Синдром Феллинга
Синдром Феллинга (фенилкетонурия): Обзор темы
Синдром Феллинга: Симптомы заболевания
Синдром Феллинга: Диагностика и анализы
Синдром Феллинга: Лечение
Синдром Феллинга: Лечение в домашних условиях
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес

Связанные материалы
Недоношенные дети
Синдром внезапной смерти младенца
Ребенок после кесарева сечения
Переношенные дети
Близнецы и двойняшки
Первый год жизни малыша (фотографии)
Диабет у детей
Bирусная пузырчатка полости рта и конечностей
Аутизм у детей
Детские болезни
Здоровье и безопасность ребенка в возрасте до 2 лет
Готовимся к появлению ребенка
Родимые пятна (фотогалерея)
Забота о детской коже: простые советы по уходу за кожей малыша
Синдром тряски младенца
Развитие ребенка в возрасте 11-14 лет
Церебральный паралич
Депрессия: болен ли ваш ребенок?
Ветряная оспа (ветрянка)
Врожденное гидроцеле
Заячья губа
Обрезание
Расщеплённое нёбо
Врожденная гидроцефалия
Хроническая болезнь легких у детей
Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава
Муковисцидоз
Коклюш
Синдром Дауна
Инфекционная эритема
Болезнь Гиршспрунга
Педикулёз
Инвагинация
Желтуха (гипербилирубинемия) у новорожденных
Корь (краснуха)
Менингит
Синдром Феллинга
Пилоростеноз (сужение привратника желудка)
Сосание большого пальца кисти
Анкилоглоссия
Болезнь Тея-Сакса
Детская пупочная грыжа
Неопустившееся яичко
Расщелина позвоночника



Ребёнок

Синдром Феллинга: Симптомы заболевания


Обычно симптомы фенилкетонурии начинают проявляться через несколько месяцев после рождения ребёнка, когда в организме малыша начинают появляться белковые образования, в состав которых входит фенилаланин, который попадает в организм с детской смесью или грудным молоком. Непосредственно перед родами организм матери выводит лишнее количество фенилаланина, чтобы избежать нанесения вреда плоду.

Фенилаланин

Это одна из восьми основных аминокислот, необходимых для нормального функционирования клеток нашего организма. Именно они обеспечивают рост и развитие человека. Эти вещества находятся почти во всех продуктах, особенно в тех, которые обогащены белком – мясо, сыр, молоко. Согласно закону о маркировке продукции, все товары, содержащие в составе фенилаланин, должны иметь на ярлыке соответствующую пометку об этом, так как людям с фенилкетонурией опасно употреблять такие продукты. На пример, аспартам (распространённая подслащивающая добавка) – это безбелковый источник фенилаланина. Он входит в состав большинства диетических напитков и продуктов.

К начальным признакам развития фенилкетонурии у большей части детей, страдающих таким заболеванием, могут относиться такие:

  • Прелый запах кожи, волос и мочи.
  • Рвота или диарея, которые ведут к потере в весе.
  • Раздражительность.
  • Проблемы с кожей, на пример, сухость кожи или чесоточная сыпь (экзема).
  • Повышенная чувствительность к свету (светочувствительность).

Экзема

Это совокупность хронических проблем с кожей, которые поражают руки, лицо, заднюю часть шеи, голову и складки кожи на локтях и коленях. Данное заболевание может передаваться по наследству, возникать по необъяснимым причинам или в следствие аллергии на определённые продукт, ткань, лосьён, мыло, растения или локальные препараты. К симптомам проявления экземы относятся зуд, появление мелких волдырей, которые начинают сочиться, а также уплотнение кожи и образование чешуйчатости. Данное заболевание лечится с помощью профилактических мер и лекарственных препаратов. Первостепенная цель процедур – ослабить симптомы, особенно зуд и контролировать распространение сыпи. Одной из разновидностей экземы является атопический дерматит.

Если в организме ребёнка слишком низкий уровень энзимов (ферментов), для того, чтобы предотвратить накапливание фенилаланина или же лечение синдрома Феллинга начали слишком поздно, вышеуказанное вещество начинает концентрироваться в тканях мозга.

Энзимы (ферменты)

Это белок, который вырабатывается организмов для ускорения определённых химических реакций. Существует много видов данных веществ, на пример, для свёртывания крови или усваивания пищи. Некоторые болезни, которые передаются по наследству, развиваются как раз из-за проблем с выработкой определённых ферментов. Специалист может измерить уровень каждого из энзимов в крови, чтобы в случае необходимости диагностировать тип заболевания, на пример, проблемы в работе печени.

В последствие чего возникает поражение центральной нервной системы и проблемы с умственным развитием. На 8-й недели жизни у малыша может наблюдаться усугубление симптомом. Это включает:

  • Странности в поведении, такие как неожиданные истерики, повторяющиеся раскачивания туловища или укусы рук (чаще у детей постарше).
  • Утрату навыков и способностей, которая ведёт к развитию умственной отсталости.
  • Задержку в развитии и росте.
  • Припадки.

Умственная отсталость

Задержка умственного развития – это снижение способности мыслить и обучаться. Данный дефект связан со сбоем в работе мозга. Такой диагноз ставиться на основе результатов теста на показатель умственного развития, который проходит ребёнок и проблем с обучающим процессом.

Степень поражения мозга не всегда одинакова. У людей с такого рода дефектом могут возникать трудности в осуществлении следующих действий:

  • При запоминании, особенно больших и комплексных заданий.
  • Сложности в развитии речевых навыков.
  • Уход за собой (обычно в случае серьёзной умственной отсталости).

Припадки

Это внезапные вспышки аномальной электрической активности мозга, которые влияют на функционирование мышечной системы, контроль двигательного аппарата, искажают речь, зрительные образы и психологическое восприятие действительности. Степень поражения у каждого индивидуальная. Это также зависит от типа, частоты и тяжести припадков. В некоторых случаях человек падает на пол и начинает биться в конвульсиях, при которых мышцы тела сильно сокращаются, и возникает непроизвольное подёргивание конечностей. Другие входят в состояние транса, у них остаются подвижными лишь несколько мышц. Иногда они ощущают запахи или видят образы, нехарактерные для здорового человека. Часто припадок является симптомом других проблем со здоровьем, таких как возникновение высокой температуры тела (особенно у детей), нарушение мозгового кровообращения, инфекция, низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия), пониженное давление или опухоль мозга.

Синдром Феллинга вызывает также проблемы с синтезом меланина, который отвечает за пигментацию (окраску) волос, цвет глаз и кожи. Именно поэтому 90% детей с данным заболеванием имеют светлый цвет волос, кожи и голубые глаза.