок.

Добрый день! Мне 37 лет, беременность 12 недель, ПО узи ВСЕ НОРМАЛЬНО, сделан анализ скрининг , получила результат Ассоциированный протеин А ( РАРР-А) 1709,70 мЕд/л, Свободный В-ХГЧ-11,25 нг/мг, показатели очень низкие, что это значит, бежать к генетику ,запись только на следующей неделе, А В ГОЛОВЕ ПАНИКА((((

Мене звати Олеся. За результатами УЗД в І триместрі вагітності отримала такі висновки: Гастрошизис. Підозра на трисомію 21. Підозра на вроджені вади розвитку. Гіпертонус по пердній стінці. Вузлова фібріома матки малих розмірів. Що Ви порадите: як бути з вагітністю та які подальші дії?

Что значит данное заключение молекулярно-цитогенетического исследования абортивного материала? "Картина гібридизації: При використанні проби aneu vysion CEPX(SG)\CEPY(SO)\CEP 18(SA) В 50%(100%) КЛІТИНАХ зареєстрованно два зелених і два блакитних сигнали. При гібридизації з aneu vysion LSI (SG)\LSI 21(SO) D 50(100%) Ядрах визначені два зелених і три оронжеві сигнали, що відповідають хромосомі 21. Комбінація гібридизаційних сигналів відповідає жіночій статті(хх). " Отдавали материал после прерывания замершей беремености на 11 неделе.

Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.

Здравствуйте, ребенок мальчик 1год 3 мес, не развивается, гипотония, с 2 мес, с 7 мес миаклония с года , судороги сейчас купируется противосудорожным, родился в срок не закричал в зеленоватых водах, были высокие лейкоциты, был на антибиотики, после рождения были неделю в патологии новорожденных, все обследования УЗИ были в норме, выписывали с хорошим состоянием, с 1.5 мес не смог сосать, появилмя гипотонус, по сей день сосать не может, с ложки ест, не ползает, не сидит и не ходит проходили много обследований генетических нечего не обнаружено, сдали анализ на секвенирование экзома, показало мутацию делецию c.844delC в гемизиготном состоянии гена меср2, омim 300673 и омim 300260, на х хромосоме, кариотип нормальный мужской Является ли это полностью мутированым геном или только носительством? Влияет ли это на его состояние и есть ли проблемой того что ребенок с такими симптомами? Возможна ли корректировка?

если ли отклонения?возраст 26 лет ,22 недели,вес 49 кг. AFP 72.1 HCG 5389 uE3 1.34 трисомия 21 ниже порого плода трисомия 18 равен 1:187 повешенный риск Узи второй скрининг заключение долицефалическая форма головки,киста сосодистого сплетения справа 3 мм. ЧСС 155 большая цестерна 5,0 мм мозжечок в норме носо-губный треугольник в норме носовая кость 6,00 мм шейная складка 2,9 мм

Добрый день! Подскажите пожалуйста, вышла замуж и только потом узнала, что у мужа отец болел шизофренией (душевной болезнью) и в итоге он не выдержал и повесился, так же этой же болезнью болел родной брат мужа, так же в молодом возрасте повесился (болезнь не сразу проявилась, что у отца что у брата) меня интересует вопрос передастся ли это болезнь моим детям? откладываю беременность именно из за этого. Просто не хочу вернуться домой и увидеть своего ребенка либо повешенным либо… Поэтому думаю если это передается лучше нам развестись и не портить жизнь ни себе ни ребенку. Спасибо

Здравствуйте,после второй зб отправили материал на анализ кариотипа. Результат выявил триплоидие. К врачу конечно же пойдем,но все же хочется знать с каким настроем идти.

Здравствуйте,после второй зб отправили материал на анализ кариотипа. Результат выявил триплоидие. К врачу конечно же пойдем,но все же хочется знать с каким настроем идти.