Консультации генетика онлайн

"Здравствуйте, доктор, что означает этот ответ на анализ? 46, XY, rob (21;21)(q10;q10). ish dic(21;21)(q10;q10)(D21S65x3) кариотип 46, XY, t(21;21)(q10:q10)

Доброго вечора. Мені 31 рік. 3-я вагітність 17-18 тиж.. В 10-11 тижнів хворіла ангіною гнійною. Маю маленьку міому. Забрала показники скринінгу. Іфа альфа- фетопротеїну 48.7, МоМ 1.3. ІФА вільного естріолу 2.6 Іфа бета-хоріонічного гонадотропіну 8000, Мом-0.3. Що це означає? Мій лікар каже може бути синдром Едвардса. Підскажіть будь-ласка

Здравствуйте, доктор, скажите пожалуйста, что означает 46,XY,der(21) диагноз на анализ синдрома дауна? Заранее спасибо

Здравствуйте, очень прошу помощи! Может Вы сможете мне подсказать! Дело в том, что в 22 недели беременности обнаружили расширение желудочков до 9,7 мм, поставили диагноз тенденция к вентрикуломегалии, сказали прийти через месяц на контроль, в 26 недель желудочки были так же расширены до 9 мм, то есть и не выросли, и не уменьшились, всё стоит на месте. Мозжечок и большая цистерна в норме. Но что меня очень побеспокоило. Врач долго не могла найти мозолистое тело, потом говорит, что вроде его видит, хотя оно немного деформировано, но оно есть! В результате узи написали Мозолистое тело нечёткое, в заключении написали только тенденцию к вентрикуломегалии, про мозолистое тело не написали ничего. Все остальные показатели в норме, ребенок развивается по сроку день в день. Как Вы считаете, нужно ли переживать? А то я уже вся извела себя, плачу третий день, не могу успокоиться ((( И чем может грозить деформированное мозолистое тело? Или это ничего, главное, что оно есть? Я так поняла, если его нету, то желудочки обычно намного больше расширены? Мне рекомендовали консультацию генетика, но у нас в области генетиков нету(((( Ещё хочу добавить, что делала второй скрининг, по крови риски минимальные. (Тр.18, тр. 21 и дефект нервной трубки риски 1:<10.000) Вобщем, я вам буду очень благодарна за ответ!!! На 21 неделе: боковые желудочки - 9,7 мм, большая цистерна - 5 мм, мозжечок - 23 мм. На 26 неделе: боковые желудочки правый 9 мм, левый 9 мм, большая цистерна 4 мм, мозжечок 27 мм, мозолистое тело нечеткое. Какие шансы, что ребеночек родится здоровый?

Добрый день.скажите пожалуйста ,я сдала ребенку кариотип и пришел ответ сделать fish анализ на Y хромосому . Скажите если б были какие то синдромы ,они бы выявились ? Меня интересует 15 хромосома .спасибо

У моей 3 месячной дочери есть подозрение на Муковисцыдоз. Прошу подскажите как правильно действовать и что делать?? Биологический материал - лейкоциты крови. Результат - верифицирует диагноз муковисцыдоз. Компаунд гетерозиготою.

Добрый день. Проконсультируйте пожалуйста, я беременна, сейчас 20 недель и 6 дней срок. На сроке 13 недель и 1 день по месячным и 12 недель и 6 дней по УЗИ, я сдала кровь на генетику. И пришел результат: Повышен риск синдрома Дауна. Итоговый риск: 1:145, граница: 1:150, возрастной риск: 1:980. КТР: 65, ТВП: 2, hCGb: 55,918 ng/ml - 1.67 MoM, PAPP-A: 779,979 mU/L - 0,23 MoM Скажите пожалуйста, что мне делать?

здравствуйте.у моего сына 17 лет повышен билирубин до 26 мкмоль/л, печеночные ферменты в пределах нормальных значений.делали узи брюшной полости. выявили нефроптоз. провели диагностику ДНК синдрома Жильбера. пришел ответ: выявлено гетерозитивное носительство мутации UGT1A1*28. Синдром Жильбера не подтвержден. Обьясните, пожалуйста, что это значит? К какому доктору нам идти дальше?

Можно принить омега 3-6-9 перед задачей комплексных анализов у генетика в том числе и на аминокислоты?

Вопрос специалисту Стоит задача в определении степени родства между Геворгом и Лусине. Ниже представлена схема, в каждом элементе которой приведены родители (муж и жена). В конечном счете, общим предком для Геворга и Лусине является Оваким. Вопросы: 1. какова степень родства между Геворгом и Лусине? 2. возможем ли брак между ними?